Исследование низкоуглеводной диеты при митохондриальном диабете (MIDLOC)

Митохондриальные болезни (МБ) представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний. Дисфункция дыхательной цепи митохондрий приводит к нехватке АТФ и истощению энергии, что приводит к мультисистемным заболеваниям. Терапевтические вмешательства в настоящее время ограничены и направлены на облегчение симптомов, поскольку лечебных методов лечения не существует. Связанное с m.3243A>G заболевание, предположительно, является наиболее частым заболеванием, поражающим по крайней мере 1 из 5000 человек, а фенотип MIDD (митохондриальный наследственный диабет и глухота) является его наиболее частым клиническим фенотипом. Роль питания, обеспечивающего митохондрии необходимыми питательными веществами для производства энергии, является важным модификатором заболевания при MIDD.

Кетогенная диета (КД) — это диета с очень низким содержанием углеводов (±20 граммов в день) и высоким содержанием жиров, которая сдвигает метаболизм в сторону β-окисления и производства кетоновых тел. В клеточных исследованиях и на моделях на мышах кетоновые тела или КД существенно влияют на различные аспекты функции митохондрий. Доказано, что КД эффективно лечит трудноизлечимую эпилепсию у детей с МД. Недавно исследователи провели 12-недельное пилотное исследование БК у 20 взрослых с различными типами МД, связанных с мтДНК. КД улучшил толерантность к глюкозе, уменьшил мигрень и облегчил желудочно-кишечные симптомы. Несмотря на эти положительные эффекты, было доказано, что соблюдать диету КД сложно, и только 8 из 20 участников завершили 12-недельное вмешательство КД. Лица с МД, связанным с m.3243A>G, дольше всего придерживались диеты. Из-за положительных эффектов более половины всех участников после завершения исследования перешли на более осуществимую и менее ограничительную диету с низким содержанием углеводов (± 50-100 грамм / день) и высоким содержанием жиров (LCHF). Положительное влияние KD на подтип МД, связанного с m.3243A>G, было недавно подтверждено в другом исследовании. Однако диета LCHF не содержит кетоновых тел, и ее влияние на митохондриальные заболевания еще недостаточно изучено.

При синдроме раздраженного кишечника терапевтическими считаются специальные диеты, включающие низкоферментируемые, олиго-, ди-, моносахариды и полиолы (FODMAP), а также диеты LCHF. Диета с низким содержанием ферментируемых углеводов снижает ферментацию кишечной микробиоты и, следовательно, считается, что уменьшает вздутие живота и другие желудочно-кишечные жалобы. Основываясь на результатах предыдущего исследования исследователей и эффекте диеты LCHF при синдроме раздраженного кишечника, исследователи выдвигают гипотезу о том же положительном эффекте в группе больных МД, связанных с m.3243A>G, при которых желудочно-кишечные жалобы очень распространены.

Группа взрослых диабетиков изучила микробиом кишечника и обнаружила значительные различия в различных видах и путях метаболизма между образцами фекалий пациентов с диабетом и здоровыми людьми, а также то, что состав микробиома кишечника связан с гликемическим контролем. Микробиом кишечника — очень перспективная область исследований. Более глубокое понимание микробиома кишечника пациентов и того, как он может быть изменен с помощью питания, может привести к новым вариантам лечения и облегчению симптомов, что очень актуально для пациентов с МД. Поэтому интересно сравнить микробиом кишечника пациентов с MIDD с уже проанализированными образцами стула здоровых людей из контрольной группы и пациентов с диабетом, а также изучить эффект диеты LCHF.

Диета LCHF является признанным вариантом лечения диабета, оказывающим положительное влияние на гомеостаз глюкозы. Исследователи выбрали подгруппу пациентов с MIDD, связанных с m.3243A>G, поскольку они предполагают, что LCHF может помочь замедлить прогрессирование тяжести диабета и снизить необходимость лечения инсулином, в частности, у этих пациентов. Исследования в гетерогенной популяции пациентов с МД являются сложной задачей. Выбирая относительно частый генотип, а также определенный клинический фенотип, исследователи могут свести к минимуму эту проблему и изучить определенную когорту. Кроме того, исследователи будут использовать перекрестный дизайн («пациенты сами являются контрольной группой»), чтобы еще больше уменьшить количество пациентов, которые необходимо включить для получения надежных данных.

Предыдущий опыт исследований в области медицины, включая консультации пациентов, привел к пониманию того, что шкала достижения цели (GAS) является важным индивидуально подобранным результатом для этой группы пациентов. С помощью GAS пациенты выбирают и оценивают личные цели, которых они хотят достичь с помощью диеты. В совокупности исследователи намерены провести пилотное исследование для изучения эффективности, измеряемой GAS, контроля диабета и желудочно-кишечных жалоб, а также влияния на микробиом кишечника диеты с низким содержанием углеводов и высоким содержанием жиров в группе взрослых пациентов с MIDD из-за м Мутация .3243A>G.