Studie av mörkeranpassning vid åldersrelaterad makuladegeneration

Syfte: Denna studie är utformad för att undersöka användningen av mörk anpassning som en funktionell slutpunkt för progression av ögon utan medelåldersrelaterad makuladegeneration (AMD). I detta syfte kommer strukturella egenskaper (erhållna från multimodal avbildning) samt genetiska och systemiska faktorer erhållna från bioprover med funktionella mått (inklusive mörkeranpassning, synskärpa och låg luminans) att göras för att förstå sambandet mellan sjukdomsrelevanta faktorer och till skapa en modell för sjukdomens patogenes och progression.

Studiepopulation: Tvåhundrafyrtio (240) deltagare kommer initialt att samlas in; dock kan upp till 280 deltagare som uppfyller behörighetskriterierna registreras. Deltagarna kommer att ha olika svårighetsgrad av AMD (Grupp 0, 1, 2, 3 och 4). Grupp 0 (N=40) definieras som deltagare utan AMD, vilket betyder ingen stor drusen (större än eller lika med 125 mikron) eller avancerad AMD i något öga. Grupp 1 (N=40) definieras som deltagare med stor drusen (större än eller lika med 125 mikron) i studieögat och ingen stor drusen eller avancerad AMD (koroidal neovaskularisering (CNV) eller geografisk atrofi (GA)) hos stipendiaten öga. Grupp 2 (N=40) definieras som deltagare med bilaterala stora drusen (större än eller lika med 125 mikron) med eller utan retinal pigmentepitel hypo/hyperpigmentära förändringar. Grupp 3 (N=40) definieras som deltagare med stora drusen (större än eller lika med 125 mikron) i studieögat och avancerad AMD (CNV eller GA) i det andra ögat. Grupp 4 (N=40) definieras som deltagare med fynd av retikulär pseudodrusen (RPD) definierad som att de har (1) närvaron av retikulära sammanflätade mönster på minst en en face-avbildningsmetod (färgfotografering, autofluorescens eller infraröd) och (2) bekräftelse av tidigare beskrivna fynd av hyperreflekterande material beläget mellan retinalt pigmentepitel (RPE) och fotoreceptorellipsoidzonen på SD OCT i dessa områden. Aktuella deltagare i denna studie har betygsatts och kategoriserats i denna kohort. Upp till 40 diabetiker kommer att rekryteras.

Design: Detta är ett enda centrum, utforskande, observationsmässig, longitudinell utvärdering av mörkadaptationsrespons hos AMD-deltagare över fem år och långtidsutvärdering av mörk adaptometri (DA) förändring som en prediktor för AMD-progression och synskärpa (VA) förlust.

Resultatmått: Det primära resultatet är att bestämma genomsnittlig förändring, inklusive förändringens fördelning, i mörk anpassningssvar mellan baslinjen och månaderna 12 och 24 för Grupperna 0, 1, 2, 3 och 4. De sekundära resultaten för var och en av de fem grupperna ska bestämma genomsnittlig förändring i mörkeranpassningssvar från baslinjen vid månaderna 3, 6, 18, 36, 48 och 60 och att bestämma medelförändringen i bäst korrigerad synskärpa (BCVA) i studieögat från baslinjen vid månaderna 3, 6, 12, 18, 24, 36, 48 och 60. Explorativa resultat för var och en av de fem grupperna är att korrelera genomsnittlig BCVA i studieögat med genomsnittlig mörk anpassningsrespons vid baslinjen och månaderna 3, 6, 12, 18, 24, 36, 48 och 60 och att korrelera AMD-allvarligheten, inklusive gradering enligt ett externt läscenter, med mörkt anpassningssvar vid baslinjen och månaderna 3, 6, 12, 18, 24, 36, 48 och 60. Bilder från alla besök kan skickas till Läscentret; dock krävs att endast baslinjebesök och årliga besök ska betygsättas. Denna studie kommer också att analysera njurfunktionen hos AMD-deltagare. Dessutom kommer explorativ analys av det lilla urvalet av diabetiker att utföra.

Resultatmått för genetisk testning och RNA-sekvensering utförd på deltagare som är medregistrerade i Biobank-protokollet (12-EI-0042) inkluderar interaktionen av nyckelparametrar för fenotyp (såsom synskärpa, mörkeranpassning och retinala egenskaper på okulär avbildning) med genetiska varianter och andra biomarkörer identifierade från bioprover, och karakteriseringen av nya experimentella modeller för ögonhälsa och ögonsjukdom.