Сила синдрома Вильямса, гормоны, активность и ожирение, программирование ДНК, исследование питания (SHAAPE)

Синдром Вильямса (WS) представляет собой редкое генетическое заболевание с микроделецией, которое имеет широкий фенотип, включающий множество эндокринных и метаболических нарушений. Доктор Побер и его коллеги из MGH сообщили о следующих результатах у взрослых с WS: аномальный состав тела (избыточное накопление жира в организме с фенотипом липедемы), снижение минеральной плотности костей, аномальная толерантность к глюкозе и снижение мышечной массы. Несмотря на высокую распространенность и потенциальное влияние метаболических нарушений на здоровье лиц с СВ, их полный фенотипический диапазон, потенциальные причинные факторы (генетические и/или гормональные) наряду с их влиянием на другие аспекты здоровья (такие как риск падений и переломы или взаимодействие с эмоциональными поведенческими проблемами) остаются не полностью охарактеризованными. Цель текущего исследования большой когорты субъектов с WS состоит в том, чтобы: собрать дополнительную информацию, чтобы охарактеризовать время появления и распределение жира в организме; лучше охарактеризовать гормональный статус субъектов WS; и скрининг генетической изменчивости с использованием анализа однонуклеотидного полиморфизма (SNP), который может выявить генетические факторы, влияющие на фенотип липедемы, а также другие наблюдаемые метаболические и костные аномалии.