Biochemiczna odpowiedź na interferon-gamma u osób ze specyficzną mutacją genu w przewlekłej chorobie ziarniniakowej

• KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Przedmioty mogą być rejestrowane, jeśli są:

1. są już zapisani do istniejącego protokołu CGD w Centrum Klinicznym (i pozostaną zapisani do istniejącego protokołu);
2. należą do jednej z wymienionych poniżej kohort badawczych;
3. Mężczyzna czy kobieta;
4. Zdolność do samodzielnego wykonania wstrzyknięcia podskórnego; I
5. Chcą przechowywać swoje próbki krwi na czas trwania tego badania i do przyszłych badań.

Grupy badawcze/kohorty:

Kohorta CGD nonsensowna/przesunięcie ramki/mutacje przetwarzania/delecji RNA: Osoby w tej kohorcie muszą mieć CGD sprzężone z X, wynikające z udokumentowanego nonsensu, przesunięcia ramki odczytu, przetwarzania RNA lub mutacji genu delecji. Pacjenci z innymi defektami genetycznymi lub u których nie określono konkretnego defektu genetycznego, nie kwalifikują się do włączenia do tej kohorty.

Mutacja CGD sprzężona z chromosomem X z niską wyjściową produkcją ponadtlenku (mniej niż lub równa 2,5 nmol/10(6) komórek/godz.) test redukcji cytochromu c na linii podstawowej mniejszy lub równy 2,5 nmol/10(6) komórek/godz. Pacjenci z innymi defektami genetycznymi lub u których nie określono konkretnego defektu genetycznego, nie kwalifikują się do włączenia do tej kohorty.

Mutacja CGD sprzężona z chromosomem X z wyższą wyjściową produkcją nadtlenków (powyżej 2,5 nmol/10(6) komórek/godz.) Kohorta: Pacjenci w tej kohorcie muszą mieć CGD sprzężoną z chromosomem X, wynikającą z udokumentowanego genu zmiany sensu i produkcji nadtlenków poprzez redukcję cytochromu c oznaczać na linii podstawowej powyżej 2,5 nmol/10(6) komórek/godz. Pacjenci z innymi defektami genetycznymi lub u których nie określono konkretnego defektu genetycznego, nie kwalifikują się do włączenia do tej kohorty.

Autosomalna recesywna kohorta p47phox CGD: Pacjenci w tej kohorcie muszą mieć autosomalną recesywną CGD wynikającą z udokumentowanej mutacji genu p47phox. Pacjenci z innymi defektami genetycznymi lub u których nie określono konkretnego defektu genetycznego, nie kwalifikują się do włączenia do tej kohorty.

Autosomalna recesywna kohorta p67phox CGD: Pacjenci w tej kohorcie muszą mieć autosomalną recesywną CGD wynikającą z udokumentowanej mutacji genu p67phox. Pacjenci z innymi defektami genetycznymi lub u których nie określono konkretnego defektu genetycznego, nie kwalifikują się do włączenia do tej kohorty.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Z badania wyklucza się osoby, które:

1. Przeszli udany przeszczep szpiku kostnego;
2. miał w przeszłości poważną reakcję niepożądaną na IFN gamma;
3. są w ciąży lub karmią piersią;
4. ważyć mniej niż 11 kg;
5. są obecnie w trakcie terapii INF gamma;

6. Mieć którekolwiek z następujących schorzeń:

   • Choroba wieńcowa;
   • Choroba wątroby i/lub aktywność enzymów wątrobowych zwiększona ponad 3-krotnie w stosunku do normy;
   • Zaburzenie napadowe lub
   • Ciężka mielosupresja (bezwzględna liczba neutrofili poniżej 1000 komórek/mm3).

Uczestnictwo osób nieletnich: nieletni pacjenci zostaną zaproszeni do udziału w tym badaniu.

Udział kobiet: Ekspozycja rozwijającego się płodu ludzkiego na IFN gamma może być szkodliwa. Z tego powodu kobiety w wieku rozrodczym zostaną poddane testowi ciążowemu przed poddaniem się procedurom badawczym. Jeśli kobieta zajdzie w ciążę lub podejrzewa, że ​​jest w ciąży podczas udziału w tym badaniu, powinna natychmiast poinformować o tym personel badawczy i swojego lekarza podstawowej opieki zdrowotnej.

Ciąża i laktacja: Nie badano wpływu terapii IFN gamma na rozwijający się płód i noworodka. Dlatego nie zaleca się, aby kobiety w ciąży lub karmiące piersią otrzymywały IFN gamma i zostaną one wykluczone z tego badania.