Concomitantes Psicológicos del Síndrome de Morquio (Estudio MAP) (MAP)

La mucopolisacaridosis IV, también conocida como MPS IV o enfermedad de Morquio, es un trastorno de almacenamiento lisosomal genético autosómico recesivo raro. Hasta ahora, la investigación sobre las enfermedades de almacenamiento lisosomal (LSD) en general, incluida Morquio, se ha centrado principalmente en explorar las causas y encontrar un tratamiento para los aspectos físicos de las diversas enfermedades. Se ha prestado menos atención al costo psicológico o emocional de estas enfermedades, ya sean síntomas directos de las propias enfermedades o reacciones a vivir con una enfermedad progresiva crónica.

Está bien establecido en la literatura de psicología de la salud, sin embargo, que la interacción entre nuestra salud física y nuestra salud psicológica es bidireccional; es decir, así como nuestra salud física nos afecta emocionalmente (p. el dolor crónico puede contribuir a la depresión), por lo que nuestra salud psicológica puede afectarnos físicamente (p. la ansiedad puede contribuir a la sensación de dolor en el pecho). Por lo tanto, es de vital importancia prestar atención a los síntomas emocionales y psicológicos asociados con todas las enfermedades de almacenamiento lisosomal, incluido Morquio, y ampliar nuestro tratamiento estándar de atención para incluir tratamiento de salud mental, si es necesario.

El primer paso para comprender y tratar las condiciones psicológicas de la enfermedad de Morquio es determinar la ocurrencia natural de síntomas psicológicos en esta población en comparación con poblaciones no médicas. Como se ha hecho poco al respecto, un estudio piloto que documente la tasa de ocurrencia de problemas psicológicos y la calidad de vida general en pacientes con Morquio es el primer elemento en orden y será el foco de este estudio.

Se invitará a participar a aproximadamente 20 pacientes con la enfermedad de Morquio, reclutados a través del Centro de enfermedades por almacenamiento lisosomal de Emory, así como a través de la asistencia a grupos de apoyo de Morquio y reuniones regionales, nacionales y/o internacionales relevantes. Una vez que hayan dado su consentimiento, se les pedirá a los pacientes que completen tres cuestionarios de autoinforme diferentes, incluido el cuestionario de autoinforme de adultos (ASR) o el cuestionario de autoinforme de adultos mayores (OASR) del Sistema Achenbach de evaluación basada empíricamente (ASEBA), el formulario corto 36- ítem Cuestionario de Salud (SF-36), y el Inventario Breve del Dolor (BPI). Solo se informarán los datos agregados del grupo; El contenido y los resultados de los cuestionarios individuales se mantendrán confidenciales, excepto según lo dispuesto en la ley de Georgia relacionada con la denuncia de abuso de niños o ancianos, intento de suicidio y/u homicidio. La finalización de estos cuestionarios completará la participación de los sujetos en este estudio piloto.