Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie rozwoju nowotworów i chorób wrodzonych u dzieci

2 września 2024 zaktualizowane przez: The Wellcome Sanger Institute

Każda komórka i każdy narząd w ludzkim ciele pochodzi z zapłodnionego jaja. W miarę podziału zapłodnionego jaja istota ludzka rozwija się i rośnie. Proces podziału zapłodnionego jaja i powstania człowieka jest bardzo wyrafinowany i kieruje nim informacja genetyczna, czyli DNA, obecne w każdej komórce.

Kiedy pojawiają się błędy i mutacje w kodzie DNA, uporządkowany proces rozwoju człowieka może zostać zakłócony. Może to prowadzić do rozwoju nowotworów w dzieciństwie i chorób wrodzonych (to znaczy nieprawidłowości, z którymi dzieci się rodzą).

Celem tego badania jest dokładne określenie, które błędy DNA leżą u podstaw nowotworów dziecięcych i chorób wrodzonych.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Nowotwory i niektóre wady wrodzone są spowodowane zmianami (mutacjami) w kodzie genetycznym (DNA) komórek. Zastosowanie sekwencjonowania nowej generacji (NGS) umożliwiło badanie zmian genetycznych leżących u podstaw tych chorób, w całym genomie i przy rozdzielczości par zasad.

Kluczowym pytaniem dotyczącym molekularnej patogenezy szeregu nowotworów u dzieci i wad wrodzonych, które pozostaje bez odpowiedzi, jest kolejność powstawania różnych mutacji. Aby określić kolejność pojawiania się mutacji, badacze będą musieli zrekonstruować historię życia poszczególnych nowotworów/anomalii. Można to osiągnąć poprzez oddzielenie głównego klonu („komórki „przodków”) od podklonów lub poprzez badanie wielu obszarów tej samej zmiany chorobowej. Chociaż podejście to pozwala w pewnym stopniu na określenie czasu mutacji, w przypadku nowotworów i zmian wrodzonych u dzieci podejście to jest zasadniczo ograniczone przez niemożność zdefiniowania mutacji embrionalnych. Podstawą ograniczenia jest konwencjonalne porównanie przedmiotowych zmian z linią zarodkową pacjenta (informacją genetyczną, którą posiada on od urodzenia). W takim porównaniu mutacje embrionalne zostaną błędnie sklasyfikowane jako mutacje zarodkowe lub somatyczne (nabyte).

Aby pokonać to ograniczenie, należałoby porównać zmianę z rodzicielską linią zarodkową.

Dlatego w tym badaniu zaproponowano wykonanie pierwszego badania NGS dotyczącego nowotworów dziecięcych i wad wrodzonych, koncentrując się na określeniu patogenezy embrionalnej. Unikalną cechą tego badania będzie porównanie zmian chorobowych z rodzicielską linią zarodkową w celu określenia mutacji embrionalnych. Analiza skupi się na określeniu kolejności pojawiania się mutacji.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
600

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy będą mieli guz lub wrodzoną anomalię. Celem badaczy jest także zrekrutowanie biologicznych rodziców uczestnika. W niektórych przypadkach do badania może zostać włączone także rodzeństwo i bliscy krewni uczestnika. Jeżeli dostępny będzie materiał pośmiertny, uczestnik zostanie włączony do badania za życia.

Potencjalni uczestnicy będą identyfikowani na bieżąco przez uczestniczących lekarzy NHS oraz na podstawie rejestrów pacjentów wewnętrznych dla każdej uczestniczącej jednostki NHS.

Nadwyżki próbek zostaną zidentyfikowane przez uczestniczących lekarzy NHS. Niektóre próbki można również uzyskać za pośrednictwem Biobanków.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Obecność nowotworu/choroby wrodzonej u dzieci lub krewny uczestnika z nowotworem/chorobą wrodzoną u dzieci
  • Dostępna jest wystarczająca „nadwyżka tkanki do celów diagnostycznych/klinicznych”.
  • W stosownych przypadkach uzyskano zgodę dziecka i zgodę rodziców/opiekunów

Kryteria wykluczenia:

  • Dostępna jest niewystarczająca ilość nadwyżki tkanki

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Opis mutacji genetycznych każdego nowotworu i anomalii wrodzonej.
Ramy czasowe: 9,5 roku

Dla każdego nowotworu z odczytów sekwencjonowania zostanie wyprowadzony katalog mutacji. Katalogi zostaną porównane pod względem typów nowotworów/anomalii w celu zidentyfikowania mutacji powodujących poszczególne typy nowotworów/anomalie. Zostanie określona historia życia każdego guza/anomalii.

Dane dotyczące metylacji zostaną przeanalizowane w celu uzyskania profilu metylacji dla każdego nowotworu. Profile poszczególnych nowotworów zostaną następnie porównane ze sobą, aby sprawdzić, czy istnieją profile metylacji specyficzne dla typu nowotworu.
9,5 roku

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
The Wellcome Sanger Institute

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
2 lutego 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
28 lutego 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
28 lutego 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
4 lipca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
2 września 2024

Pierwszy wysłany (Szacowany)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
5 września 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
5 września 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
2 września 2024

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lipca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 207523

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Zgodnie ze zwyczajem w tej dziedzinie, będziemy publikować nasze zanonimizowane dane w badawczych bazach danych i archiwach. Obejmuje to EGA (Europejskie Archiwum Genomu i Fenomu), w ramach którego dane będą udostępniane badaczom lub firmom na całym świecie w drodze zarządzanego dostępu.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami