Concomitantes psicológicos da síndrome de Morquio (estudo MAP) (MAP)

A mucopolissacaridose IV, também conhecida como MPS IV ou doença de Morquio, é um raro distúrbio genético autossômico recessivo de armazenamento lisossômico. Até agora, a pesquisa sobre doenças de armazenamento lisossômico (LSDs) em geral, incluindo Morquio, concentrou-se principalmente em explorar as causas e encontrar um tratamento para os aspectos físicos das várias doenças. Menos atenção tem sido dada ao impacto psicológico ou emocional dessas doenças, sejam eles sintomas diretos das próprias doenças ou reações ao viver com uma doença progressiva crônica.

Está bem estabelecido na literatura de psicologia da saúde, no entanto, que a interação entre nossa saúde física e nossa saúde psicológica é bidirecional; isto é, assim como nossa saúde física nos afeta emocionalmente (p. dor crônica pode contribuir para a depressão), assim como nossa saúde psicológica pode nos afetar fisicamente (p. ansiedade pode contribuir para sentimentos de dor no peito). Portanto, é extremamente importante prestar atenção aos sintomas emocionais e psicológicos associados a todas as doenças de depósito lisossômico, incluindo Morquio, e expandir nosso padrão de tratamento para incluir tratamento de saúde mental, se necessário.

O primeiro passo para entender e tratar as condições psicológicas na doença de Morquio é determinar a ocorrência natural de sintomas psicológicos nessa população em comparação com populações não médicas. Como pouco foi feito a esse respeito, um estudo piloto documentando a taxa de ocorrência de problemas psicológicos e a qualidade de vida geral em pacientes com Morquio é o primeiro item a ser solicitado e será o foco deste estudo.

Aproximadamente 20 pacientes com doença de Morquio serão convidados a participar, recrutados através do Emory's Lysosomal Storage Disease Center, bem como através da participação em grupos de apoio de Morquio e reuniões regionais, nacionais e/ou internacionais relevantes. Uma vez consentidos, os pacientes serão solicitados a preencher três questionários diferentes de autorrelato, incluindo o questionário Achenbach System of Empirically Based Assessment (ASEBA) Adult Self-Report (ASR) ou Older Adult Self-Report (OASR), o Short Form 36- item Questionário de Saúde (SF-36) e Inventário Breve de Dor (BPI). Somente os dados agregados do grupo serão relatados; o conteúdo e os resultados individuais do questionário serão mantidos confidenciais, exceto conforme a lei da Geórgia relativa à denúncia de abuso de crianças ou idosos, intenção suicida e/ou homicida. A conclusão desses questionários completará a participação dos indivíduos neste estudo piloto.