Zmiana w MUNIX u pacjentów z CMT1A poddawanych domowemu programowi wzmacniania stawu skokowego w porównaniu ze standardową opieką

1. Przegląd Poprzednie dane dotyczące pacjentów z CMT dotyczące programów wzmacniających miały mieszane wyniki. Żadne badania nie wykazały skuteczności programu treningowego z taśmami oporowymi do ćwiczeń w domu na siłę zgięcia grzbietowego kostki u pacjentów z CMT. Ponadto wykazano, że MUNIX jest powiązany z oceną niepełnosprawności i może być stosowany jako miara wyników w CMT. Tutaj badacze przeprowadzą randomizowane badanie kliniczne, aby ocenić zdolność MUNIX do wykrywania zmian podłużnych u pacjentów z CMT poddawanych programowi wzmacniania stawu skokowego.
2. CEL 1: Określenie, czy dorośli pacjenci z CMT1A, którzy przejdą dwunastotygodniowy program wzmacniania stawu skokowego, będą mieli znaczący wzrost zgięcia grzbietowego i podeszwowego stawu skokowego, mierzonego za pomocą dynamometrii siły mięśniowej, w porównaniu z pacjentami, którzy nie przechodzą programu. Pacjenci włączeni do tego badania zostaną losowo przydzieleni do grupy otrzymującej 12-tygodniowy domowy program wzmacniania stawu skokowego z opaskami oporowymi lub do kontynuacji obecnego planu leczenia. Oceny kliniczne i 6-minutowy test marszu zostaną przeprowadzone u wszystkich włączonych pacjentów, niezależnie od ich ramienia, w momencie włączenia, 6 i 12 tygodni po włączeniu. Na tej podstawie zostanie również przeprowadzone równoległe badanie zdrowych, zdrowych członków rodziny.
3. Ćwiczenia wzmacniające opaskami oporowymi Pacjenci przydzieleni do grupy treningu siłowego otrzymają dwunastotygodniowy program progresywnych opasek oporowych. Materiały do ​​nauki w ramieniu terapeutycznym będą obejmować pisemny plan ćwiczeń wraz z dyskiem USB i DVD zawierającym demonstrację bezpiecznego wykonania każdego ćwiczenia. Pacjenci w grupie terapeutycznej będą wykonywać każde ćwiczenie trzy razy w tygodniu. A Wszystkie ćwiczenia należy wykonywać w pozycji siedzącej lub leżącej ze względów bezpieczeństwa.

4. Oceny kliniczne Badacze przeprowadzą wszystkie oceny kliniczne w klinice medycyny fizycznej i rehabilitacji Vanderbilt i zostaną przeprowadzone przez PI. Aby utrzymać zaślepienie przez PI, każdemu pacjentowi zostanie zadany wcześniej określony zestaw pytań, aby zapobiec niezamierzonemu odślepieniu. Przykłady kwestionariuszy dla wizyt kontrolnych po 6 i 12 tygodniach znajdują się w części poświęconej materiałom badawczym.

   . Wywiad i badanie neurologiczne

   • Historia medyczna: Pacjent zostanie przesłuchany przez PI w celu zebrania historii medycznej, w szczególności pod kątem objawów związanych z nerwami obwodowymi i wywiadem rodzinnym.

   • Badanie neurologiczne: Każdy pacjent zostanie zbadany przez PI. Wyniki badania neurologicznego będą rejestrowane, szczególnie w zakresie funkcji czuciowych i motorycznych.

     • Część motoryczna egzaminu zostanie przeprowadzona za pomocą ręcznej dynamometrii cyfrowej, jak opisano wcześniej
     • W przypadku czuciowej części egzaminu badacze przetestują obustronne odczucia ukłucia szpilką, wibracji i światła
   • Ocena neuropatii CMT (CMTNS): Jest to prosty, wszechstronnie zweryfikowany(16) system punktacji, który ocenia niepełnosprawność pacjenta z CMT. Składa się z krótkiego kwestionariusza, wyników badań fizycznych i kilku parametrów z badań przewodnictwa nerwowego. Na potrzeby tego badania wyłącznie ocena objawów i ocena badania. Przykład zmodyfikowanego CMTNS znajduje się w sekcji materiałów do nauki.

5. Test 6-minutowego marszu Test 6-minutowego marszu (6MWT) zostanie przeprowadzony podczas wizyty rejestracyjnej, 6 i 12 tygodni po rejestracji. Odbędzie się to w Klinice Medycyny Fizycznej i Rehabilitacji Centrum Medycznego Uniwersytetu Vanderbilt. Badania zostaną przeprowadzone zgodnie z wytycznymi Amerykańskiego Towarzystwa Chorób Klatki Piersiowej z pewnymi modyfikacjami.

   Na potrzeby niniejszego opracowania korytarz o długości 10 m zostanie oznaczony pachołkami. Pacjent będzie szedł przez 6 minut iz powrotem po wyznaczonym korytarzu. W ciągu tych 6 minut pacjent może odpocząć. Zostanie zarejestrowany całkowity pokonany dystans i liczba przerw na odpoczynek. Pacjenci korzystający z urządzeń pomocniczych, takich jak chodziki, laski lub ortezy stawu skokowego, mogą nie zostać poproszeni o przejście, jeśli uczestnik nie czuje się komfortowo poruszając się bez urządzenia. PI będzie towarzyszyć każdemu pacjentowi z wózkiem inwalidzkim przez całe 6 minut na wypadek konieczności natychmiastowej przerwy. Jeśli uczestnicy nie będą mogli uczestniczyć w 6MWT podczas pierwszej wizyty, zostaną wykluczeni z tej części badania ze względu na ryzyko odślepienia, ale będą kontynuować badanie.

   6MWT jest przeciwwskazany u pacjentów z niestabilną dusznicą bolesną oraz po przebytym zawale mięśnia sercowego w ciągu ostatniego miesiąca. Każdy pacjent z pozytywną historią nie zostanie poddany testom. Przed badaniem każdy pacjent będzie miał mierzone tętno i ciśnienie krwi w pozycji siedzącej. Pacjenci z częstością tętna 120 uderzeń na minutę lub większą lub skurczowym ciśnieniem krwi większym niż 180 mmHg (mmHg = milimetr słupa rtęci) lub rozkurczowym ciśnieniem krwi równym 100 mmHg lub wyższym nie będą poddawani badaniu. Jeśli podczas pierwszej wizyty klinicznej zostanie stwierdzone podwyższone ciśnienie krwi lub tętno, skontaktuje się z lekarzem pierwszego kontaktu pacjenta, a pacjent zostanie przywieziony z powrotem co najmniej 2 tygodnie później, ale nie więcej niż 3 tygodnie później w celu sprawdzenia ciśnienia krwi i tętna. Jeśli ciśnienie krwi lub puls mieszczą się w granicach określonych powyżej, uczestnicy zostaną dopuszczeni do badania w tym późniejszym terminie. Jeśli uczestnicy nadal będą mieli podwyższone ciśnienie krwi lub tętno, uczestnicy nie zostaną poddani tej części badania.

6. CEL 2: Badania MUNIX Niedawno opublikowano wytyczne proceduralne i interpretacyjne dla MUNIX, które będą uwzględnione w tym badaniu. Tutaj badacze będą badać mięsień piszczelowy przedni i odwodziciel palucha. Mięsień piszczelowy przedni jest unerwiony przez gałąź strzałkową głęboką nerwu strzałkowego. Natomiast odwodziciel palucha jest unerwiony przez nerw piszczelowy. Każdy mięsień zostanie zbadany w kończynie z najlepszą siłą zarówno w zgięciu grzbietowym kostki, jak i zgięciu podeszwowym. Jeśli występuje różnica między dwoma mięśniami, zostanie użyta kończyna o najlepszej sile zgięcia grzbietowego kostki. Wszystkie badania będą wykonywane w laboratorium elektrodiagnostycznym VUMC przez PI.

Przed rozpoczęciem badania temperatura powierzchni kończyny dolnej zostanie zmierzona w bocznej części badanej podudzia. Jeśli temperatura powierzchni pacjenta spadnie poniżej 32oC (lub jeśli temperatura spadnie poniżej podczas badania), zostanie zastosowana poduszka rozgrzewająca lub lampa grzewcza. Następnie w każdym miejscu zapisu rejestrowany będzie supramaksymalny złożony potencjał czynnościowy jednostki motorycznej (CMAP) przez dostarczanie bodźca elektrycznego na nerw proksymalny do miejsc zapisu. Będą co najmniej 3 małe korekty elektrod rejestrujących, aby osiągnąć maksymalny zapis CMAP. Pacjenci bez odpowiedzi w CMAP będą kontynuować badanie, ale zostaną ocenzurowani od początkowej analizy, aby nie przekrzywić danych.

Następnie zostanie wykonana elektromiografia powierzchniowa poprzez rejestrację obrazu interferencji powierzchniowej z miejsca rejestracji maksymalnego CMAP. Następnie pacjenci będą wykonywać izometryczne skurcze mięśni przy 20, 40, 60, 80 i 100% maksymalnego wysiłku. Po maksymalnym wysiłku pacjenci otrzymują 10-sekundowy okres odpoczynku. Zostanie to powtórzone łącznie trzy razy dla każdego badanego nerwu. MUNIX zostanie obliczony przez odpowiednie oprogramowanie firmy Natus (Middleton, WI). W ramach wyjścia MUNIX uzyskany zostanie również wskaźnik wielkości jednostki motorycznej (MUSIX).