Williams Syndrom Styrke, Hormoner, Aktivitet og Fedt, DNA-programmering, Spiseundersøgelse (SHAAPE)

Williams syndrom (WS) er en sjælden genetisk mikrodeletionslidelse, der har en bred fænotype, herunder mange endokrine og metaboliske abnormiteter. Dr. Pober og kolleger ved MGH har rapporteret følgende fund hos voksne med WS: unormal kropssammensætning (overskydende kropsfedtakkumulering med en lipødem-fænotype), nedsat knoglemineraltæthed, unormal glukosetolerance og reduceret mager masse. På trods af den høje udbredelse og potentielle effekt af metaboliske abnormiteter på sundheden hos personer med WS, deres fulde fænotypiske rækkevidde, potentielle årsagsfaktorer (enten genetiske og/eller hormonelle) sammen med deres indvirkning på andre aspekter af sundheden (såsom risiko for fald og frakturer eller interaktion med følelsesmæssige adfærdsmæssige bekymringer) forbliver ufuldstændigt karakteriseret. Formålet med den aktuelle undersøgelse i en stor kohorte af forsøgspersoner med WS er ​​at: indsamle yderligere information for at karakterisere tidspunktet for debut og fordeling af kropsfedt; bedre karakterisere WS-personers hormonelle status; og screening for genetisk variation ved hjælp af single-nucleotid-polymorphism (SNP) analyse, der kunne belyse genetiske bidragydere til lipødem fænotypen såvel som de andre observerede metaboliske og knogleabnormaliteter.