Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Internationell observationsstudie av intranasal 15-gen AAV9-PHP.eB-terapi för barn med kronisk hypoxisk-ischemisk encefalopati (cerebral pares) (GEN-HOPE)

18 mars 2026 uppdaterad av: Tamara C Tamas, Healing Hope International

Healing Hope International Multinationell Observationsregisterstudie som Utvärderar Intranasal 15-Gen AAV9-PHP.eB-terapi och Funktionella Utfall hos Barn med Kronisk Hypoxisk-Ischemisk Encefalopati (GEN-HOPE-studien)

Denna internationella studie, organiserad av Healing Hope International, är ett observationsregister utformat för att samla verklighetsdata om barn som lever med kronisk hypoxisk-ischemisk encefalopati (HIE) och som får en ny intranasal genterapi baserad på AAV9-PHP.eB-virusvektorn.

Den undersökande terapin levererar en panel med 15 restaurativa gener som stöder hjärnreparation, minskar inflammation, främjar myelinisering och förbättrar neural kommunikation. Den administreras intranasalt i en eller tre sessioner av deltagande internationella kliniska team. Eftersom terapin redan erbjuds utomlands tilldelar detta register inte behandling utan följer istället barn som har fått den som en del av sin befintliga medicinska vård.

GEN-HOPE-studien syftar till att förstå hur denna genterapi påverkar rörelse, kognition, spasticitet och anfallsfrekvens över tid. Familjer och kliniker kommer att dela resultat såsom förändringar i grovmotorisk funktion (GMFM-66/88), kognitiva bedömningar (Bayley- eller WISC-tester) och livskvalitetsmått. Information om säkerhet, laboratorieresultat, MRI-fynd och vårdnadshavares rapporterade erfarenheter kommer också att samlas in.

Genom att kombinera data från flera länder söker registret utvärdera om detta nya genbaserade tillvägagångssätt meningsfullt kan förbättra den dagliga funktionen och komforten för barn med kronisk HIE. Resultaten kommer att vägleda framtida klinisk prövningsutveckling och hjälpa till att definiera säkra och effektiva vårdstandarder för regenerativa neurologiska terapier.

Studieöversikt

Status

Status

Indikerar aktuell rekryteringsstatus eller utökad åtkomststatus.
Anmälan via inbjudan

Betingelser

Betingelser

Sjukdomen, störningen, syndromet, sjukdomen eller skadan som studeras. På ClinicalTrials.gov kan tillstånd även innefatta andra hälsorelaterade frågor, såsom livslängd, livskvalitet och hälsorisker.

Detaljerad beskrivning

GEN-HOPE-studien är ett multinationellt, verklighetsbaserat observationsregister koordinerat av Healing Hope International för att utvärdera säkerheten och funktionella utfall av en 15-geners AAV9-PHP.eB intranasal genterapi som administreras till barn med kronisk hypoxisk-ischemisk encefalopati (HIE) utanför USA.

Detta register tilldelar eller dirigerar inte något medicinskt ingrepp. Istället samlar det prospektivt in standardiserade kliniska data och vårdnadshavarrapporterade data från deltagande internationella platser där terapin redan används under lokal medicinsk tillsyn. Syftet är att dokumentera den naturliga återhämtningsprocessen efter behandling och att generera bevis som kan informera utformningen av framtida kontrollerade studier.

Den undersökta terapin använder en AAV9-PHP.eB viral vektor optimerad för centralnervsystemleverans genom nässlemhinnan. De 15 generna kodar för faktorer relaterade till neuronal plasticitet, vit substans-reparation, antiinflammatorisk modulering, metabol och vaskulär stöd samt cellulär livslängd. Dosering schemaläggs varierar per plats (enkel session eller tre sessions leverans), och vissa centra administrerar korttids rapamycin som ett adjungerande immunmodulator.

Deltagarna är barn i åldern 2-65 år som har dokumenterad kronisk HIE, stabil grundläggande medicinsk status och vårdnadshavarmedgivande att dela utfallsdata. Nyckelbedömningar inkluderar grovmotorisk funktion (GMFM-66/88), kognitiva och språkutvärderingar (Bayley-III/IV eller WISC-V), spasticitet och anfallsfrekvens samt livskvalitets- och vårdnadshavarbörda-mått. När tillgängligt registreras MRI/DTI-data och laboratorieövervakning. Uppföljningsintervall sker vid cirka 3, 6, 12, 18 och 24 månader efter behandling.

Data analyseras med måltrialsemulering och propensitetsviktade metoder för att uppskatta behandlingseffekter jämfört med matchade externa kontroller som får standardvård. Primärt utfall är förändring i GMFM-66/88-poäng vid 12 månader. Sekundära utfall inkluderar kognitiv prestation, anfallsbörda, livskvalitet och säkerhetsparametrar.

All information är avidentifierad och lagrad i en säker internationell databas som följer dataskydds- och etisk styrningsstandarder. Tillsyn tillhandahålls av ett oberoende Data and Safety Monitoring Board (DSMB) med expertis inom pediatrisk neurologi, statistik och genterapisäkerhet.

GEN-HOPE-studien strävar efter att påskynda förståelsen för genbaserade neurorestaurativa strategier och att etablera en transparent evidensbas som stöder medkännande användningstillgång, långsiktig säkerhetsövervakning och slutlig klinisk studieharmonisering för barn som påverkas av HIE världen över.

Studietyp

Studietyp

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderar interventionsstudier (även kallade kliniska prövningar), observationsstudier (inklusive patientregister) och utökad tillgång.
Observationell

Inskrivning (Beräknad)

Inskrivning

Antalet deltagare i en klinisk studie. Den "förväntade" registreringen är det antal deltagare som forskarna behöver för studien.
25

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studiekontakt

Namn och kontaktuppgifter för den person som kan svara på anmälningsfrågor för en klinisk studie. Varje plats där studien genomförs kan också ha en specifik kontakt, som kanske bättre kan svara på dessa frågor.

Studieorter

  • Mexiko
    • Nuevo León
      • Monterrey, Nuevo León, Mexiko, 64000
        • Stem Solutions

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Urvalskriterier

De nyckelkrav som personer som vill delta i en klinisk studie måste uppfylla eller de egenskaper de måste ha. Behörighetskriterier består av både inklusionskriterier (som krävs för att en person ska delta i studien) och uteslutningskriterier (som hindrar en person från att delta). Typer av behörighetskriterier inkluderar om en studie accepterar friska frivilliga, har ålders- eller åldersgruppskrav eller är begränsad av kön.

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen består av patienter i åldern 2 till 60 år med kronisk hypoxisk-ischemisk encefalopati (HIE) som har genomgått eller genomgår intranasal 15-gen AAV9-PHP.eB-genterapi på deltagande internationella kliniska centra.

Deltagarna uppvisar vanligtvis måttliga till svåra motoriska och kognitiva funktionsnedsättningar till följd av neonatal hjärnskada. De flesta är beroende av rehabiliterande terapier som arbetsterapi, fysioterapi eller logopedi, och många har komorbid spasticitet, epileptiska tillstånd eller svårigheter med näringstillförsel och andning.

Familjer anmäler sig frivilligt för att dela funktionella, kognitiva, bildgivande och livskvalitetsresultat efter terapin, vilket gör att registret kan samla in verklighetsbaserade data från olika behandlingscentra. Anmälan är öppen för patienter som uppfyller kriterierna för medicinsk stabilitet och krav på vårdnadshavares samtycke, oavsett geografiskt ursprung, socioekonomisk bakgrund eller tidigare behandlingshistorik.

Inga friska volontärer ingår.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Ålder 2 till 65 år vid tidpunkten för inkludering.
  2. Dokumenterad diagnos av kronisk hypoxisk-ischemisk encefalopati (HIE), bekräftad av medicinsk historia, MRI-fynd eller neonatala journaler.
  3. Stabil medicinsk status under minst 6 månader före inkludering (inga större operationer eller sjukhusvistelser relaterade till HIE under den perioden).
  4. Baslinjescore för Gross Motor Function Measure (GMFM-66 eller GMFM-88) mellan 40 % och 70 %, vilket representerar måttlig funktionsnedsättning.
  5. Genomförd eller pågående behandling med intranasal 15-gen AAV9-PHP.eB-terapi på en deltagande internationell klinisk plats under lokal läkares övervakning.
  6. Förälder/föräldrar eller laglig vårdnadshavare som är villiga och kapabla att ge skriftligt informerat samtycke för deltagande i observationsregistret och datadelning.
  7. Tillgång till klinisk uppföljning och förmåga att delta i planerade utvärderingar eller datainsamlingar vid 3, 6, 12, 18 och 24 månader efter behandling.

Exklusionskriterier:

  1. Aktiv systemisk infektion, immunbrist eller pågående användning av immunsuppressiva medel (förutom korttids rapamycin som används enligt behandlande läkares protokoll).
  2. Känd positiv anti-AAV9 neutraliserande antikroppstitter vid baslinje som överstiger tröskelvärden som kan hindra effektiv vektortransduktion (om testning utförs lokalt).
  3. Okontrollerad epileptisk aktivitet som överstiger fem episoder per dag vid baslinje trots medicinsk behandling.
  4. Känd eller misstänkt malignitet, svår leversvikt eller njursvikt, eller andra tillstånd som kan försvåra säkerhetsövervakning.
  5. Tidigare genterapi eller experimentell stamcellsterapi inom de senaste 12 månaderna.
  6. Känd graviditet eller amning hos postpubertala kvinnliga deltagare.
  7. Vilket tillstånd som helst som, enligt lokal utredare eller registeransvarig, kan störa deltagande, datatillförlitlighet eller patientsäkerhet.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort

Grupp / Kohort

En grupp eller undergrupp av deltagare i en observationsstudie som bedöms för biomedicinska eller hälsomässiga resultat.
Intranasal 15-Gen AAV9-PHP.eB-terapikohort
Denna kohort inkluderar patienter diagnosticerade med kronisk hypoxisk-ischemisk encefalopati (HIE) som får en intranasal 15-gen AAV9-PHP.eB terapi som en del av sin befintliga medicinska vård på deltagande internationella platser.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Primära resultatmått

I en klinisk studies protokoll är det planerade utfallsmått som är det viktigaste för att utvärdera effekten av en intervention/behandling. De flesta kliniska studier har ett primärt utfallsmått, men vissa har mer än ett.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i Gross Motor Function Measure (GMFM-66/88) poäng från baslinje till 12 månader
Tidsram: Baslinje till 12 månader efter behandling
Bedömer förändring i övergripande motorisk förmåga med Gross Motor Function Measure (GMFM-66/88), en validerad skala för patienter med cerebral pares och/eller hypoxisk-ischemisk skada. Mäter prestation inom områdena liggande, sittande, krypande, stående och gående. Högre poäng indikerar bättre motorisk funktion.
Baslinje till 12 månader efter behandling

Sekundära resultatmått

Sekundära resultatmått

I en klinisk studies protokoll, ett planerat utfallsmått som inte är lika viktigt som det primära utfallsmåttet för att utvärdera effekten av en intervention men som ändå är av intresse. De flesta kliniska studier har mer än ett sekundärt utfallsmått.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i spasticitet med hjälp av modifierade Ashworth-skalan (MAS)
Tidsram: Baseline till 12 månader
Mäter tonus och resistans i större muskelgrupper med hjälp av den modifierade Ashworth-skalan (0 = ingen ökning av tonus; 4 = styv i flexion eller extension). Lägre poäng indikerar minskad spasticitet.
Baseline till 12 månader
Förändring i MRI/DTI-biomarkörer för vit substans integritet
Tidsram: Baseline till 12 månader
Kvantitativ analys av fraktionell anisotropi och genomsnittlig diffusivitet från diffusionstensoravbildning (DTI) i periventrikulära och kortikala regioner. Ökningar i fraktionell anisotropi och kortikaltjocklek tyder på strukturell nervreparation.
Baseline till 12 månader
Förändring i kognitiv prestation (Bayley-skalan) från baslinjen
Tidsram: Baseline till 12 månader och 24 månader
Utvärderar förändring i kognitiv prestation med hjälp av Bayley Scales of Infant and Toddler Development (Bayley-III eller Bayley-IV) för deltagare i åldern 2–4 år.
Sammanställda kognitiva poäng sträcker sig från 40–160 (medelvärde 100, SD 15), där högre poäng indikerar förbättrad kognitiv och utvecklingsmässig funktion.
Baseline till 12 månader och 24 månader
Förändring i anfallsfrekvens
Tidsram: Baseline till 12 månader och 24 månader
Månatliga vårdgivarrapporterade anfallsloggar och medicinregister samlas in för att kvantifiera förändringar i anfallsfrekvensen. Minskning av anfallsfrekvens indikerar förbättring av neuronal stabilitet och antiinflammatoriskt svar. Anfallsfrekvens är ett räkneverktyg - ingen minimum-/maximumskala krävs.
Baseline till 12 månader och 24 månader
Förändring i livskvalitet (PedsQL vårdgivar-rapporterat resultat)
Tidsram: Baseline till 12 månader och 24 månader

Bedömer barns och vårdgivares livskvalitet med Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).

Skalintervall: 0-100, där högre poäng indikerar förbättrad upplevd livskvalitet.
Baseline till 12 månader och 24 månader
Förändring i kognitiv prestation (WISC-V) från baslinje
Tidsram: Baseline till 12 månader och 24 månader
Utvärderar förändring i kognitiv prestation med Wechsler Intelligence Scale for Children, Fifth Edition (WISC-V) för deltagare i åldrarna 5-10 år. Fullskaliga IQ-poäng sträcker sig från 40-160, där högre poäng indikerar förbättrad kognitiv funktion.
Baseline till 12 månader och 24 månader

Andra resultatmått

Andra resultatmått

För kliniska prövningar, en planerad mätning beskriven i protokollet som används för att bestämma effekten av en intervention/behandling på deltagarna. För observationsstudier, en mätning eller observation som används för att beskriva mönster av sjukdomar eller egenskaper, eller samband med exponeringar, riskfaktorer eller behandling. Typer av utfallsmått inkluderar primära utfallsmått och sekundära utfallsmått.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i vårdgivarbördas poäng
Tidsram: Baseline till 12 månader och 24 månader
Mätt med Caregiver Strain Index (CSI). Lägre poäng indikerar minskad fysisk, emotionell och tidsrelaterad belastning kopplad till omsorgsgivande.
Baseline till 12 månader och 24 månader
Förekomst av ofördelaktiga händelser och allvarliga ofördelaktiga händelser
Tidsram: Behandling genom 24 månaders uppföljning
Säkerhetsändamål inkluderar frekvens och allvarlighetsgrad av biverkningar, infektioner, förvärrade epileptiska anfall eller sjukhusvistelse efter genterapibehandling.
Behandling genom 24 månaders uppföljning
Förändring i funktionell kommunikation (PEDI-CAT / CP-CHILD)
Tidsram: Baseline till 12 månader
Utvärderar kommunikation och social interaktion med validerade skalor (PEDI-CAT Kommunikationsdomän och CP-CHILD). Högre poäng indikerar förbättrad kommunikationsfunktion.
Baseline till 12 månader
Förändring i anti-AAV9-PHP.eB-antikroppstitrar
Tidsram: Baslinje till 6 månader efter behandling
Kvantifierar humoral immunrespons mot AAV9-PHP.eB med ELISA eller motsvarande analyser där sådana finns tillgängliga.
Baslinje till 6 månader efter behandling
Förändringar i laboratoriesäkerhetsparametrar under användning av Rapamycin
Tidsram: Baslinje, vecka 2, 4, 8 och 12
Utvärderar antalet deltagare som utvecklar laboratorieavvikelser vid behandling med rapamycin som tillsatsmedel. Övervakade parametrar inkluderar fullständigt blodstatus (CBC), levernivåer (AST, ALT), njurfunktionsmarkörer (kreatinin, BUN) och lipidprofil (LDL, HDL, triglycerider). Avvikelser definieras enligt platspecifika laboratoriereferensintervall. Resultatet rapporteras som antalet deltagare som uppvisar minst ett laboratorievärde utanför det normala intervallet.
Baslinje, vecka 2, 4, 8 och 12

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person som initierar studien och som har auktoritet och kontroll över studien.
Healing Hope International

Utredare

Utredare

En forskare involverad i en klinisk studie. Relaterade termer inkluderar platsens huvudutredare, platsundersökaren, studieordföranden, studieledaren och studiens huvudutredare.
  • Huvudutredare: Dr. Anna Lara Kattan, MD: Regenerative Medicine, Stem Solutions

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

Studiestart

Det faktiska datumet då den första deltagaren registrerades i en klinisk studie. Det "förväntade" studiestartdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens startdatum.
1 mars 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

Primärt slutförande

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention för att samla in slutliga data för det primära utfallsmåttet. Huruvida den kliniska studien avslutades enligt protokollet eller avslutades påverkar inte detta datum. För kliniska studier med mer än ett primärt utfallsmått med olika slutdatum avser denna term det datum då datainsamlingen är slutförd för alla primära utfallsmått. Det "förväntade" primära slutdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara det primära slutdatumet för studien.
1 januari 2032

Avslutad studie (Beräknad)

Avslutad studie

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention/behandling för att samla in slutliga data för de primära utfallsmåtten, sekundära utfallsmåtten och biverkningar (det vill säga den senaste deltagarens senaste besök). Det "förväntade" studiens slutdatum är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens slutdatum.
15 juni 2032

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

Först inskickad

Datumet då studiesponsorn eller utredaren först skickade in en studiepost till ClinicalTrials.gov. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det första inlämningsdatumet och postens tillgänglighet på ClinicalTrials.gov (det första publicerade datumet).
24 november 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Det datum då studiesponsorn eller utredaren först skickar in en studiepost som överensstämmer med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) granskningskriterier. Sponsorn eller utredaren kan behöva revidera och skicka in en studiepost en eller flera gånger innan NLM kvalitetskontrollkriterier uppfylls. Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
24 november 2025

Första postat (Faktisk)

Första postat

Datumet då studieposten först var tillgänglig på ClinicalTrials.gov efter granskning av National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) har avslutats. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det datum då studiens sponsor eller utredare skickade in studieposten och det första publicerade datumet.
4 december 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

Senaste uppdatering publicerad

Det senaste datumet då ändringar i en studiepost gjordes tillgänglig på ClinicalTrials.gov. Det kan förekomma en fördröjning mellan när ändringarna skickades till ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller utredare (det senaste inlämningsdatumet för uppdateringen) och den senaste uppdateringen som publicerades.
23 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren lämnade in ändringar i en studiepost som överensstämmer med kvalitetskontrollkriterierna för National Library of Medicine (NLM). Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
18 mars 2026

Senast verifierad

Senast verifierad

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren bekräftade att informationen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var korrekt och aktuell. Om en studie med rekryteringsstatus av rekrytering; inte rekryterar ännu; eller aktiv, inte rekrytering har inte bekräftats under de senaste 2 åren, studiens rekryteringsstatus visas som okänd.
1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

Andra studie-ID-nummer

Identifierare eller ID-nummer andra än NCT-numret som tilldelats en klinisk studie av studiens sponsor, finansiärer eller andra. Dessa nummer kan innehålla unika identifierare från andra försöksregister och National Institutes of Health-bidragsnummer.
  • HHI-HIE-OBS-2025-001

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

Individuella deltagardata kommer inte att delas offentligt eftersom registret samlar in information från medicinskt sköra barn med hypoxisk-ischemisk encefalopati från internationella platser. Datan innehåller potentiellt identifierbar klinisk och bildinformation som inte kan göras helt anonym utan risk för återidentifiering.

Avidentifierade, aggregerade resultat och statistiska sammanfattningar kommer att göras tillgängliga genom peer-granskade publikationer, konferenspresentationer och registeruppdateringar. Åtkomst till begränsade, avidentifierade dataset för kvalificerade forskare kan övervägas under kontrollerade dataanvändningsavtal och etikprövningsnämnds godkännande.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Cookie-inställningar

Vi använder cookies för att säkerställa att vi ger dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. För mer information läs noggrant vår policy för sekretess och kakor. ...>>>Du kan när som helst ändra dina preferenser eller dra tillbaka ditt samtycke genom att radera kakorna från din webbplats eller dator enligt beskrivningen i policyn. Acceptera det och välj dina preferenser genom att markera motsvarande rutor i avsnittet "Hantera inställningar" nedan. Läs våra användarvillkor noga innan du fortsätter att använda någon del av denna webbplats.
«Hantera inställningar