Caracterización del Síndrome de Angelman
Estudio de Historia Natural del Síndrome de Angelman
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
AS es un trastorno del desarrollo que afecta el movimiento, el habla y el comportamiento social. El trastorno es causado por una deficiencia de un gen transmitido por la madre y se hereda al nacer. Sin embargo, los niños con AS a menudo no son diagnosticados hasta que tienen entre 3 y 7 años. Los síntomas de AS pueden incluir, pero no se limitan a, retraso en el desarrollo funcionalmente grave; deficiencias del habla; problemas de movimiento o equilibrio; y la singularidad del comportamiento, incluida cualquier combinación de risa o sonrisa frecuente, comportamiento aparentemente feliz, personalidad fácilmente excitable, movimientos de aleteo de las manos y poca capacidad de atención. Hay cuatro variaciones moleculares de AS, pero los estudios clínicos anteriores no han sido consistentes en resaltar las diferencias fenotípicas entre ellos. Este estudio obtendrá una mejor comprensión de la progresión de la enfermedad y las características clínicas de AS mediante la observación de niños con AS durante un período de 5 a 10 años. El estudio también intentará establecer correlaciones genotipo-fenotipo, lo que podría ayudar en el cuidado clínico futuro de los pacientes con AS.
La participación en este estudio observacional se limitará a pacientes actuales o futuros en uno de los cinco sitios de estudio. Se realizará una evaluación clínica al inicio del estudio, que incluye un historial general del paciente, exámenes físicos y neurológicos, una evaluación nutricional, neuroimagen, electroencefalografía, pruebas de laboratorio y pruebas de desarrollo neurológico. También se tomará una muestra de sangre o una muestra de mucosa al inicio del estudio para adquirir ADN para posibles pruebas genéticas. Todas las evaluaciones, excepto la neuroimagen, la electroencefalografía y la toma de muestras de sangre, se repetirán en las visitas anuales del estudio durante el tiempo que se pueda asegurar la financiación. Además, los participantes serán fotografiados y tal vez grabados en video anualmente para documentar los fenotipos clínicos y cualquier anomalía neurológica. Los participantes pueden ser seguidos por un total de 10 años.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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California
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San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital and Medical Center
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South Carolina
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Greenwood, South Carolina, Estados Unidos, 29646
- Greenwood Genetic Center
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico molecular del síndrome de Angelman O
- Cumple con todos los criterios diagnósticos principales para el síndrome de Angelman y 3 de los 6 criterios menores:
Criterios principales:
- Retraso en el desarrollo funcionalmente grave
- Discapacidad del habla; ninguna o mínimas palabras usadas
- Trastorno del movimiento o del equilibrio
- Comportamiento único, risas/sonrisas frecuentes, personalidad excitable, aleteo de manos, capacidad de atención breve
Criterios menores:
- Desaceleración en el crecimiento de la circunferencia de la cabeza (post-natal)
- Convulsiones (mioclónicas, ausencia, gota, tónico-clónicas)
- EEG anormal (con patrones que sugieren AS o hipsarritmia)
- Alteración del sueño
- Atracción o fascinación por el agua.
- babeando
Criterio de exclusión:
- No cumple con los criterios de diagnóstico para el síndrome de Angelman
- Otros trastornos médicos o genéticos (excepto el autismo)
- nacido extremadamente prematuro
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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morbilidad medica
Periodo de tiempo: anualmente
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caracterizar los problemas médicos asociados con el síndrome de Angelman y determinar la prevalencia relativa de esos problemas en las diferentes subclases moleculares del síndrome de Angelman
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anualmente
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progreso del desarrollo
Periodo de tiempo: anualmente
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Evaluar con una variedad de instrumentos neuropsicológicos, incluidas las escalas de desarrollo infantil de Bayley, las escalas de comportamiento adaptativo de Vineland y la escala de lenguaje preescolar.
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anualmente
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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autismo
Periodo de tiempo: anualmente
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Evalúe el trastorno del espectro autista utilizando el Programa de observación de diagnóstico de autismo y la Entrevista de diagnóstico de autismo revisada
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anualmente
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Logan K Wink, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
- Investigador principal: Carlos A. Bacino, MD, Baylor College of Medicine, Department of Molecular and Human Genetics
- Silla de estudio: Lynne Bird, MD, Rady Childrens Hospital San Diego, UCSD Dept of Pediatrics
- Investigador principal: Sarika Peters, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Williams CA, Lossie A, Driscoll D; R.C. Phillips Unit. Angelman syndrome: mimicking conditions and phenotypes. Am J Med Genet. 2001 Jun 1;101(1):59-64. doi: 10.1002/ajmg.1316.
- Varela MC, Kok F, Otto PA, Koiffmann CP. Phenotypic variability in Angelman syndrome: comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects. Eur J Hum Genet. 2004 Dec;12(12):987-92. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201264.
- Peters SU, Beaudet AL, Madduri N, Bacino CA. Autism in Angelman syndrome: implications for autism research. Clin Genet. 2004 Dec;66(6):530-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2004.00362.x.
- Locke DP, Segraves R, Nicholls RD, Schwartz S, Pinkel D, Albertson DG, Eichler EE. BAC microarray analysis of 15q11-q13 rearrangements and the impact of segmental duplications. J Med Genet. 2004 Mar;41(3):175-82. doi: 10.1136/jmg.2003.013813.
- Smith JC. Angelman syndrome: evolution of the phenotype in adolescents and adults. Dev Med Child Neurol. 2001 Jul;43(7):476-80. doi: 10.1017/s0012162201000871.
- Keute M, Miller MT, Krishnan ML, Sadhwani A, Chamberlain S, Thibert RL, Tan WH, Bird LM, Hipp JF. Angelman syndrome genotypes manifest varying degrees of clinical severity and developmental impairment. Mol Psychiatry. 2021 Jul;26(7):3625-3633. doi: 10.1038/s41380-020-0858-6. Epub 2020 Aug 13.
- Frohlich J, Miller MT, Bird LM, Garces P, Purtell H, Hoener MC, Philpot BD, Sidorov MS, Tan WH, Hernandez MC, Rotenberg A, Jeste SS, Krishnan M, Khwaja O, Hipp JF. Electrophysiological Phenotype in Angelman Syndrome Differs Between Genotypes. Biol Psychiatry. 2019 May 1;85(9):752-759. doi: 10.1016/j.biopsych.2019.01.008. Epub 2019 Jan 19.
- Killian JT, Lane JB, Cutter GR, Skinner SA, Kaufmann WE, Tarquinio DC, Glaze DG, Motil KJ, Neul JL, Percy AK. Pubertal development in Rett syndrome deviates from typical females. Pediatr Neurol. 2014 Dec;51(6):769-75. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.08.013. Epub 2014 Aug 29.
- Neul JL, Lane JB, Lee HS, Geerts S, Barrish JO, Annese F, Baggett LM, Barnes K, Skinner SA, Motil KJ, Glaze DG, Kaufmann WE, Percy AK. Developmental delay in Rett syndrome: data from the natural history study. J Neurodev Disord. 2014;6(1):20. doi: 10.1186/1866-1955-6-20. Epub 2014 Jul 22.
Fechas de registro del estudio
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Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RDCRN 5203
- U54RR019478 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Ensayos clínicos sobre Síndrome de Angelman
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Ovid Therapeutics Inc.TerminadoEnfermedad o condición primaria en estudio: Síndrome de Angelman (AS)Estados Unidos, Australia, Alemania, Israel, Países Bajos
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Hoffmann-La RocheTerminado
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University of OxfordHoffmann-La Roche; Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UKReclutamiento
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Fondazione per la Ricerca Ospedale MaggioreTerminado
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Ovid Therapeutics Inc.TerminadoSíndrome de AngelmanEstados Unidos, Israel
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Boston Children's HospitalTerminadoSíndrome de AngelmanEstados Unidos
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Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics,...Queensland University of TechnologyReclutamiento
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The Emmes Company, LLCBoston Children's Hospital; Ionis Pharmaceuticals, Inc.TerminadoSíndrome de AngelmanEstados Unidos
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Fudan UniversityTerminado
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Puerta de Hierro University HospitalParc Taulí Hospital UniversitariReclutamiento