Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Prospektywne badanie fenotypowej ekspresji mukowiscydozy (CF) poddanej badaniu przesiewowemu noworodków z atypową postacią mukowiscydozy (DPAM) (DPAM)

3 lutego 2023 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Strategia badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy we Francji opiera się na immunoreaktywnym trypsynogenie (IRT) w dniu 3/analizie DNA za pomocą zestawu mutacji CF Elucigen 30/sieci bezpieczeństwa IRT w dniu 21. Strategia ta znacznie poprawiła wydajność badań przesiewowych noworodków CF (NNS) pod względem dodatniej wartości predykcyjnej i czułości, ale ujawniła nowe trudności. Do 85-90% pacjentów z mukowiscydozą wykrytych w ramach programu NNS ma klasyczną postać mukowiscydozy z pozytywnym wynikiem testu potowego i 2, 1 lub brakiem mutacji powodujących mukowiscydozę, ale pozostała część ma albo 2 mutacje CFTR, z co najmniej jedną mutacją nie powodującą mukowiscydozy oraz test potowy <60mmol/L lub 1,0 mutacja CFTR i pośredni wynik testu potowego ≥ 30 et < 60mmol/L stawiają dylemat diagnostyczny i rokowniczy. Tymczasem zdecydowana większość tych kohort pozostanie z czasem bezobjawowa, u niektórych rozwiną się objawy, co skłoni klinicystów do utrzymania rygorystycznego nadzoru nad całą atypową kohortą, której modalności różnią się znacznie w poszczególnych ośrodkach i krajach.

To prospektywne, wieloośrodkowe badanie ze standaryzowaną oceną dopasowanej kohorty z „atypową” mukowiscydozą w porównaniu z „klasyczną” mukowiscydozą w wieku od 6 lat (60-65 przypadków w każdej kohorcie) ma na celu ocenę stanu płuc i stanu odżywienia, aby lepiej określić najlepszą monitorowanie obserwacji, postępowanie terapeutyczne i rodzinne poradnictwo genetyczne.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Strategia badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy we Francji opiera się na immunoreaktywnym trypsynogenie (IRT) w dniu 3/analizie DNA za pomocą zestawu mutacji CF Elucigen 30/sieci bezpieczeństwa IRT w dniu 21. Strategia ta znacznie poprawiła wydajność badań przesiewowych noworodków CF (NNS) pod względem dodatniej wartości predykcyjnej i czułości, ale ujawniła nowe trudności. Do 85-90% pacjentów z mukowiscydozą wykrytych w ramach programu NNS ma klasyczną postać mukowiscydozy z pozytywnym wynikiem testu potowego i 2, 1 lub brakiem mutacji powodujących mukowiscydozę, ale pozostała część ma albo 2 mutacje CFTR, z co najmniej jedną mutacją nie powodującą mukowiscydozy oraz test potowy <60mmol/L lub 1,0 mutacja CFTR i pośredni wynik testu potowego ≥ 30 et < 60mmol/L stawiają dylemat diagnostyczny i rokowniczy. Tymczasem zdecydowana większość tych kohort pozostanie z czasem bezobjawowa, u niektórych rozwiną się objawy, co skłoni klinicystów do utrzymania rygorystycznego nadzoru nad całą atypową kohortą, której modalności różnią się znacznie w poszczególnych ośrodkach i krajach.

To prospektywne, wieloośrodkowe badanie ze standaryzowaną oceną dopasowanej kohorty z „atypową” mukowiscydozą w porównaniu z „klasyczną” mukowiscydozą w wieku od 6 lat (60-65 przypadków w każdej kohorcie) ma na celu ocenę stanu płuc i stanu odżywienia, aby lepiej określić najlepszą monitorowanie obserwacji, postępowanie terapeutyczne i rodzinne poradnictwo genetyczne.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
130

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75019
        • Robert Debre Hospital - Assistance Puplique - Hôpitaux de Paris

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

6 lat do 10 lat (DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Kohorta z atypową mukowiscydozą: dzieci zidentyfikowane podczas badań przesiewowych noworodków pod kątem hipertrypsynemii, które w momencie włączenia miały więcej niż 6 lat i które są nosicielami a) 2 mutacji genu CFTR zestawu CF30 z co najmniej jednym R117H niezależnie od wartości potu lub b) 2 mutacje genu CFTR zestawu CF30 z chlorkami w teście potowym < 60 mmol/l lub c) 1 lub 0 mutacji w zestawie CF30 z testem potowym ≥ 30 i < 60 mmol/l oraz identyfikacja dodatkowych mutacji poprzez kompleksowe skrining genu
  • Kohorta klasycznej mukowiscydozy: dzieci zidentyfikowane na podstawie badań przesiewowych noworodków pod kątem hipertrypsynemii, u których w miarę możliwości dopasowano atypową mukowiscydozę pod względem wieku i płci oraz u których zdiagnozowano klasyczną mukowiscydozę na podstawie testu potowego > 60 mmol/l przy 0, 1 lub 2 Mukowiscydoza powodująca mutacje genów.

Kryteria wyłączenia:

  • • Leki takie jak modulatory CFTR zakłócające fenotypową ekspresję choroby.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: INNY
  • Przydział: NA
  • Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
  • Maskowanie: NIC

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
INNY: Nietypowe i klasyczne mukowiscydoza
Tomografia komputerowa płuc bez iniekcji
Promieniowanie: Tomografia komputerowa płuc
Tomografia komputerowa płuc bez iniekcji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Porównanie skali Brody 2 (od 0 do 270) między kohortami mukowiscydozy atypowej i klasycznej
Ramy czasowe: 1 dzień
Wynik Brody 2 (0 do 270) mierzony za pomocą tomografii komputerowej płuc bez wstrzyknięcia
1 dzień

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Porównanie wyników Wisconsin i Brasfield między atypowymi i klasycznymi kohortami mukowiscydozy
Ramy czasowe: 1 dzień
Wyniki Wisconsin i Brasfield będą mierzone za pomocą prześwietlenia klatki piersiowej
1 dzień

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Vaincre la Mucoviscidose
French society of cystic fibrosis
AFDPHE : newborn screening of the French Society of Cystic Fibrosis

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 marca 2012

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 marca 2015

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 marca 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
9 stycznia 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
12 sierpnia 2016

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
17 sierpnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
6 lutego 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
3 lutego 2023

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 sierpnia 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • P101003

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami