Безопасность и переносимость Engensis (VM202) у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута подтипа 1A (CMT1A)

Критерии включения:

1. Мужчины или женщины в возрасте ≥ 19 лет и ≤ 65 лет
2. Пациенты с подтвержденным диагнозом CMT1A генетическим тестированием
3. Пациенты с легкой и средней степенью тяжести, оцененные по шкале Charcot Marie Tooth Neuropathic Score версии 2 (CMTNS v2) с оценкой > 2 и ≤ 20
4. Лица со слабостью мышц нижних конечностей с минимальным тыльным сгибанием или более
5. Лица, которые добровольно согласились участвовать в этом исследовании и подписали одобренную IRB форму информированного согласия после прослушивания описания характеристик этого клинического исследования перед всеми скрининговыми тестами.
6. Лица, которые могут соответствовать требованиям клинического исследования
7. В случае женщин детородного возраста, те, у кого отрицательный результат теста на беременность в моче или сыворотке при скрининге
8. Лица, применяющие одобренные с медицинской точки зрения методы контрацепции на протяжении всего клинического исследования.

Критерий исключения:

1. Пациенты со значительными респираторными, сердечно-сосудистыми, почечными, желудочно-кишечными, печеночными, эндокринными, гематологическими, психическими расстройствами или другими тяжелыми заболеваниями или алкогольной или наркотической зависимостью, у которых могут возникнуть проблемы с безопасностью или вызвать путаницу в интерпретации результатов клинического исследования, как это определено руководителем следователь
2. Пациенты с другими нервно-мышечными заболеваниями или факторами, вызывающими невропатию: пациенты с хронической алкогольной зависимостью, проходящие противораковую химиотерапию или принимающие нейротоксические препараты.
3. Пациенты с диагнозом сахарный диабет
4. Пациенты с диагностированным воспалительным заболеванием кишечника
5. Пациенты с инсультом или церебральной ишемической атакой в ​​анамнезе в течение 12 месяцев до даты скрининга
6. Пациенты с историей ишемической болезни сердца, такой как инфаркт миокарда и нестабильная стенокардия, в течение 12 месяцев до даты скрининга
7. Пациенты с патологическим ожирением с индексом массы тела (ИМТ) ≥ 37
8. Пациенты, перенесшие ортопедические операции (костно-связочная коррекция, имплантация искусственных суставов, остеосинтез, остеотомия, артроскопические операции) на нижних конечностях в течение 6 мес до даты скрининга
9. Пациенты, на которых может повлиять тест измерения мышечной силы из-за контрактуры голеностопного сустава или хирургического вмешательства.
10. Пациенты с неконтролируемой артериальной гипертензией (если систолическое артериальное давление ≥ 160 мм рт.ст. или диастолическое артериальное давление ≥ 100 мм рт.ст. при скрининге)
11. Пациенты или ближайшие члены семьи пациента (родители, братья, сестры, потомство) со злокачественными опухолями в анамнезе в течение последних 5 лет до даты скрининга, за исключением базально-клеточного рака или плоскоклеточного рака, возникающего на коже (если установлено, что имеется отсутствие возможности рецидива после резекции) или с семейным анамнезом семейного аденоматозного полипоза (САП) или наследственного неполипозного колоректального рака (ННКРР)

12. Пациенты, которые не прошли национальную программу скрининга рака, применимую к их полу и возрасту (если невозможно подтвердить, что соответствующий тест был получен в национальном центре скрининга рака или признанном центре скрининга)

    Однако, если будет подтверждено, что соответствующий тест был получен в национальном центре скрининга рака или признанном центре скрининга в течение периода скрининга и что результаты были в пределах нормы, пациенты могут участвовать в клиническом исследовании.

    Общие для мужчин и женщин: если пациенту ≥ 50 лет, результаты колоноскопии в течение 5 лет до скрининга должны быть определены как находящиеся в пределах нормы, а если аденоматозные полипы очевидны, результаты колоноскопии в пределах нормы. 1 год должен быть определен как находящийся в пределах нормы (воспалительные полипы или гиперпластические полипы включены в норму). Если возраст пациента ≥ 40 лет, результаты гастроскопии в течение 2 лет до скрининга должны быть в пределах нормы. Если пациент ≥ 54 лет и имеет стаж курения 30 пачек в год и более, результаты низкодозной КТ органов грудной клетки в течение 2 лет до скрининга должны быть в пределах нормы. При раке печени под критерии исключения попадают носители вируса гепатита В или гепатита С и больные циррозом печени.

    Женщины: у женщин в возрасте ≥ 40 лет результаты нормального диапазона должны быть подтверждены маммографией в течение 2 лет. Для женщин в возрасте ≥ 20 лет результаты нормального диапазона должны быть подтверждены мазком Папаниколау в течение 2 лет.

13. Пациенты с диагнозом активный туберкулез легких
14. Пациенты с ВГВ или ВГС
15. Пациенты с положительным результатом теста на антитела к вирусу иммунодефицита человека (ВИЧ)
16. Пациенты в иммуносупрессивном состоянии из-за лечения, такого как иммунодепрессанты, химиотерапия и лучевая терапия.
17. Пациенты с психическими заболеваниями в анамнезе в течение 6 месяцев до даты скрининга, которые могут помешать участию в исследовании.
18. Пациенты, которые должны принимать лекарства, о которых известно, что они имеют значительные лекарственные взаимодействия в течение 14 дней после первого введения исследуемого продукта или которые признаны неподходящими по решению исследователя.
19. Лица, участвовавшие в другом клиническом исследовании в течение 6 месяцев до момента скрининга
20. Лица, у которых наблюдались значительные нежелательные явления, такие как реакции гиперчувствительности на исследуемый продукт.
21. Беременные или кормящие женщины
22. Другие лица, признанные главным исследователем непригодными для участия в клиническом исследовании по другим причинам, включая результаты клинических лабораторных исследований.