Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

A Study Observing Disease Progression in a Patient With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) (progeria)

21 września 2026 zaktualizowane przez: MinYoung Kim, MD, PhD, Bundang CHA Hospital

A Prospective Longitudinal Observational Study of a Patient With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: Establishing Natural History Data for the Development of AAV-Cas13-Based RNA-Targeting Gene Therapy

This study is a prospective, non-interventional, single-patient observational study following one patient with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), a rare disease that causes rapid, premature aging, over a 3-year period without any therapeutic intervention. The main purpose of this study is to track disease-related biomarkers over time - through physical measurements, cardiac and vascular ultrasound, bone age and bone density scans, cognitive testing, and quality-of-life assessments, along with blood tests (a total of 4 research blood draws, 3ml each) - in order to establish baseline natural history data that will support the future development and evaluation of an RNA-targeting gene therapy (based on AAV-Cas13 technology) for this condition.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

HGPS natural history observation cohort

Prospective, non-interventional, longitudinal follow-up of 1 genetically confirmed HGPS patient (LMNA c.1824C>T, p.G608G) over 4 timepoints (Baseline, Year 1, Year 2, Year 3, ±1 month window) Molecular biomarker profiling: progerin mRNA/protein, lamin A/C ratio, p21 (CDKN1A), endothelial dysfunction panel (ICAM-1, VCAM-1, MCP-1, eNOS), inflammatory cytokine panel (IL-1β, TNF-α, CRP, IL-6, IFN-γ), innate immunity/atherosclerosis panel (TLR4, ox-LDL, PAI-1) via RT-PCR and ELISA on PBMC and serum Cardiovascular assessment: echocardiography (diastolic function, LVEF, global longitudinal strain), carotid-femoral pulse wave velocity, carotid echodensity and intima-media thickness, ECG, ankle-brachial index Skeletal and growth assessment: anthropometry, DEXA (bone mineral density, body composition), range-of-motion measurement, whole spine X-ray Neurocognitive and functional assessment: age-appropriate IQ testing (K-WISC-V/K-WPPSI-IV), neurological exam, Progeria Severity Score, PedsQL, ADL evaluation Research blood sampling: EDTA 3ml × 4 timepoints (total 12ml)

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Korea Południowa
    • Gyeonggi-do
      • Seongnam-si, Gyeonggi-do, Korea Południowa, 13496
        • Bundang CHA medical center
        • Kontakt:
          • MinYoung Kim, PhD
          • Numer telefonu: 82-31-780-6281
          • E-mail: kmin@cha.ac.kr

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

A Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) patient genetically confirmed by LMNA gene testing (c.1824C>T, p.G608G)

Opis

Inclusion Criteria:

  • A Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) patient genetically confirmed by LMNA gene testing (c.1824C>T, p.G608G)

Exclusion Criteria:

  • not applicable

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: COHORT
  • Perspektywy czasowe: PROSPECTIVE

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Longitudinal change (Baseline vs Year 1/2/3) in molecular, cardiovascular, skeletal, and clinical severity biomarkers in one HGPS patient (LMNA p.G608G)
Ramy czasowe: From September 2026 to December 2029

  1. Molecular Biomarkers

    • PBMC mRNA: Progerin (ratio), lamin A/C (ratio), p21 (ratio), ICAM-1 (ratio), VCAM-1 (ratio), eNOS (ratio), TLR4 (ratio), PAI-1 (ratio)
    • Serum: MCP-1 (pg/mL), IL-1β (pg/mL), TNF-α (pg/mL), IL-6 (pg/mL), IFN-γ (pg/mL), CRP (mg/L), ox-LDL (U/L)

  2. Cardiovascular: LVEF (%), diastolic function ([E/e'], ratio), strain ([GLS], %), PWV (m/s), carotid echodensity (gray-scale median, units), cIMT (mm), ECG ([QTc], ms), ABI (ratio).

  3. Skeletal/Growth: height (cm), weight (kg), head circumference (cm), weight gain (kg/month), ROM (degrees), MMT (points), BBS (points), DEXA BMD (g/cm²), spine X-ray (degrees).

  4. Clinical/QoL: QoL (points), ADL (points), Progeria Severity Score (points).

  5. Laboratory/Safety: CBC ([hemoglobin, g/dL; WBC, ×10³/µL; platelets, ×10³/µL]), AST/ALT/ALP (U/L), bilirubin/BUN/Cr (mg/dL), eGFR (mL/min/1.73 m²), Na/K/Cl (mmol/L), lipids (mg/dL), IGF-1/IGFBP-3 (ng/mL), BP (mmHg), pulse (beats/min), RR (breaths/min), temperature (°C).
From September 2026 to December 2029

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Bundang CHA Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 września 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 grudnia 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 grudnia 2032

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
30 sierpnia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
21 września 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
24 września 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
24 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
21 września 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 września 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 2026-07-001-004
  • RS-2026-2550263712982036810101 (Inny numer grantu/finansowania: Korea Health Industry Development Institute)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami