A Morquio-szindróma pszichológiai velejárói (A MAP-tanulmány) (MAP)

A Mucopolysaccharidosis IV, más néven MPS IV vagy Morquio-betegség, egy ritka, autoszomális recesszív genetikai lizoszómális tárolási rendellenesség. A lizoszómális raktározási betegségekkel (LSD-kkel) általában, köztük a Morquióval kapcsolatos eddigi kutatások elsősorban a különböző betegségek fizikai vonatkozásai okainak feltárására és kezelésének megtalálására összpontosítottak. Kevesebb figyelmet fordítottak ezeknek a betegségeknek a pszichés vagy érzelmi következményeire, akár maguknak a betegségeknek a közvetlen tüneteiről, akár a krónikus progresszív betegséggel való együttélésre adott reakciókról.

Az egészségpszichológiai szakirodalomban azonban jól bevált, hogy fizikai egészségünk és pszichológiai egészségünk kölcsönhatása kétirányú; vagyis ahogy a testi egészségünk is hatással van ránk érzelmileg (pl. a krónikus fájdalom hozzájárulhat a depresszióhoz), így pszichés egészségünk is hatással lehet ránk fizikailag (pl. a szorongás hozzájárulhat a mellkasi fájdalom érzéséhez). Ezért rendkívül fontos, hogy odafigyeljünk az összes lizoszómális raktározási betegséggel, köztük a Morquio-val kapcsolatos érzelmi és pszichológiai tünetekre, és szükség esetén bővítsük kezelési színvonalunkat a mentális egészségügyi kezeléssel.

A Morquio-kór pszichológiai állapotainak megértésében és kezelésében az első lépés a pszichológiai tünetek természetes előfordulásának meghatározása ebben a populációban, összehasonlítva a nem orvosi populációkkal. Mivel e tekintetben keveset tettek, egy kísérleti tanulmány, amely a pszichológiai problémák előfordulási arányát és a Morquio-ban szenvedő betegek általános életminőségét dokumentálja, az első sorrendben, és ennek a tanulmánynak a középpontjában áll.

Körülbelül 20 Morquio-betegségben szenvedő beteget hívnak meg a részvételre, akiket az Emory's Lysosomal Storage Disease Center, valamint a Morquio támogató csoportokon és a vonatkozó regionális, nemzeti és/vagy nemzetközi találkozókon vesznek fel. A beleegyezés után a betegeket felkérik, hogy töltsenek ki három különböző önbeszámoló kérdőívet, beleértve az Achenbach-féle empirikus alapú értékelési rendszer (ASEBA) felnőtt önbeszámoló (ASR) vagy az idősebb felnőtt önbeszámoló (OASR) kérdőívet, a Short Form 36- tétel Egészségügyi Kérdőív (SF-36) és a Rövid fájdalomleltár (BPI). A rendszer csak a csoport összesített adatait jelenti; az egyéni kérdőívek tartalmát és eredményeit bizalmasan kezeljük, kivéve Grúzia törvényei szerint a gyermekek vagy idősek visszaéléseinek, öngyilkossági és/vagy gyilkossági szándékának bejelentésére vonatkozóan. E kérdőívek kitöltése teljessé teszi az alanyok részvételét ebben a kísérleti tanulmányban.