Biokemisk respons på interferon-gamma hos personer med specifik genmutation i kronisk granulomatøs sygdom

• INKLUSIONSKRITERIER:

Emner kan tilmeldes, hvis de er:

1. Er allerede tilmeldt en eksisterende CGD-protokol på det kliniske center (og vil forblive tilmeldt deres eksisterende protokol);
2. Er inkluderet i en af ​​nedenstående studiekohorter;
3. Mand eller kvinde;
4. I stand til at overholde selvadministration af en subkutan injektion; og
5. Er villig til at have deres blodprøver opbevaret i denne undersøgelses varighed og til fremtidig forskning.

Studiegrupper/kohorter:

X-linked CGD Nonsense/Frameshift/RNA Processing/Deletion Mutations Cohort: Emner i denne kohorte skal have X-linked CGD som følge af en dokumenteret nonsens, frameshift, RNA-behandling eller deletionsgenmutation. Forsøgspersoner med andre gendefekter, eller for hvem den specifikke genetiske defekt ikke er blevet bestemt, er ikke berettiget til optagelse i denne kohorte.

X-bundet CGD Missense-mutation med lav baseline superoxidproduktion (mindre end eller lig med 2,5 nmol/10(6) celler/time) Kohorte: Forsøgspersoner i denne kohorte skal have X-bundet CGD som følge af et dokumenteret missense-gen og superoxidproduktion vha. cytochrom c-reduktionsassay ved baseline på mindre end eller lig med 2,5 nmol/10(6) celler/time. Forsøgspersoner med andre gendefekter, eller for hvem den specifikke genetiske defekt ikke er blevet bestemt, er ikke berettiget til optagelse i denne kohorte.

X-bundet CGD Missense-mutation med højere baseline superoxidproduktion (større end 2,5 nmol/10(6) celler/time) Kohorte: Forsøgspersoner i denne kohorte skal have X-bundet CGD som følge af et dokumenteret missense-gen og superoxidproduktion ved cytokrom c-reduktion assay ved baseline på mere end 2,5 nmol/10(6) celler/time. Forsøgspersoner med andre gendefekter, eller for hvem den specifikke genetiske defekt ikke er blevet bestemt, er ikke berettiget til optagelse i denne kohorte.

Autosomal recessiv p47phox CGD-kohorte: Forsøgspersoner i denne kohorte skal have autosomal recessiv CGD som følge af en dokumenteret p47phox-genmutation. Forsøgspersoner med andre gendefekter, eller for hvem den specifikke genetiske defekt ikke er blevet bestemt, er ikke berettiget til optagelse i denne kohorte.

Autosomal recessiv p67phox CGD-kohorte: Forsøgspersoner i denne kohorte skal have autosomal recessiv CGD som følge af en dokumenteret p67phox-genmutation. Forsøgspersoner med andre gendefekter, eller for hvem den specifikke genetiske defekt ikke er blevet bestemt, er ikke berettiget til optagelse i denne kohorte.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Forsøgspersoner er udelukket fra undersøgelsen, som:

1. Har gennemgået en vellykket knoglemarvstransplantation;
2. Havde en alvorlig bivirkning på IFN gamma tidligere;
3. Er gravid eller ammer;
4. Vejer mindre end 11 kg;
5. Er i øjeblikket i behandling med INF gamma;

6. Har nogen af ​​følgende medicinske tilstande:

   • Koronararteriesygdom;
   • Leversygdom og/eller leverenzymer forhøjet over 3 gange det normale;
   • Anfaldsforstyrrelse, eller
   • Alvorlig myelosuppression (absolut neutrofiltal mindre end 1000 celler/mm(3)).

Mindreåriges deltagelse: mindreårige patienter vil blive inviteret til at deltage i denne undersøgelse.

Kvinders deltagelse: Eksponering for IFN gamma af det udviklende menneskelige foster kan være skadeligt. Af denne grund vil kvinder i den fødedygtige alder have en graviditetstest, før de gennemgår undersøgelsesprocedurer. Hvis en kvinde bliver gravid eller har mistanke om, at hun er gravid, mens hun deltager i denne undersøgelse, skal hun straks informere undersøgelsespersonalet og sin primære læge.

Graviditet og amning: Virkningerne af IFN gammaterapi på det udviklende foster og det nyfødte spædbarn er ikke blevet undersøgt. Derfor anbefales det ikke, at forsøgspersoner, der er gravide eller ammer, modtager IFN gamma, og de vil blive udelukket fra denne undersøgelse.