Studio di fattibilità BIG Molecular Screening (BIG MS Pilot)

Questo studio accetterà pazienti con carcinoma mammario metastatico/ricorrente. Le biopsie del nucleo devono essere prelevate da una lesione metastatica. Da notare che questi pazienti possono essere sottoposti a biopsia in qualsiasi fase della loro malattia metastatica (alla diagnosi, alla progressione, ecc.).

• Il paziente firmerà uno specifico modulo di consenso informato (ICF).
• Lo Sperimentatore accederà al MSPP, registrerà il paziente e inserirà i dati clinici di base del paziente necessari per la verifica dei criteri di ammissibilità.
• Il paziente sarà sottoposto in modo prospettico a lesioni invasive ricorrenti o metastatiche (1 sito facilmente accessibile, come pelle, linfonodi o fegato) biopsie del nucleo inclusa la raccolta di campioni tumorali costituiti da 2 tessuti fissati in formalina e inclusi in paraffina (FFPE) e 1 (2 raccomandati) campioni freschi congelati incorporati nel composto Optimal Cutting Temperature (OCT) o conservati in RNAlater. Verrà raccolto anche un campione di sangue intero (1x10 ml).
• Lo sperimentatore registrerà i campioni biologici tramite il sistema di biotracciamento MSPP
• Lo Sperimentatore è responsabile dell'invio immediato dei campioni ai laboratori centrali designati.

• I saggi saranno eseguiti presso i laboratori centrali. Si dovrebbe notare che:

  • Due campioni FFPE saranno inviati a IEO, Milano, Italia. Verrà memorizzato un campione FFPE. Il secondo FFPE sarà utilizzato per eseguire test patologici. I test includono la valutazione dello stato di ER, HER2, Ki67 e PTEN mediante immunoistochimica (IHC) e FISH (solo per HER2); e dell'identificazione di mutazioni somatiche hot spot PIK3CA mediante sequenziamento del DNA di Sanger. Le sezioni non colorate (10x5µm) e il DNA estratto, prelevati dal nucleo di tessuto FFPE utilizzato per il test, saranno inviati rispettivamente a IPG e Sanger dal laboratorio centrale.
  • I saggi eseguiti presso IPG e Sanger consisteranno nell'identificazione mirata delle mutazioni dei geni del cancro al seno mediante sequenziamento del DNA Ion Proton o HiSeq 2000 rispettivamente. Da notare, lo screening dei geni mirati sarà anche associato all'identificazione di altre sostituzioni, indel brevi e varianti del numero di copie (CNV).
  • Un campione fresco congelato incorporato in OCT o conservato in RNA successivamente verrà inviato a IJBordet, Bruxelles, Belgio, insieme al campione di sangue, per la profilazione dell'espressione genica di Affymetrix e per l'analisi cromosomica e SNP utilizzando la piattaforma Cytoscan (Affymetrix). Il campione di sangue verrà conservato.
• I laboratori centrali caricheranno i dati elaborati che vengono generati come risultato del test centrale sul MSPP.
• Un avviso, via e-mail, verrà inviato allo sperimentatore quando i risultati centrali saranno disponibili. L'investigatore accederà a MSPP e otterrà i risultati.
• I campioni biologici residui ei derivati ​​saranno conservati nel Repository dello studio BIG per 15 anni o per il massimo consentito dalle normative locali, a seconda di quale sia il più breve. Se necessario, il materiale rimanente verrà utilizzato per la ricerca futura come analisi genetica ad alto rendimento.

Va notato che i risultati ottenuti dal BIG Molecular Screening Feasibility Study NON saranno utilizzati per il processo decisionale del trattamento. I pazienti devono ricevere una terapia antitumorale secondo la decisione del medico curante del paziente e in conformità con le linee guida istituzionali locali. Non è previsto un periodo di follow-up. Lo studio terminerà dopo che tutte le informazioni dei 30 pazienti accumulati saranno state inserite nel MSPP, entro un massimo di 2 mesi dall'arruolamento dell'ultimo paziente.