Caracterização da Síndrome de Angelman
Estudo de História Natural da Síndrome de Angelman
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
AS é um distúrbio do desenvolvimento que afeta o movimento, a fala e o comportamento social. O distúrbio é causado por uma deficiência de um gene transmitido pela mãe e é herdado no nascimento. Crianças com AS, no entanto, geralmente não são diagnosticadas até os 3 e 7 anos de idade. Os sintomas de AS podem incluir, mas não estão limitados a, atraso de desenvolvimento funcionalmente grave; deficiências da fala; problemas de movimento ou equilíbrio; e singularidade comportamental, incluindo qualquer combinação de risadas ou sorrisos frequentes, comportamento aparentemente feliz, personalidade facilmente excitável, movimentos de agitação das mãos e curto período de atenção. Existem quatro variações moleculares de AS, mas estudos clínicos anteriores foram inconsistentes em destacar as diferenças fenotípicas entre eles. Este estudo obterá uma melhor compreensão da progressão da doença e das características clínicas da EA ao observar crianças com EA durante um período de 5 a 10 anos. O estudo também tentará estabelecer correlações genótipo-fenótipo, o que pode auxiliar no futuro atendimento clínico de pacientes com EA.
A participação neste estudo observacional será limitada a pacientes atuais ou futuros em um dos cinco locais de estudo. Uma avaliação clínica será realizada no início do estudo, incluindo histórico geral do paciente, exames físicos e neurológicos, avaliação nutricional, neuroimagem, eletroencefalografia, testes laboratoriais e testes de desenvolvimento neurológico. Uma amostra de sangue ou amostra de mucosa também será coletada na linha de base para adquirir DNA para possíveis testes genéticos. Todas as avaliações, exceto neuroimagem, eletroencefalografia e amostragem de sangue, serão repetidas nas visitas de estudo anuais enquanto o financiamento puder ser garantido. Além disso, os participantes serão fotografados e talvez filmados anualmente para documentar os fenótipos clínicos e quaisquer anormalidades neurológicas. Os participantes podem ser acompanhados por um total de 10 anos.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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California
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San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital and Medical Center
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South Carolina
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Greenwood, South Carolina, Estados Unidos, 29646
- Greenwood Genetic Center
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico molecular da síndrome de Angelman OU
- Atende a todos os principais critérios diagnósticos para a Síndrome de Angelman e 3 dos 6 critérios menores:
Critérios principais:
- Atraso no desenvolvimento funcionalmente grave
- comprometimento da fala; nenhuma ou poucas palavras usadas
- Distúrbio de movimento ou equilíbrio
- Singularidade de comportamento, risos/sorrisos frequentes, personalidade excitável, agitação das mãos, falta de atenção
Critérios Menores:
- Desaceleração no crescimento do perímetro cefálico (pós-natal)
- Convulsões (mioclônicas, ausência, gota, tônico-clônicas)
- EEG anormal (com padrões sugestivos de EA ou hipsarritmia)
- Distúrbios de sono
- Atração ou fascínio pela água
- babando
Critério de exclusão:
- Não preenche os critérios diagnósticos para Síndrome de Angelman
- Outros distúrbios médicos ou genéticos (exceto autismo)
- Nascido extremamente prematuro
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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morbidade médica
Prazo: anualmente
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caracterizar os problemas médicos associados à síndrome de Angelman e determinar a prevalência relativa desses problemas nas diferentes subclasses moleculares da síndrome de Angelman
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anualmente
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progresso do desenvolvimento
Prazo: anualmente
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Avalie com uma variedade de instrumentos neuropsicológicos, incluindo Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil, Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland, Escala de Linguagem Pré-escolar
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anualmente
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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autismo
Prazo: anualmente
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Avalie o transtorno do espectro do autismo usando o cronograma de observação de diagnóstico de autismo e a entrevista de diagnóstico de autismo revisada
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anualmente
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Logan K Wink, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
- Investigador principal: Carlos A. Bacino, MD, Baylor College of Medicine, Department of Molecular and Human Genetics
- Cadeira de estudo: Lynne Bird, MD, Rady Childrens Hospital San Diego, UCSD Dept of Pediatrics
- Investigador principal: Sarika Peters, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Williams CA, Lossie A, Driscoll D; R.C. Phillips Unit. Angelman syndrome: mimicking conditions and phenotypes. Am J Med Genet. 2001 Jun 1;101(1):59-64. doi: 10.1002/ajmg.1316.
- Varela MC, Kok F, Otto PA, Koiffmann CP. Phenotypic variability in Angelman syndrome: comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects. Eur J Hum Genet. 2004 Dec;12(12):987-92. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201264.
- Peters SU, Beaudet AL, Madduri N, Bacino CA. Autism in Angelman syndrome: implications for autism research. Clin Genet. 2004 Dec;66(6):530-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2004.00362.x.
- Locke DP, Segraves R, Nicholls RD, Schwartz S, Pinkel D, Albertson DG, Eichler EE. BAC microarray analysis of 15q11-q13 rearrangements and the impact of segmental duplications. J Med Genet. 2004 Mar;41(3):175-82. doi: 10.1136/jmg.2003.013813.
- Smith JC. Angelman syndrome: evolution of the phenotype in adolescents and adults. Dev Med Child Neurol. 2001 Jul;43(7):476-80. doi: 10.1017/s0012162201000871.
- Keute M, Miller MT, Krishnan ML, Sadhwani A, Chamberlain S, Thibert RL, Tan WH, Bird LM, Hipp JF. Angelman syndrome genotypes manifest varying degrees of clinical severity and developmental impairment. Mol Psychiatry. 2021 Jul;26(7):3625-3633. doi: 10.1038/s41380-020-0858-6. Epub 2020 Aug 13.
- Frohlich J, Miller MT, Bird LM, Garces P, Purtell H, Hoener MC, Philpot BD, Sidorov MS, Tan WH, Hernandez MC, Rotenberg A, Jeste SS, Krishnan M, Khwaja O, Hipp JF. Electrophysiological Phenotype in Angelman Syndrome Differs Between Genotypes. Biol Psychiatry. 2019 May 1;85(9):752-759. doi: 10.1016/j.biopsych.2019.01.008. Epub 2019 Jan 19.
- Killian JT, Lane JB, Cutter GR, Skinner SA, Kaufmann WE, Tarquinio DC, Glaze DG, Motil KJ, Neul JL, Percy AK. Pubertal development in Rett syndrome deviates from typical females. Pediatr Neurol. 2014 Dec;51(6):769-75. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.08.013. Epub 2014 Aug 29.
- Neul JL, Lane JB, Lee HS, Geerts S, Barrish JO, Annese F, Baggett LM, Barnes K, Skinner SA, Motil KJ, Glaze DG, Kaufmann WE, Percy AK. Developmental delay in Rett syndrome: data from the natural history study. J Neurodev Disord. 2014;6(1):20. doi: 10.1186/1866-1955-6-20. Epub 2014 Jul 22.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RDCRN 5203
- U54RR019478 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
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Ensaios clínicos em Síndrome de Angelman
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Ovid Therapeutics Inc.ConcluídoDoença primária ou condição sendo estudada: Síndrome de Angelman (AS)Estados Unidos, Austrália, Alemanha, Israel, Holanda
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Hoffmann-La RocheConcluído
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University of OxfordHoffmann-La Roche; Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UKRecrutamentoSíndrome de AngelmanReino Unido
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Fondazione per la Ricerca Ospedale MaggioreConcluído
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Ovid Therapeutics Inc.ConcluídoSíndrome de AngelmanEstados Unidos, Israel
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Boston Children's HospitalConcluídoSíndrome de AngelmanEstados Unidos
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Puerta de Hierro University HospitalParc Taulí Hospital UniversitariRecrutamento
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Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics,...Queensland University of TechnologyRecrutamento
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The Emmes Company, LLCBoston Children's Hospital; Ionis Pharmaceuticals, Inc.ConcluídoSíndrome de AngelmanEstados Unidos
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Fudan UniversityConcluído