La sicurezza e la tollerabilità di Engensis (VM202) nei pazienti con sottotipo 1A della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT1A)

Criterio di inclusione:

1. Maschi o femmine di età ≥ 19 anni e ≤ 65 anni
2. Pazienti con diagnosi confermata di CMT1A mediante test genetici
3. Pazienti con gravità da lieve a moderata valutati da Charcot Marie Tooth Neuropathy Score versione 2 (CMTNS v2) con un punteggio > 2 e ≤ 20
4. Individui con debolezza muscolare degli arti inferiori con dorsiflessione minima o superiore
5. Individui che hanno acconsentito volontariamente a partecipare a questo studio e hanno firmato il modulo di consenso informato approvato dall'IRB dopo aver ascoltato una descrizione delle caratteristiche di questo studio clinico prima di tutti i test di screening
6. Individui che possono soddisfare i requisiti nello studio clinico
7. In caso di donne in età fertile, coloro che risultano negativi al test di gravidanza su siero o urina allo screening
8. Individui che praticano metodi contraccettivi approvati dal punto di vista medico durante lo studio clinico

Criteri di esclusione:

1. Pazienti con significativi disturbi respiratori, circolatori, renali, gastrointestinali, epatici, endocrini, ematologici, psichiatrici o altre malattie gravi, o dipendenza da alcol o droghe che possono sviluppare problemi di sicurezza o causare confusione nell'interpretazione dei risultati dello studio clinico come determinato dal principale investigatore
2. Pazienti con altre malattie neuromuscolari o fattori che inducono neuropatia: pazienti con dipendenza cronica da alcol, sottoposti a chemioterapia antitumorale o che assumono farmaci neurotossici
3. Pazienti con diagnosi di diabete
4. Pazienti con diagnosi di malattia infiammatoria intestinale
5. Pazienti con una storia di ictus o attacco ischemico cerebrale entro 12 mesi prima della data di screening
6. Pazienti con una storia di malattia coronarica, come infarto del miocardio e angina pectoris instabile, entro 12 mesi prima della data di screening
7. Pazienti con obesità patologica con indice di massa corporea (BMI) ≥ 37
8. Pazienti sottoposti a chirurgia ortopedica (chirurgia correttiva per ossa e legamenti, impianto di articolazioni artificiali, osteosintesi, osteotomia, chirurgia artroscopica) agli arti inferiori nei 6 mesi precedenti la data di screening
9. Pazienti che possono essere interessati dal test di misurazione della forza muscolare a causa di contratture alla caviglia o interventi chirurgici
10. Pazienti con ipertensione non controllata (se la pressione arteriosa sistolica è ≥ 160 mmHg o la pressione arteriosa diastolica è ≥ 100 mmHg allo screening)
11. Pazienti o familiari stretti del paziente (genitori, fratelli, figli) con una storia di tumori maligni negli ultimi 5 anni prima della data di screening, escluso il carcinoma a cellule basali o il carcinoma a cellule squamose che si verifica sulla pelle (se è determinato che non c'è possibilità di recidiva dopo la resezione), o con una storia familiare di poliposi adenomatosa familiare (FAP) o cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC)

12. Pazienti che non hanno completato un programma nazionale di screening del cancro applicabile al loro sesso ed età (se non è possibile confermare che il test pertinente sia stato ricevuto presso un centro nazionale di screening del cancro o un centro di screening riconosciuto)

    Tuttavia, se viene confermato che il test in questione è stato ricevuto presso un centro nazionale di screening oncologico o un centro di screening riconosciuto durante il periodo di screening e che i risultati rientravano nell'intervallo normale, i pazienti possono partecipare allo studio clinico.

    Comune a maschi e femmine: se un paziente ha ≥ 50 anni di età, i risultati di una colonscopia entro 5 anni prima dello screening devono essere determinati come rientranti nel range di normalità e, se sono evidenti polipi adenomatosi, i risultati di una colonscopia entro 1 anno deve essere determinato come rientrante nell'intervallo normale (polipi infiammatori o polipi iperplastici sono inclusi nell'intervallo normale). Se un paziente ha ≥ 40 anni di età, i risultati di una gastroscopia entro 2 anni prima dello screening devono rientrare nel range di normalità. Se un paziente ha un'età ≥ 54 anni e ha una storia di fumo di 30 pack-anno o più, i risultati di una TC del torace a basso dosaggio entro 2 anni prima dello screening devono rientrare nel range di normalità. In caso di cancro al fegato, i portatori del virus dell'epatite B o dell'epatite C e i pazienti con cirrosi epatica rientrano nei criteri di esclusione.

    Femmine: per le donne di età ≥ 40 anni, i risultati del range normale devono essere confermati in una mammografia entro 2 anni. Per le donne di età ≥ 20 anni, i risultati del range normale devono essere confermati in un Pap test entro 2 anni.

13. Pazienti con diagnosi di tubercolosi polmonare attiva
14. Pazienti con HBV o HCV
15. Pazienti che risultano positivi al test degli anticorpi del virus dell'immunodeficienza umana (HIV).
16. Pazienti in stato immunosoppressivo a causa di trattamenti come immunosoppressori, chemioterapia e radioterapia
17. Pazienti con una storia di malattia mentale entro 6 mesi prima della data di screening, che potrebbe interferire con la partecipazione allo studio
18. Pazienti che devono assumere farmaci noti per avere interazioni farmacologiche significative entro 14 giorni dalla prima somministrazione del prodotto sperimentale o ritenuti non idonei a giudizio dello sperimentatore
19. Individui che hanno partecipato a un altro studio clinico entro 6 mesi prima del momento dello screening
20. Individui che hanno mostrato eventi avversi significativi come reazioni di ipersensibilità al prodotto sperimentale
21. Donne incinte o che allattano
22. Altre persone ritenute non idonee dal ricercatore principale a partecipare allo studio clinico a causa di altri motivi, inclusi i risultati dei test di laboratorio clinici