Estudo de Viabilidade de Triagem Molecular BIG (BIG MS Pilot)

Este estudo aceitará pacientes com doença de câncer de mama metastático/recorrente. As biópsias centrais devem ser feitas a partir de uma lesão metastática. Para observar, esses pacientes podem ser biopsiados em qualquer fase de sua doença metastática (no diagnóstico, na progressão, etc.).

• O paciente assinará um Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) específico.
• O Investigador acessará o MSPP, registrará o paciente e inserirá os dados clínicos básicos do paciente necessários para a verificação dos critérios de elegibilidade.
• O paciente será submetido prospectivamente a lesões invasivas recorrentes ou metastáticas (1 local facilmente acessível, como pele, linfonodo ou fígado) biópsias centrais incluindo a coleta de amostras de tumor consistindo em 2 tecidos fixados em formalina e embebidos em parafina (FFPE) e 1 (2 recomendado) amostras frescas congeladas embebidas em composto de temperatura de corte ideal (OCT) ou armazenadas em RNAlater. Uma amostra de sangue total (1x10mL) também será coletada.
• O Investigador registrará as amostras biológicas por meio do sistema de rastreamento biológico MSPP
• O Investigador é responsável pelo envio imediato das amostras para os laboratórios centrais designados.

• Os ensaios serão realizados nos laboratórios centrais. Deve-se notar que:

  • Duas amostras de FFPE serão enviadas para IEO, Milão, Itália. Uma amostra FFPE será armazenada. O segundo FFPE será utilizado para a realização de exames patológicos. Os testes incluem avaliação do estado de ER, HER2, Ki67 e PTEN por imuno-histoquímica (IHC) e FISH (somente para HER2); e da identificação de mutações somáticas de hot spot PIK3CA por sequenciamento de DNA de Sanger. Seções não coradas (10x5µm) e DNA extraído, retirados do núcleo de tecido FFPE utilizado para o teste, serão enviados ao IPG e Sanger, respectivamente, pelo laboratório central.
  • Os ensaios realizados no IPG e Sanger consistirão na identificação de mutações de genes de câncer de mama direcionados por Ion Proton ou sequenciamento de DNA HiSeq 2000, respectivamente. Para observar, a triagem de genes-alvo também será associada à identificação de outras substituições, indels curtos e variantes de número de cópias (CNVs).
  • Uma amostra fresca congelada incorporada em OCT ou armazenada em RNAlater será enviada para IJBordet, Bruxelas, Bélgica, juntamente com a amostra de sangue, para perfil de expressão gênica Affymetrix e para análise cromossômica e SNP usando a plataforma Cytoscan (Affymetrix). A amostra de sangue será armazenada.
• Os laboratórios centrais carregarão os dados processados ​​gerados como resultado do teste central no MSPP.
• Um alerta, por e-mail, será enviado ao Investigador quando os resultados da central estiverem disponíveis. O Investigador fará logon no MSPP e obterá os resultados.
• As amostras biológicas residuais e derivados serão armazenados no Repositório do estudo BIG por 15 anos ou o máximo permitido pelos regulamentos locais, o que for mais curto. Se necessário, o material restante será usado para pesquisas futuras como análise genética de alto rendimento.

Deve-se notar que os resultados obtidos do Estudo de Viabilidade de Triagem Molecular BIG NÃO serão usados ​​para a tomada de decisões de tratamento. Os pacientes devem receber terapia anticancerígena de acordo com a decisão do médico assistente do paciente e de acordo com as diretrizes institucionais locais. Não há período planejado de acompanhamento. O ensaio terminará após a entrada no MSPP de toda a informação dos 30 doentes acumulados, no prazo máximo de 2 meses após o recrutamento do último doente.