Williams Syndrom Styrka, Hormoner, Aktivitet och Fett, DNA-programmering, Ätstudie (SHAAPE)

Williams syndrom (WS) är en sällsynt genetisk mikrodeletionsstörning som har en bred fenotyp inklusive många endokrina och metabola abnormiteter. Dr. Pober och kollegor vid MGH har rapporterat följande fynd hos vuxna med WS: onormal kroppssammansättning (överskott av kroppsfettansamling med en lipödemfenotyp), minskad bentäthet, onormal glukostolerans och minskad mager massa. Trots den höga prevalensen och potentiella effekten av metabola avvikelser på hälsan hos personer med WS, deras hela fenotypiska intervall, potentiella orsaksfaktorer (antingen genetiska och/eller hormonella) tillsammans med deras inverkan på andra hälsoaspekter (såsom risk för fall och frakturer eller interaktion med känslomässiga beteendeproblem) förblir ofullständigt karakteriserade. Syftet med den aktuella studien i en stor kohort av försökspersoner med WS är att: samla in ytterligare information för att karakterisera tidpunkten för uppkomst och distribution av kroppsfett; bättre karakterisera hormonell status hos WS-ämnen; och screena för genetisk variation med hjälp av singelnukleotid-polymorfism (SNP)-analys som kan belysa genetiska bidragsgivare till lipödem-fenotypen såväl som andra observerade metabola och benabnormaliteter.