BIG分子スクリーニング実現可能性研究 (BIG MS Pilot)

この研究には転移性/再発性乳がん患者が受け入れられます。 コア生検は転移病変から採取する必要があります。 これらの患者は、転移性疾患のどの段階でも（診断時、進行時など）生検を受ける可能性があることに注意してください。

• 患者は特定のインフォームド・コンセント・フォーム（ICF）に署名します。
• 治験責任医師は MSPP にアクセスし、患者を登録し、適格基準の検証に必要な基本的な患者の臨床データを入力します。
• 患者は、2つのホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）組織と1つ（2つが推奨）からなる腫瘍サンプルの収集を含む侵襲性の再発または転移性病変（皮膚、リンパ節、肝臓など、容易にアクセスできる部位が1つ）のコア生検を受ける予定です。新鮮な凍結サンプルを最適切断温度 (OCT) コンパウンドに埋め込むか、RNAlater に保存します。 全血サンプル (1x10mL) も 1 つ採取されます。
• 調査員は、MSPP バイオ追跡システムを介して生体サンプルを記録します。
• 調査官は、指定された中央研究所にサンプルを即時に発送する責任を負います。

• アッセイは中央研究所で実施されます。 注意すべきこと：

  • 2 つの FFPE サンプルがイタリア、ミラノの IEO に送信されます。 FFPE サンプルは 1 つ保存されます。 2 番目の FFPE は病理学的検査を実行するために使用されます。 検査には、免疫組織化学 (IHC) および FISH (HER2 のみ) による ER、HER2、Ki67、および PTEN の状態評価が含まれます。サンガー DNA シークエンシングによる PIK3CA ホット スポット体細胞変異の同定。 検査に使用したFFPE組織コアから採取した未染色切片（10×5μm）と抽出DNAは、中央検査室からそれぞれIPGとサンガーに送られる。
  • IPGとサンガーで実施されるアッセイは、それぞれIon ProtonまたはHiSeq 2000 DNA配列決定による標的乳がん遺伝子変異の同定で構成されます。 標的遺伝子のスクリーニングは、他の置換、短いインデル、およびコピー数バリアント (CNV) の同定とも連携されることに注意してください。
  • OCT に埋め込まれた、または RNAlater に保存された新鮮な凍結サンプル 1 つが、Affymetrix 遺伝子発現プロファイリングおよび Cytoscan プラットフォーム (Affymetrix) を使用した染色体および SNP 分析のために、血液サンプルとともにベルギーのブリュッセルにある IJBordet に送られます。 血液サンプルは保管されます。
• 中央研究所は、中央テストの結果生成された処理済みデータを MSPP にアップロードします。
• 中央の結果が利用可能になると、電子メールでアラートが調査者に送信されます。 調査者は MSPP にログオンし、結果を取得します。
• 残りの生体サンプルおよび派生物は、15 年間または現地の規制で許可されている最長期間のいずれか短い方の期間、BIG 研究リポジトリに保管されます。 必要に応じて、残りの材料はハイスループット遺伝子分析として将来の研究に使用されます。

BIG分子スクリーニング実現可能性研究から得られた結果は、治療の意思決定には使用されないことに注意してください。 患者は、患者の治療医師の決定に従って、また地域の施設のガイドラインに従って抗がん療法を受ける必要があります。 予定されているフォローアップ期間はありません。 この治験は、蓄積された 30 人の患者からのすべての情報が MSPP に入力された後、最後の患者の募集から最長 2 か月以内に終了します。