Характеристика синдрома Ангельмана

АС — это нарушение развития, которое влияет на движения, речь и социальное поведение. Заболевание вызвано дефицитом гена, передающегося по материнской линии, и наследуется при рождении. Однако у детей с АС часто не диагностируют, пока им не исполнится от 3 до 7 лет. Симптомы АС могут включать, помимо прочего, функционально тяжелую задержку развития; нарушения речи; проблемы с движением или равновесием; и поведенческая уникальность, включая любое сочетание частого смеха или улыбки, явно счастливого поведения, легко возбудимого характера, взмахов руками и короткой концентрации внимания. Существует четыре молекулярных варианта АС, но прошлые клинические исследования не выявили фенотипических различий между ними. Это исследование поможет лучше понять прогрессирование заболевания и клинические особенности АС путем наблюдения за детьми с АС в течение периода от 5 до 10 лет. В исследовании также будет предпринята попытка установить корреляции генотип-фенотип, что может помочь в будущем клиническом лечении пациентов с АС.

Участие в этом обсервационном исследовании будет ограничено нынешними или будущими пациентами в одном из пяти исследовательских центров. Клиническая оценка будет проводиться на исходном уровне, включая общий анамнез пациента, физикальное и неврологическое обследование, оценку питания, нейровизуализацию, электроэнцефалографию, лабораторные анализы и тестирование развития нервной системы. Образец крови или образец слизистой оболочки также будет взят на исходном уровне для получения ДНК для возможного генетического тестирования. Все оценки, кроме нейровизуализации, электроэнцефалографии и забора крови, будут повторяться во время ежегодных учебных визитов до тех пор, пока будет обеспечено финансирование. Кроме того, ежегодно участников будут фотографировать и, возможно, снимать на видео, чтобы задокументировать клинические фенотипы и любые неврологические отклонения. Участники могут наблюдаться в течение 10 лет.