Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kohort av patienter med sällsynta järnöverskott exklusive C282Y-homozygositet (HEPCICOR)

17 januari 2023 uppdaterad av: Rennes University Hospital

Hepcicor-kohort: Klinisk, biologisk, genetisk och funktionell karakterisering av sällsynta järnöverlagringsfenotyper associerade med hepcidinbrist, exklusive C282Y-homozygositet

Studien utforskar hepcidinbristens orsaker till sällsynt järnöverskott (exklusive C282Y-homozygositet), och syftar till att karakterisera denna järnöverskott i termer av kliniska, biologiska, genetiska och funktionella utrymmen.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Kronisk järnöverbelastning är orsaken till sjuklighet och dödlighet. Det finns många orsaker, genetiska och förvärvade. Hepcidinbrist relaterad till genetisk sjukdom är en av dem.

Denna studie berör specifikt denna orsak och försöker karakterisera dessa järnöverskott utifrån klinisk, biologisk, genetisk och funktionell synvinkel.

Ett betydande antal patienter med kronisk järnöverbelastning uppvisar en fenotyp av hepcidinbrist. Denna profil kännetecknas av en förhöjd plasmajärnförhöjd serumtransferrinmättnad, en transferrinmättnad och en parenkymfördelning av järnöverskott. Dessa sjukdomar förblir antingen oförklarade eller är associerade med mutationer i genen som är involverad i reglering av järnmetablism.

Huvudsyftet med denna studie är att karakterisera dessa järnöverskott med fenotyp av hepcidinbrist som inte är relaterad till homozygositet C282Y (klinisk, biologisk och genetisk).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

60

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Limoges, Frankrike, 87042
        • CHU Limoges - Médecine interne A
      • Lyon, Frankrike, 69495
        • Centre Hospitalier Lyon-Sud
      • Montpellier, Frankrike, 34295
        • CHRU de Montpellier - Hôpital St Eloi
      • Mulhouse, Frankrike, 68051
        • Hôpital Hasenrain
      • Mulhouse, Frankrike, 68070
        • Hopital E.Muller
      • Orléans, Frankrike, 45067
        • CHR la Source
      • Rennes, Frankrike, 35000
        • Bardou Jacquet
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • CHU Purpan
      • Villejuif, Frankrike, 94804
        • Hopital Paul Brousse

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter som uppvisar en sällsynt järnöverbelastning med hepcidinbrist

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Biologisk profil som tyder på hepcidinbrist:

    • ökning av transferrinmättnadskoefficient (> 50 %) verifierad på minst 2 gånger, och beräknad från transferrinemi.
    • Bevisad järnöverbelastning i levern: genom dosering av järnhalten i levern antingen på biopsi i levern eller genom MRT enligt metoden för kvantifiering av den järnvaliderade överbelastningen (genom att anta ett tröskelvärde på 100 µmol/g)
    • Patientens skriftliga medgivande för undersökning av genetiska egenskaper för diagnos och samlingsutveckling för genetisk och inte genetisk forskning inom ramen för en avvikelse i järnomsättningen
    • Patient skriftligt informera samtycke.

Exklusions kriterier:

  • HFE-hemokromatos: homozygositet C282Y/C282Y
  • Behandling med iterativ flebotomi
  • Hematologiska sjukdomar med dyserytropoes och/eller upprepade transfusioner
  • Lågt haptoglobin, under det normala riktar sig mot diagnosen kronisk hemolys, myelodysplasi
  • Långvarigt oralt eller parenteralt järntillskott
  • Nuvarande eller tidigare överdrivet regelbundet drickande
  • Patient minderårig eller under rättsskyddsåtgärd

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Sällsynt järnöverskott med hepcidinbrist
klinisk, biologisk och genetisk analys av sällsynt järnöverlagringsfenotyp (förutom C282Yhomozygisity), prover med DNA
Övrig: prover med DNA

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antalet patienter som uppvisar mutationer i genen vet vara associerade med järnmetabolism
Tidsram: Inkludering
att karakterisera dessa järnöverskott med fenotyp av hepcidinbrist som inte är relaterad till homozygositet C282Y (klinisk, biologisk och genetisk).
Inkludering

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
jämförelse av förhållandet mellan hepcidin och hepcidin/ferritin hos patienter med eller utan gen som är känd för att vara associerad med järnmetabolism
Tidsram: inkludering
För att identifiera potentiella förklaringsfaktorer för hepcidino-bristfenotyp
inkludering
Antal patienter som uppvisar associerade orsaker till järnöverskott
Tidsram: inkludering
- Identifiering av potentiellt förklarande faktorer viscerala konsekvenser av järnöverskott vid hepcidinobristfenotyp (övervikt, högt blodtryck, diabetes)
inkludering
Genotyp-fenotyp korrelation
Tidsram: Inkludering
Att forska korrelationer genotyp-fenotyp
Inkludering
Lever- och mjältjärnkoncentrationsmätningar med NMR
Tidsram: Inkludering
Validering av leverjärnkoncentrationsmätningar avbildning (kärnmagnetisk resonans (NMR)) i de olika centra
Inkludering
Antal patienter med påvisbara onormala järnarter i blodet (icke transferrinbundet järn, labilt pooljärn)
Tidsram: Inkludering
- Bedömning av det kliniska värdet av biomarkörer för järnmetabolism
Inkludering

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Rennes University Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: Edouard BARDOU-JACQUET, MD/PhD, CHU Pontchaillou

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 mars 2016

Primärt slutförande (Faktisk)

1 januari 2023

Avslutad studie (Faktisk)

1 januari 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 november 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 november 2015

Första postat (Uppskatta)

2 december 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 januari 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 januari 2023

Senast verifierad

1 januari 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

  • 35RC14_9841

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Sällsynta Iron Overlaods

Kliniska prövningar på prover med DNA

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Panama

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera