Bezpieczeństwo i tolerancja Engensis (VM202) u pacjentów z chorobą Charcota-Mariego-Tootha podtyp 1A (CMT1A)

Kryteria przyjęcia:

1. Mężczyźni lub kobiety w wieku ≥ 19 lat i ≤ 65 lat
2. Pacjenci z potwierdzoną diagnozą CMT1A na podstawie badań genetycznych
3. Pacjenci z łagodnym do umiarkowanego nasileniem ocenianym za pomocą skali Charcot Marie Tooth Neuropathy Score wersja 2 (CMTNS v2) z wynikiem > 2 i ≤ 20
4. Osoby z osłabieniem mięśni kończyn dolnych z minimalnym zgięciem grzbietowym lub większym
5. Osoby, które dobrowolnie wyraziły zgodę na udział w tym badaniu i podpisały zatwierdzony przez IRB formularz świadomej zgody po wysłuchaniu opisu charakterystyki tego badania klinicznego przed wszystkimi testami przesiewowymi
6. Osoby, które mogą spełnić wymagania badania klinicznego
7. W przypadku kobiet w wieku rozrodczym, u których wynik testu ciążowego z moczu lub surowicy podczas badania przesiewowego był ujemny
8. Osoby stosujące medycznie zatwierdzone metody antykoncepcji w trakcie badania klinicznego

Kryteria wyłączenia:

1. Pacjenci ze znacznymi zaburzeniami układu oddechowego, krążenia, nerek, przewodu pokarmowego, wątroby, endokrynologicznymi, hematologicznymi, zaburzeniami psychicznymi lub innymi poważnymi chorobami lub uzależnieniem od alkoholu lub narkotyków, u których mogą wystąpić problemy związane z bezpieczeństwem lub powodować zamieszanie w interpretacji wyników badania klinicznego zgodnie z ustaleniami dyrektora badacz
2. Pacjenci z innymi chorobami nerwowo-mięśniowymi lub czynnikami wywołującymi neuropatię: Pacjenci z przewlekłym uzależnieniem od alkoholu, poddawani chemioterapii przeciwnowotworowej lub przyjmujący leki neurotoksyczne
3. Pacjenci z rozpoznaną cukrzycą
4. Pacjenci z rozpoznaną chorobą zapalną jelit
5. Pacjenci z wywiadem udaru lub ataku niedokrwiennego mózgu w ciągu 12 miesięcy przed datą skriningu
6. Pacjenci z chorobą wieńcową w wywiadzie, taką jak zawał mięśnia sercowego i niestabilna dusznica bolesna, w ciągu 12 miesięcy przed datą skriningu
7. Chorzy chorobliwie otyli ze wskaźnikiem masy ciała (BMI) ≥ 37
8. Pacjenci, którzy przebyli operacje ortopedyczne (operacje korekcyjne kości i więzadeł, wszczepienie sztucznego stawu, osteosynteza, osteotomia, artroskopia) kończyn dolnych w ciągu 6 miesięcy przed datą skriningu
9. Pacjenci, u których może wystąpić test pomiaru siły mięśni z powodu przykurczu stawu skokowego lub zabiegu chirurgicznego
10. Pacjenci z niekontrolowanym nadciśnieniem tętniczym (jeśli skurczowe ciśnienie krwi wynosi ≥ 160 mmHg lub rozkurczowe ciśnienie krwi ≥ 100 mmHg podczas badania przesiewowego)
11. Pacjenci lub członkowie najbliższej rodziny pacjenta (rodzice, rodzeństwo, potomstwo) z wywiadem nowotworów złośliwych w ciągu ostatnich 5 lat przed datą skriningu, z wyłączeniem raka podstawnokomórkowego lub płaskonabłonkowego występującego na skórze (w przypadku stwierdzenia obecności nie ma możliwości nawrotu po resekcji) lub z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP) lub dziedzicznym niepolipowatym rakiem jelita grubego (HNPCC) w rodzinie

12. Pacjenci, którzy nie ukończyli krajowego programu badań przesiewowych w kierunku raka odpowiedniego dla ich płci i wieku (jeśli nie można potwierdzić, że odpowiedni test został odebrany w krajowym ośrodku badań przesiewowych w kierunku raka lub uznanym ośrodku badań przesiewowych)

    Jeżeli jednak zostanie potwierdzone, że odpowiednie badanie zostało odebrane w krajowym ośrodku badań przesiewowych w kierunku raka lub uznanym ośrodku badań przesiewowych w okresie badań przesiewowych, a wyniki mieściły się w normie, pacjenci mogą wziąć udział w badaniu klinicznym.

    Wspólne dla mężczyzn i kobiet: jeśli pacjent jest w wieku ≥ 50 lat, wyniki kolonoskopii wykonanej w ciągu 5 lat przed badaniem przesiewowym należy określić jako mieszczące się w normie, a jeśli widoczne są polipy gruczolakowate, wyniki kolonoskopii w ciągu 1 rok musi być określony jako mieszczący się w normalnym zakresie (polipy zapalne lub polipy hiperplastyczne mieszczą się w normalnym zakresie). Jeśli pacjent ma ≥ 40 lat, wyniki gastroskopii wykonanej w ciągu 2 lat przed badaniem przesiewowym muszą mieścić się w normie. Jeśli pacjent jest w wieku ≥ 54 lat i ma 30 paczkolat historii palenia lub więcej, wyniki TK klatki piersiowej z niską dawką w ciągu 2 lat przed badaniem przesiewowym muszą mieścić się w normie. W przypadku raka wątroby nosiciele wirusa zapalenia wątroby typu B lub wirusa zapalenia wątroby typu C oraz pacjenci z marskością wątroby podlegają kryteriom wykluczenia.

    Kobiety: W przypadku kobiet w wieku ≥ 40 lat prawidłowe wyniki muszą zostać potwierdzone w mammografii w ciągu 2 lat. U kobiet w wieku ≥ 20 lat normalny zakres należy potwierdzić w badaniu cytologicznym w ciągu 2 lat.

13. Pacjenci z rozpoznaniem czynnej gruźlicy płuc
14. Pacjenci z HBV lub HCV
15. Pacjenci, u których wynik testu na przeciwciała przeciwko ludzkiemu wirusowi upośledzenia odporności (HIV) był dodatni
16. Pacjenci w stanie immunosupresyjnym z powodu leczenia, takiego jak leki immunosupresyjne, chemioterapia i radioterapia
17. Pacjenci z historią choroby psychicznej w ciągu 6 miesięcy przed datą skriningu, która może zakłócać udział w badaniu
18. Pacjenci, którzy muszą przyjmować leki, o których wiadomo, że wchodzą w znaczące interakcje z innymi lekami w ciągu 14 dni po pierwszym podaniu badanego produktu lub zostaną uznane za nieodpowiednie w ocenie badacza
19. Osoby, które uczestniczyły w innym badaniu klinicznym w ciągu 6 miesięcy przed terminem skriningu
20. Osoby, u których wystąpiły istotne zdarzenia niepożądane, takie jak reakcje nadwrażliwości na badany produkt
21. Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
22. Inne osoby uznane przez głównego badacza za niekwalifikujące się do udziału w badaniu klinicznym z innych powodów, w tym wyników badań laboratoryjnych