BIG Studium wykonalności badań molekularnych (BIG MS Pilot)

Do tego badania zostaną przyjęci pacjenci z rakiem piersi z przerzutami/nawrotem. Biopsje rdzeniowe należy pobrać ze zmiany przerzutowej. Należy zauważyć, że u tych pacjentów można wykonać biopsję w dowolnej fazie choroby przerzutowej (w momencie rozpoznania, progresji itp.).

• Pacjent podpisze specjalny formularz świadomej zgody (ICF).
• Badacz uzyska dostęp do MSPP, zarejestruje pacjenta i wprowadzi podstawowe dane kliniczne pacjenta niezbędne do weryfikacji kryteriów kwalifikacyjnych.
• Pacjent zostanie prospektywnie poddany biopsji gruboigłowej inwazyjnych zmian nawracających lub przerzutowych (1 łatwo dostępne miejsce, takie jak skóra, węzeł chłonny lub wątroba), w tym pobraniu próbek guza składających się z 2 tkanek utrwalonych w formalinie zatopionych w parafinie (FFPE) i 1 (zalecane 2) świeżo zamrożone próbki zatopione w mieszance o optymalnej temperaturze cięcia (OCT) lub przechowywane w RNAlater. Zostanie również pobrana jedna próbka krwi pełnej (1x10 ml).
• Badacz zarejestruje próbki biologiczne za pośrednictwem systemu śledzenia biologicznego MSPP
• Badacz jest odpowiedzialny za niezwłoczne przesłanie próbek do wyznaczonych laboratoriów centralnych.

• Testy będą wykonywane w centralnych laboratoriach. Należy zauważyć że:

  • Dwie próbki FFPE zostaną wysłane do IEO, Mediolan, Włochy. Zostanie zapisana jedna próbka FFPE. Drugi FFPE posłuży do wykonania badań patologicznych. Testy obejmują ocenę statusu ER, HER2, Ki67 i PTEN metodą immunohistochemiczną (IHC) i FISH (tylko dla HER2); oraz identyfikacji mutacji somatycznych hot spot PIK3CA za pomocą sekwencjonowania DNA Sangera. Niewybarwione skrawki (10x5µm) i wyekstrahowane DNA, pobrane z rdzenia tkanki FFPE użytego do testów, zostaną wysłane odpowiednio do IPG i Sanger przez laboratorium centralne.
  • Testy wykonywane w IPG i Sanger będą polegały na identyfikacji celowanych mutacji genów raka piersi odpowiednio za pomocą sekwencjonowania DNA Ion Proton lub HiSeq 2000. Należy zauważyć, że badanie ukierunkowanych genów będzie również połączone z identyfikacją innych substytucji, krótkich indeli i wariantów liczby kopii (CNV).
  • Jedna świeżo zamrożona próbka osadzona w OCT lub przechowywana w RNAlater zostanie wysłana wraz z próbką krwi do IJBordet w Brukseli w Belgii w celu profilowania ekspresji genów Affymetrix oraz analizy chromosomów i SNP przy użyciu platformy Cytoscan (Affymetrix). Próbka krwi będzie przechowywana.
• Laboratoria centralne będą przesyłać przetworzone dane, które są generowane w wyniku testów centralnych, do MSPP.
• Powiadomienie e-mailem zostanie wysłane do badacza, gdy dostępne będą wyniki centralne. Badacz zaloguje się do MSPP i uzyska wyniki.
• Resztkowe próbki biologiczne i pochodne będą przechowywane w repozytorium badań BIG przez 15 lat lub maksymalnie dozwolony przez lokalne przepisy, w zależności od tego, który z tych okresów jest krótszy. W razie potrzeby pozostały materiał zostanie wykorzystany do przyszłych badań w postaci wysokoprzepustowej analizy genetycznej.

Należy zauważyć, że wyniki uzyskane z BIG Molecular Screening Study wykonalności NIE będą wykorzystywane do podejmowania decyzji dotyczących leczenia. Pacjenci powinni otrzymać leczenie przeciwnowotworowe zgodnie z decyzją lekarza prowadzącego pacjenta i zgodnie z lokalnymi wytycznymi instytucji. Nie ma planowanego okresu obserwacji. Badanie zakończy się po wprowadzeniu wszystkich informacji od 30 zgromadzonych pacjentów do MSPP, maksymalnie w ciągu 2 miesięcy od rekrutacji ostatniego pacjenta.