Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Implementation-effectiveness Trial of Mainstreaming of Clinical Genomic Sequencing for Rare Disease in Ontario, Canada

28 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Robin Hayeems, The Hospital for Sick Children

Mainstreaming of Clinical Genomic Sequencing for Rare Disease in Ontario, Canada: Protocol for a Province-wide Hybrid Type 2 Implementation-effectiveness Trial

Genomic sequencing (GS) is increasingly recommended as a diagnostic test for patients with suspected genetic disorders, but access often remains limited to those referred to medical geneticists. Enabling non-geneticist clinicians to access GS can expedite diagnoses for affected families and reduce burdens on the geneticist-led model of care. Targeted implementation strategies are needed to empower non-geneticist clinicians to access GS, however data to inform these strategies are lacking. To this end, the investigators have set out to carry out a prospective, hybrid implementation-effectiveness trial of mainstreamed clinical GWS in Ontario, Canada. The study team will evaluate the laboratory, clinical, patient and implementation outcomes of the mainstreamed model of care.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

All patients who have received genome-wide sequencing in Ontario

Opis

For intervention outcomes,

- All patients who have received genome-wide sequencing in Ontario are eligible

For implementation outcomes,

  • All non-geneticist clinicians practicing in Ontario who have ordered genome-wide sequencing for their patients are eligible
  • Caregivers of patients who have had genome-wide sequencing through a non-geneticist clinician in Ontario are eligible, caregivers must be over 18 years of age

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Standard Arm
Patients receiving GWS through geneticists in Ontario
Genetyczny: Genome-wide Sequencing Ordering
Delivery of genome-wide sequencing (encompasses all activities involved in pre-test and post-test including clinical assessment, ordering, consent, education, return of results, post-test management)
Intervention Arm 1
Patients receiving GWS through non-geneticists in Ontario
Genetyczny: Genome-wide Sequencing Ordering
Delivery of genome-wide sequencing (encompasses all activities involved in pre-test and post-test including clinical assessment, ordering, consent, education, return of results, post-test management)
Intervention Arm 2
Patients receiving GWS through non-geneticist clinicians at designated sites in Ontario with additional implementation strategies
Genetyczny: Genome-wide Sequencing Ordering
Delivery of genome-wide sequencing (encompasses all activities involved in pre-test and post-test including clinical assessment, ordering, consent, education, return of results, post-test management)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Diagnostic utility
Ramy czasowe: From January 2025 to August 2027
The proportion of causative, pathogenic or likely pathogenic genotypes in known disease genes. This will be reported as the proportion of cases for whom diagnostic and partially diagnostic, and non-optional medically actionable secondary findings are identified at the time of primary analysis and re-analysis. Proportion of cases for whom optional medically actionable secondary findings will also be reported, relative to the number of cases who opted to receive them.
From January 2025 to August 2027

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Acceptability
Ramy czasowe: 12 months from enrolment
Satisfaction with Genome-wide Sequencing Ontario (GSO) intervention and implementation among ordering providers (geneticists and non-geneticists), GSO leadership, laboratory, patients and families. This outcome will be measured using a team-developed questionnaire with a 5-point Likert scale with 1 indicating strongly disagree and 5 indicating strongly agree.
12 months from enrolment
Feasibility
Ramy czasowe: 12 months from enrolment
Fit and suitability for regular use by ordering providers. This outcome will be measured using a team-developed questionnaire with a 5-point Likert scale with 1 indicating strongly disagree and 5 indicating strongly agree.
12 months from enrolment
Sustainability
Ramy czasowe: 12 months from enrolment
Sustainability is defined as the extent to which the Genome-wide Sequencing Ontario (GSO) service can be maintained within a clinical practice. This outcome will be measured using a team-developed questionnaire with a 5-point Likert scale with 1 indicating strongly disagree and 5 indicating strongly agree.
12 months from enrolment
Timeliness
Ramy czasowe: From January 1, 2025 to August 31, 2027
Timeliness is defined as the time needed to reach a molecular diagnosis. For routine cases, this will be reported as the proportion of cases for whom laboratory turnaround time is less than 12 weeks. From a laboratory perspective timeliness will be measured as the number of weeks elapsed from sample accessioning to laboratory reporting, reported as the proportion of cases for whom laboratory turnaround time is less than 12 weeks. The study team will also assess timeliness from the patient perspective using a patient experience questionnaire that addresses this dimension of care.
From January 1, 2025 to August 31, 2027
Cost-effectiveness
Ramy czasowe: From January 1, 2025 to August 31, 2027
The cost per case of community-based genetic service delivery will be measured. This will include sessions with physicians and genetic counselors and laboratory sequencing costs. Laboratory costs will be determined by updating existing microcost estimates of the laboratory workflow components for sequencing approaches. If a comparative design is possible, a cost analysis will compare service delivery cost for non-geneticist clinicians compare to geneticist clinicians.
From January 1, 2025 to August 31, 2027
Adoption
Ramy czasowe: From January 1, 2025 to August 31, 2027
Adoption is defined as the total number of non-geneticist clinicians ordering Genome-wide Sequencing Ontario (GSO) for their patients, and total number of submitted cases per clinician, assessed through the GSO REDCap database.
From January 1, 2025 to August 31, 2027
Fidelity
Ramy czasowe: From January 1, 2025 to August 31, 2027
Fidelity is defined as adherence to the Genome-wide Sequencing Ontario (GSO) workflow (including form completion, use of appeal process), measured by time (in days) between when the GSO order is accessioned in the lab and when the order is processed and sent for sequencing.
From January 1, 2025 to August 31, 2027
Penetration
Ramy czasowe: From January 1, 2025 to August 31, 2027
Penetration is defined as the degree of integration within a service delivery system (i.e., proportion of eligible clinicians who offer genome-wide sequencing (GWS)). This outcome will be measured by iteratively assessing the rate of requests for GWS based on total eligible clinicians. This outcome will be reported based on practice characteristics of the requesting clinician (specialty, geography, years in practice, etc.).
From January 1, 2025 to August 31, 2027
Acceptability (to patients/families)
Ramy czasowe: From enrolment to August 31, 2027
Acceptability (to patients/families) is defined as the experiences of patients or their family members during their participation in the mainstreamed model of care. This outcome will be measured using a team-developed questionnaire with a 5-point Likert scale with 1 indicating strongly disagree and 5 indicating strongly agree.
From enrolment to August 31, 2027

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
The Hospital for Sick Children

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Robin Z Hayeems, ScM, PhD, The Hospital for Sick Children

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 września 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
31 sierpnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
31 sierpnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
18 sierpnia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
28 sierpnia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
2 września 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
2 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
28 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • CTO #5637
  • KMI 181800 (Inny numer grantu/finansowania: Canadian Institutes of Health Research (CIHR))

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami