Psychologische bijkomende factoren van het Morquio-syndroom (de MAP-studie) (MAP)

Mucopolysaccharidosis IV, ook bekend als MPS IV of de ziekte van Morquio, is een zeldzame autosomaal recessieve genetische lysosomale stapelingsziekte. Onderzoek tot nu toe met betrekking tot lysosomale stapelingsziekten (LSD's) in het algemeen, waaronder Morquio, heeft zich voornamelijk gericht op het onderzoeken van de oorzaken van en het vinden van een behandeling voor de fysieke aspecten van de verschillende ziekten. Er is minder aandacht besteed aan de psychologische of emotionele tol van deze ziekten, of het nu gaat om directe symptomen van de ziekten zelf of om reacties op het leven met een chronische progressieve ziekte.

In de literatuur over gezondheidspsychologie is het echter algemeen bekend dat de interactie tussen onze lichamelijke gezondheid en onze psychische gezondheid bidirectioneel is; dat wil zeggen, net zoals onze fysieke gezondheid ons emotioneel beïnvloedt (bijv. chronische pijn kan bijdragen aan depressie), dus kan onze psychische gezondheid ons fysiek beïnvloeden (bijv. angst kan bijdragen aan gevoelens van pijn op de borst). Het is dus van cruciaal belang om aandacht te besteden aan de emotionele en psychologische symptomen die gepaard gaan met alle lysosomale stapelingsziekten, inclusief Morquio, en om onze behandelingsstandaard uit te breiden met, indien nodig, geestelijke gezondheidszorg.

De eerste stap bij het begrijpen en behandelen van psychische aandoeningen bij de ziekte van Morquio is het bepalen van het natuurlijke optreden van psychische symptomen bij deze populatie in vergelijking met niet-medische populaties. Aangezien er in dit opzicht nog weinig is gedaan, is een pilotstudie die het voorkomen van psychologische problemen en de algehele kwaliteit van leven bij patiënten met Morquio documenteert, het eerste item dat in orde is en zal de focus van deze studie zijn.

Ongeveer 20 patiënten met de ziekte van Morquio zullen worden uitgenodigd om deel te nemen, gerekruteerd via Emory's Lysosomal Storage Disease Center, evenals door deelname aan Morquio-steungroepen en relevante regionale, nationale en/of internationale bijeenkomsten. Na toestemming zullen patiënten worden gevraagd om drie verschillende zelfrapportagevragenlijsten in te vullen, waaronder de Achenbach System of Empirically Based Assessment (ASEBA) Adult Self-Report (ASR) of Older Adult Self-Report (OASR) vragenlijst, de Short Form 36- item Health Questionnaire (SF-36) en de Brief Pain Inventory (BPI). Alleen geaggregeerde groepsgegevens worden gerapporteerd; de inhoud en resultaten van individuele vragenlijsten zullen vertrouwelijk worden behandeld, behalve zoals in overeenstemming met de Georgische wet met betrekking tot het melden van kinder- of ouderenmishandeling, suïcidale en/of moordzuchtige bedoelingen. Het invullen van deze vragenlijsten voltooit de deelname van proefpersonen aan deze pilootstudie.