Psykologiska samtidiga effekter av Morquio Syndrome (MAP-studien) (MAP)

Mukopolysackaridos IV, även känd som MPS IV eller Morquios sjukdom, är en sällsynt autosomal recessiv genetisk lysosomal lagringsstörning. Forskningen hittills angående lysosomala lagringssjukdomar (LSD) i allmänhet, inklusive Morquio, har främst fokuserat på att utforska orsakerna till och hitta en behandling för de fysiska aspekterna av de olika sjukdomarna. Mindre uppmärksamhet har ägnats åt den psykologiska eller känslomässiga belastningen av dessa sjukdomar, oavsett om de är direkta symtom på själva sjukdomarna eller reaktioner på att leva med en kronisk progressiv sjukdom.

Det är dock väl etablerat i den hälsopsykologiska litteraturen att interaktionen mellan vår fysiska hälsa och vår psykologiska hälsa är dubbelriktad; det vill säga precis som vår fysiska hälsa påverkar oss känslomässigt (t.ex. kronisk smärta kan bidra till depression), så kan vår psykiska hälsa påverka oss fysiskt (t.ex. ångest kan bidra till känslor av bröstsmärtor). Det är därför ytterst viktigt att uppmärksamma de känslomässiga och psykologiska symtom som är förknippade med alla lysosomala lagringssjukdomar, inklusive Morquio, och utöka vår behandlingsstandard för vård till att även omfatta mentalvårdsbehandling, om det behövs.

Det första steget i att förstå och behandla psykologiska tillstånd i Morquios sjukdom är att fastställa den naturliga förekomsten av psykologiska symtom i denna population i jämförelse med icke-medicinska populationer. Eftersom lite har gjorts i detta avseende är en pilotstudie som dokumenterar förekomsten av psykologiska problem och övergripande livskvalitet hos patienter med Morquio den första punkten i ordningen och kommer att vara i fokus för denna studie.

Cirka 20 patienter med Morquios sjukdom kommer att bjudas in att delta, rekryterade genom Emorys Lysosomal Storage Disease Center, samt genom närvaro vid Morquios stödgrupper och relevanta regionala, nationella och/eller internationella möten. När de har gett sitt samtycke kommer patienter att ombes fylla i tre olika frågeformulär för självrapportering, inklusive Achenbach System of Empirically Based Assessment (ASEBA) Adult Self-Report (ASR) eller Older Adult Self-Report (OASR) frågeformulär, Short Form 36- punkt Health Questionnaire (SF-36), och Brief Pain Inventory (BPI). Endast sammanställd gruppdata kommer att rapporteras; Individuellt frågeformulärs innehåll och resultat kommer att hållas konfidentiella, förutom i enlighet med Georgias lag som rör rapportering av övergrepp på barn eller äldre, självmords- och/eller morduppsåt. Genom att fylla i dessa frågeformulär fullbordar försökspersonernas deltagande i denna pilotstudie.