Badania kliniczne na PNP, OMIM *164050, Niedobór fosforylazy nukleozydowej
Łącznie 3 wyników
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutacyjnyChoroba metaboliczna | Metabolizm puryn i pirymidyn | AICDA, OMIM *605257, Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Zespół hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, niedokrwistość, hemolityczna, spowodowana niedoborem UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, kwasica orotowa | DHODH, OMIM *126064... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ZakończonyCiężki złożony niedobór odporności | Niedobór deaminazy adenozyny | Zaburzenie układu odpornościowego | Zaburzenie autosomalne recesywne | Niedobór fosforylazy purynowo-nukleozydowej | Ciężki złożony niedobór odporności z brakiem limfocytów T i B | Ciężki złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem...Stany Zjednoczone
-
University of PittsburghRekrutacyjnyLizosomalne choroby spichrzeniowe | Leukodystrofia | Choroby Niemanna-Picka | Choroba Battena | Choroba Gauchera | Choroba Krabbego | Alfa-mannozydoza | Osteopetroza | Choroba Taya-Sachsa | Choroba Pelizaeusa-Merzbachera | Choroba Sandhoffa | Gangliozydozy GM1 | MPS I | MPSII | Zanikająca choroba istoty białej | Wielokrotna choroba... i inne warunkiStany Zjednoczone