Changement de MUNIX chez les patients atteints de CMT1A suivant un programme de renforcement de la cheville à domicile par rapport à la norme de soins

1. Vue d'ensemble Les données précédentes chez les patients CMT sur les programmes de renforcement ont eu des résultats mitigés. Aucune étude n'a démontré l'efficacité d'un programme d'entraînement à domicile avec des bandes de résistance sur la force de la dorsiflexion de la cheville chez les patients CMT. De plus, il a été démontré que MUNIX est associé à des scores d'incapacité et pourrait être utilisé comme mesure de résultat dans le CMT. Ici, les chercheurs effectueront un essai clinique randomisé pour évaluer la capacité de MUNIX à détecter les changements longitudinaux chez les patients atteints de CMT subissant un programme de renforcement de la cheville.
2. OBJECTIF 1 : Déterminer si les patients adultes atteints de CMT1A qui suivent un programme de renforcement de la cheville de douze semaines auront une augmentation significative de la flexion dorsale et plantaire de la cheville, telle que mesurée par la dynamométrie de la force musculaire, par rapport aux patients qui ne suivent pas le programme. Les patients inscrits à cette étude seront randomisés pour recevoir soit un programme de renforcement de la cheville par bandes de résistance à domicile de 12 semaines, soit pour poursuivre leur plan de traitement actuel. Des évaluations cliniques et un test de marche de 6 minutes seront effectués chez tous les patients inscrits, quel que soit leur bras, au moment de l'inscription, 6 et 12 semaines après l'inscription. Une étude parallèle sur des membres sains et non affectés de la famille sera également réalisée sur cette base.
3. Exercices de renforcement de la bande de résistance Les patients affectés au groupe de musculation recevront un programme de bande de résistance progressif de douze semaines. Le matériel d'étude dans le bras de traitement comprendra un plan d'exercice écrit accompagné d'une clé USB et d'un DVD contenant la démonstration de l'exécution en toute sécurité de chaque exercice. Les patients du groupe de traitement effectueront chaque exercice trois fois par semaine. R Tous les exercices sont destinés à être exécutés en position assise ou couchée pour plus de sécurité.

4. Évaluations cliniques Les enquêteurs effectueront toutes les évaluations cliniques à la clinique de médecine physique et de réadaptation Vanderbilt et seront effectuées par le PI. Pour maintenir la mise en aveugle par l'IP, une série de questions prédéterminées sera posée à chaque patient afin d'éviter une levée de l'aveugle par inadvertance. Des exemples de questionnaires pour les visites de suivi à 6 et 12 semaines se trouvent dans la section du matériel d'étude.

   . Antécédents et examen neurologique

   • Antécédents médicaux : le patient sera interrogé par le PI pour recueillir ses antécédents médicaux, en particulier pour les symptômes liés aux nerfs périphériques et les antécédents familiaux.

   • Examen neurologique : Chaque patient sera examiné par le PI. Les résultats de l'examen neurologique seront enregistrés, en particulier pour les fonctions sensorielles et motrices.

     • La partie motrice de l'examen sera effectuée par dynamométrie numérique portative, comme cela a été décrit précédemment
     • Pour la partie sensorielle de l'examen, les enquêteurs testeront bilatéralement les sensations de piqûre d'épingle, vibratoires et lumineuses
   • Score de neuropathie CMT (CMTNS) : il s'agit d'un système de score simple et largement validé (16) qui évalue les incapacités chez un patient atteint de CMT. Il se compose d'un bref questionnaire, de résultats physiques et de plusieurs paramètres provenant d'études de conduction nerveuse. Aux fins de cette étude, seuls le score des symptômes et le score de l'examen. Un exemple du CMTNS modifié est fourni dans la section du matériel d'étude.

5. Test de marche de 6 minutes Le test de marche de six minutes (6MWT) sera effectué lors de la visite d'inscription, 6 et 12 semaines après l'inscription. Cela sera effectué à la clinique de médecine physique et de réadaptation du centre médical de l'université Vanderbilt. Les tests seront effectués comme indiqué par l'American Thoracic Society avec quelques modifications.

   Pour les besoins de cette étude, un couloir de 10 m sera marqué avec des cônes. Le patient marchera pendant 6 minutes et reviendra le long du couloir marqué. Le patient peut se reposer pendant les 6 minutes. La distance totale parcourue et le nombre de pauses seront enregistrés. Les patients qui utilisent des appareils fonctionnels tels que des déambulateurs, des cannes ou des attelles de cheville peuvent ne pas être invités à faire la marche si un participant ne se sent pas à l'aise de se déplacer sans appareil. Le PI accompagnera chaque patient en fauteuil roulant pendant les 6 minutes au cas où une pause immédiate serait nécessaire. Si les participants ne sont pas en mesure de participer au 6MWT lors de la visite initiale, les participants seront exclus de cette partie de l'étude en raison du risque de levée de l'aveugle, mais continueront dans l'étude.

   Le 6MWT est contre-indiqué chez les patients souffrant d'angor instable et ceux qui ont eu un infarctus du myocarde au cours du dernier mois. Tout patient ayant des antécédents positifs ne subira pas de test. Chaque patient fera vérifier son pouls et sa tension artérielle en position assise avant le test. Les patients avec un pouls de 120 battements par minute ou plus ou une tension artérielle systolique supérieure à 180 mmHg (mmHg = millimètre de mercure) ou une tension artérielle diastolique de 100 mmHg ou plus ne subiront pas de test. Si une tension artérielle ou un pouls élevé est trouvé lors de la première rencontre clinique, le médecin traitant du patient sera contacté et le patient sera ramené au moins 2 semaines mais pas plus de 3 semaines plus tard pour une vérification de la tension artérielle et du pouls. Si la pression artérielle ou le pouls se situe dans les limites définies ci-dessus, les participants seront autorisés à subir des tests à cette date ultérieure. Si les participants continuent d'avoir une tension artérielle ou un pouls élevé, les participants ne subiront pas cette partie de l'étude.

6. BUT2 : Études MUNIX Des directives procédurales et interprétatives pour MUNIX ont été récemment publiées et seront suivies dans cette étude. Ici, les enquêteurs étudieront le tibial antérieur et l'hallux abducteur. Le tibial antérieur est innervé par la branche péronière profonde du nerf péronier. Alors que l'abducteur de l'hallux est innervé par le nerf tibial. Chaque muscle sera étudié à l'extrémité avec la meilleure force à la fois en dorsiflexion de la cheville et en flexion plantaire. S'il y a une différence entre les deux muscles, le membre avec la meilleure force de dorsiflexion de la cheville sera utilisé. Toutes les études seront réalisées dans le laboratoire d'électrodiagnostic VUMC par le PI.

Avant le début de l'étude, la température de surface des membres inférieurs sera mesurée sur la face latérale de la partie inférieure de la jambe testée. Si la température de surface du patient est inférieure à 32oC (ou si la température tombe en dessous pendant l'étude), un coussin chauffant ou une lampe chauffante sera appliqué. Ensuite, à chaque site d'enregistrement, un potentiel d'action d'unité motrice composé supramaximal (CMAP) sera enregistré en fournissant un stimulus électrique sur le nerf proximal aux sites d'enregistrement. Il y aura au moins 3 petits ajustements des électrodes d'enregistrement pour obtenir un enregistrement maximal du CMAP. Les patients sans réponse dans le CMAP continueront dans l'étude mais seront censurés à partir de l'analyse initiale afin de ne pas fausser les données.

L'électromyographie de surface suivante sera réalisée en enregistrant le motif d'interférence de surface à partir du site d'enregistrement du CMAP maximal. Les patients effectueront alors des contractions musculaires isométriques à 20, 40, 60, 80 et 100 % de l'effort maximal. Après un effort maximal, les patients bénéficieront d'une période de repos de 10 secondes. Ceci sera répété un total de trois fois pour chaque nerf testé. Le MUNIX sera calculé par un logiciel propriétaire de Natus (Middleton, WI). Dans le cadre de la sortie MUNIX, l'indice de taille de l'unité motrice (MUSIX) sera également obtenu.