Charakterisierung des Angelman-Syndroms

AS ist eine Entwicklungsstörung, die Bewegung, Sprache und soziales Verhalten beeinträchtigt. Die Störung wird durch einen Mangel an einem von der Mutter übertragenen Gen verursacht und wird bei der Geburt vererbt. Kinder mit AS werden jedoch oft erst im Alter zwischen 3 und 7 Jahren diagnostiziert. Zu den Symptomen von AS gehören, ohne darauf beschränkt zu sein, eine funktionelle schwere Entwicklungsverzögerung; Sprachbehinderungen; Bewegungs- oder Gleichgewichtsprobleme; und einzigartiges Verhalten, einschließlich jeder Kombination aus häufigem Lachen oder Lächeln, scheinbar fröhlichem Verhalten, leicht erregbarer Persönlichkeit, Handflattern und kurzer Aufmerksamkeitsspanne. Es gibt vier molekulare Variationen von AS, aber frühere klinische Studien waren uneinheitlich darin, die phänotypischen Unterschiede zwischen ihnen hervorzuheben. Diese Studie wird ein besseres Verständnis des Krankheitsverlaufs und der klinischen Merkmale von AS gewinnen, indem sie Kinder mit AS über einen Zeitraum von 5 bis 10 Jahren beobachtet. Die Studie wird auch versuchen, Genotyp-Phänotyp-Korrelationen herzustellen, die bei der zukünftigen klinischen Versorgung von AS-Patienten hilfreich sein könnten.

Die Teilnahme an dieser Beobachtungsstudie ist auf aktuelle oder zukünftige Patienten an einem der fünf Studienzentren beschränkt. Zu Studienbeginn wird eine klinische Bewertung durchgeführt, die eine allgemeine Anamnese, körperliche und neurologische Untersuchungen, eine Ernährungsbeurteilung, Neuroimaging, Elektroenzephalographie, Labortests und neurologische Entwicklungstests umfasst. Eine Blutprobe oder Schleimhautprobe wird auch zu Studienbeginn entnommen, um DNA für mögliche Gentests zu gewinnen. Alle Bewertungen mit Ausnahme der Neurobildgebung, der Elektroenzephalographie und der Blutentnahme werden bei jährlichen Studienbesuchen wiederholt, solange die Finanzierung sichergestellt werden kann. Darüber hinaus werden die Teilnehmer jährlich fotografiert und möglicherweise auf Video aufgenommen, um klinische Phänotypen und neurologische Anomalien zu dokumentieren. Die Teilnehmer können insgesamt 10 Jahre weiterverfolgt werden.