Biokemisk respons på interferon-gamma hos patienter med specifik genmutation vid kronisk granulomatös sjukdom

• INKLUSIONSKRITERIER:

Ämnen kan registreras om de är:

1. Är redan inskrivna på ett befintligt CGD-protokoll vid det kliniska centret (och kommer att förbli inskrivet på deras befintliga protokoll);
2. Ingår i en av studiekohorterna nedan;
3. Man eller kvinna;
4. Kunna följa självadministration av en subkutan injektion; och
5. Villiga att ha sina blodprover lagrade under hela denna studie och för framtida forskning.

Studiegrupper/kohorter:

X-länkad CGD-nonsens/ramförskjutning/RNA-bearbetning/raderingsmutationskohort: Försökspersoner i denna kohort måste ha X-länkad CGD som härrör från en dokumenterad nonsens, ramförskjutning, RNA-bearbetning eller deletionsgenmutation. Försökspersoner med andra gendefekter eller för vilka den specifika genetiska defekten inte har fastställts är inte berättigade att inkluderas i denna kohort.

X-länkad CGD Missense-mutation med låg baslinje superoxidproduktion (mindre än eller lika med 2,5 nmol/10(6) celler/timme) Kohort: Försökspersoner i denna kohort måste ha X-länkad CGD som ett resultat av en dokumenterad missense-gen och superoxidproduktion av cytokrom c-reduktionsanalys vid baslinjen på mindre än eller lika med 2,5 nmol/10(6) celler/timme. Försökspersoner med andra gendefekter eller för vilka den specifika genetiska defekten inte har fastställts är inte berättigade att inkluderas i denna kohort.

X-länkad CGD Missense-mutation med högre baslinje superoxidproduktion (större än 2,5 nmol/10(6) celler/timme) Kohort: Försökspersoner i denna kohort måste ha X-länkad CGD som ett resultat av en dokumenterad missense-gen och superoxidproduktion genom cytokrom c-reduktion analys vid baslinjen på mer än 2,5 nmol/10(6) celler/timme. Försökspersoner med andra gendefekter eller för vilka den specifika genetiska defekten inte har fastställts är inte berättigade att inkluderas i denna kohort.

Autosomal recessiv p47phox CGD-kohort: Försökspersoner i denna kohort måste ha autosomal recessiv CGD som ett resultat av en dokumenterad p47phox-genmutation. Försökspersoner med andra gendefekter eller för vilka den specifika genetiska defekten inte har fastställts är inte berättigade att inkluderas i denna kohort.

Autosomal recessiv p67phox CGD-kohort: Försökspersoner i denna kohort måste ha autosomal recessiv CGD som ett resultat av en dokumenterad p67phox-genmutation. Försökspersoner med andra gendefekter eller för vilka den specifika genetiska defekten inte har fastställts är inte berättigade att inkluderas i denna kohort.

EXKLUSIONS KRITERIER:

Försökspersoner är exkluderade från studien som:

1. Har genomgått framgångsrik benmärgstransplantation;
2. Hade en allvarlig biverkning av IFN gamma tidigare;
3. Är gravid eller ammar;
4. Väg mindre än 11 ​​kg;
5. Är för närvarande på behandling med INF gamma;

6. Har något av följande medicinska tillstånd:

   • Kranskärlssjukdom;
   • Leversjukdom och/eller leverenzymer förhöjda över 3 gånger det normala;
   • Anfallsstörning, eller
   • Allvarlig myelosuppression (absolut neutrofilantal mindre än 1000 celler/mm(3)).

Deltagande av minderåriga: minderåriga patienter kommer att bjudas in att delta i denna studie.

Kvinnors deltagande: Exponering för IFN gamma av det växande mänskliga fostret kan vara skadligt. Av denna anledning kommer kvinnor i fertil ålder att genomgå ett graviditetstest innan de genomgår studieprocedurer. Om en kvinna skulle bli gravid eller misstänka att hon är gravid medan hon deltar i denna studie ska hon omedelbart informera studiepersonalen och sin primärvårdsläkare.

Graviditet och amning: Effekterna av IFN gammaterapi på fostret och det nyfödda barnet har inte studerats. Därför rekommenderas det inte att försökspersoner som är gravida eller ammar får IFN gamma och de kommer att uteslutas från denna studie.