Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Krajowa Kohorta ds. Wrodzonych Wad Oka (RaDiCoACOEIL)

3 lipca 2026 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Krajowa kohorta dotycząca wrodzonych wad oka: historia naturalna, uwarunkowania genetyczne i lepsze prognozy dotyczące oka i zewnątrzgałki w celu lepszego zarządzania pacjentem

Wrodzone wady rozwojowe oka obejmują różne wady rozwojowe, w tym małoocze, brak oczu, aniridię i anomalie przedniego odcinka oka (takie jak anomalie Petersa i Axenfelda-Riegera). Wady te są często związane z cechami pozagałkowymi i niepełnosprawnością intelektualną. Jednak niewiele wiadomo na temat efektów wizualnych, częstości i konsekwencji cech pozagałkowych u pacjentów.

Oryginalność projektu polegać będzie na uwzględnieniu spektrum wad rozwojowych uważanych za kontinuum fenotypowe (anoftalmia, małoftalmia, aniridia, dysgneza przedniego odcinka). Ponadto naszym celem jest przeprowadzenie 10-letniej obserwacji tych dzieci, co umożliwi określenie wyników okulistycznych i neurologicznych, tak jak w przypadku każdego innego zdarzenia medycznego. Powinniśmy również być w stanie określić czynniki fenotypowe, które byłyby związane z dobrymi lub złymi wynikami wzrokowymi i neurologicznymi

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Wrodzone wady rozwojowe oka obejmują kilka nieprawidłowości rozwojowych, w tym małoftalmię, aniridię i nieprawidłowości przedniego odcinka oka. Mikroftalmia to wada rozwojowa oka, która objawia się jako oko mniejsze niż normalnie. Całkowity brak widocznej gałki ocznej nazywa się anoftalmitis. Wada rozwojowa może dotyczyć jednego lub obu oczu. Aniridia charakteryzuje się częściowym lub całkowitym brakiem tęczówki. Nieprawidłowości przedniego odcinka obejmują szerokie spektrum wad rozwojowych rogówki i tęczówki. Zasadniczo są to zespoły Petersa, Riegera i Axenfelda, które powodują jaskrę lub zaćmę.

Te nieprawidłowości są rzadkie i często związane z wadami rozwojowymi zewnątrzgałkowymi. Tak więc opóźnienie w nabywaniu może być obecne, wtórne do upośledzenia sensorycznego lub bezpośrednio związane z uszkodzeniem mózgu podczas rozwoju, co prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej. Konsekwencje wzrokowe tych wad rozwojowych, a także częstość pozagałkowych i nieprawidłowości w rozwoju psychomotorycznym są nadal słabo poznane. W ten sposób przewidzieć ewolucję zdolności wzrokowych i neurologicznych dziecka, u którego zdiagnozowano wrodzoną wadę oka, dokonaną w czasie ciąży lub przy urodzeniu i zaproponować tym dzieciom protokół dobrze zdefiniowanej opieki, która okazuje się w tej chwili bardzo trudna. Celem pracy jest pogłębienie wiedzy na temat tych chorób poprzez opisanie przebiegu funkcji wzrokowych i neurorozwojowych.

Badanie powinno również:

  1. Zidentyfikuj czynniki prognostyczne dla wizualnej i neurologicznej ewolucji tych chorób
  2. Ocena wpływu tych wad wzroku na jakość życia pacjentów i ich rodzin
  3. Poszukiwanie korelacji między obecnością pewnych mutacji genetycznych a nieprawidłowościami ocznymi lub neurorozwojowymi.

Wszystkie te obserwacje powinny poprawić leczenie tych chorób.

Pacjentami są dzieci i dorośli z wrodzonymi wadami wzroku.

Będzie to retrospektywne i prospektywne badanie obserwacyjne. Każdy pacjent spełniający kryteria włączenia i niespełniający kryteriów wykluczenia, należycie poinformowany i po wyrażeniu zgody, może zostać włączony do badania przez swojego lekarza.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
800

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Francja, 75012
        • Rekrutacyjny
        • RaDiCo-ACOEIL
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Nicholas Chassaing, PHD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci w wieku od 0 do 7 lat Naszym celem jest uwzględnienie większości pacjentów urodzonych z rozwojową wadą narządu wzroku. Nawet jeśli większość wad narządu wzroku jest diagnozowana w pierwszych miesiącach życia, pacjenci mogą być włączani do kohorty do 7 roku życia.

Pacjenci w wieku powyżej 8 lat: dotknięte chorobą osoby dorosłe i dzieci w wieku powyżej 8 lat nie zostaną włączone do podgrupy kontrolnej.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Noworodki i/lub dzieci od urodzenia do 7 roku życia, Dzieci od 8 roku życia z następującymi wadami narządu wzroku: brak oka, małoocze, aniridia lub dysgneza przedniego odcinka oka. rodzice będą mieli właściwie ocenione ryzyko i korzyści związane z badaniem i otrzymają świadomą zgodę na udział w protokole.
  • Pacjenci zrzeszeni w „Régime National d'Assurance Maladie”. Włączenie pacjentów z zagranicy będzie możliwe za pośrednictwem francuskich centrów włączenia, jeśli wyrażą oni zgodę na pobieranie wszystkich opłat medycznych.
  • Dorośli z następującymi wadami narządu wzroku: brak oka, małoocze, aniridia lub dysgenezja przedniego odcinka oka
  • Dorośli pacjenci pod opieką, których opiekunowie odpowiednio ocenią ryzyko i korzyści badania oraz otrzymają świadomą zgodę na udział w protokole. Rzeczywiście, niepełnosprawność intelektualna może być związana z wadami wzroku i będziemy musieli uwzględnić tych pacjentów, aby ocenić częstość występowania tego zdarzenia.
  • Dorośli pacjenci zdolni do właściwej oceny ryzyka i korzyści badania oraz wyrażenia świadomej zgody na udział w protokole.
  • Pełnoletni rodzice chorego dziecka uczestniczący w badaniu i chętni do udziału w badaniu dziedziczenia (wyniki analizy DNA).
  • Włączenie pacjentów z zagranicy będzie możliwe za pośrednictwem francuskich centrów włączenia, jeśli wyrażą oni zgodę na pobieranie wszystkich opłat medycznych.

Badaniem mogą zostać objęte kobiety w ciąży

Kryteria wyłączenia:

  • Brak kryteriów wykluczenia

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Ramy czasowe
Ostrość wzroku, w tym widzenie do dali i bliży, uzupełniona w razie potrzeby o ocenę słabego wzroku za pomocą skali ETDRS, zostanie przeprowadzona z refrakcją w warunkach cykloplegii.
Ramy czasowe: Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Dokładny opis widzenia obuocznego przez ortoptystów
Ramy czasowe: Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
W określeniu choroby przydatne będzie badanie lampą szczelinową i badanie dna oka wraz z obrazowaniem.
Ramy czasowe: Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Pomiar ultrasonograficzny pozwoli ocenić osiową długość gałki ocznej.
Ramy czasowe: Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Niektóre techniki obrazowania oka, takie jak wideotopografia (Pentacam)
Ramy czasowe: Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Niektóre techniki obrazowania oka, takie jak ultrabiomikroskopia do oceny przedniego odcinka oka
Ramy czasowe: Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Niektóre techniki obrazowania oka, takie jak plamkowa OCT (optyczna koherentna tomografia w domenie widmowej)
Ramy czasowe: Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Techniki obrazowania w celu oceny siatkówki i nerwu wzrokowego zostaną uzupełnione odpowiednio do stanu pacjenta (słabe widzenie, oczopląs…).
Ramy czasowe: Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Badanie neurologiczne będzie oparte na standardowych procedurach (WISC w wieku 6 lat i WISCIV w wieku 10 lat)
Ramy czasowe: Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
W razie potrzeby procedury dostosowane do dzieci z dysfunkcją wzroku
Ramy czasowe: Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wady oczu, zajęcie jednostronne lub obustronne
Ramy czasowe: Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Wady rozwojowe pozagałkowe
Ramy czasowe: Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Kwestionariusze jakości życia
Ramy czasowe: Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat
Krótka ankieta zdrowotna (SF-36) lub jej odpowiednik dostosowany dla dzieci (SF-10)
Do 3 wizyt u pacjentów < 6 lat / Do 2 wizyt u pacjentów ≥ 6 lat i < 8 lat / 1 wizyta u pacjentów ≥ 8 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Nicolas NC CHASSAING, Dr, Centre de référence des maladies ophtalmologiques rares

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
11 lipca 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 lipca 2037

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 lipca 2037

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
20 grudnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
18 lipca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
20 lipca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
7 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
3 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • C15-47

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami