Concomitants psychologiques du syndrome de Morquio (l'étude MAP) (MAP)

La mucopolysaccharidose IV, également connue sous le nom de MPS IV ou maladie de Morquio, est une maladie rare du stockage lysosomal génétique autosomique récessif. Jusqu'à présent, la recherche concernant les maladies de surcharge lysosomale (LSD) en général, y compris Morquio, s'est principalement concentrée sur l'exploration des causes et la recherche d'un traitement pour les aspects physiques des diverses maladies. Moins d'attention a été accordée au bilan psychologique ou émotionnel de ces maladies, qu'il s'agisse de symptômes directs des maladies elles-mêmes ou de réactions au fait de vivre avec une maladie chronique évolutive.

Il est cependant bien établi dans la littérature sur la psychologie de la santé que l'interaction entre notre santé physique et notre santé psychologique est bidirectionnelle ; c'est-à-dire, tout comme notre santé physique nous affecte émotionnellement (par ex. la douleur chronique peut contribuer à la dépression), de même que notre santé psychologique peut nous affecter physiquement (par ex. l'anxiété peut contribuer à des sensations de douleur thoracique). Il est donc extrêmement important de prêter attention aux symptômes émotionnels et psychologiques associés à toutes les maladies de surcharge lysosomale, y compris Morquio, et d'élargir notre norme de traitement pour inclure un traitement de santé mentale, si nécessaire.

La première étape pour comprendre et traiter les conditions psychologiques de la maladie de Morquio consiste à déterminer l'occurrence naturelle des symptômes psychologiques dans cette population par rapport aux populations non médicales. Comme peu a été fait à cet égard, une étude pilote documentant le taux d'occurrence des problèmes psychologiques et la qualité de vie globale des patients atteints de Morquio est le premier élément dans l'ordre et sera au centre de cette étude.

Environ 20 patients atteints de la maladie de Morquio seront invités à participer, recrutés par le biais du Centre des maladies de surcharge lysosomale d'Emory, ainsi que par la participation à des groupes de soutien de Morquio et à des réunions régionales, nationales et/ou internationales pertinentes. Une fois consentis, les patients seront invités à remplir trois questionnaires d'auto-évaluation différents, y compris le questionnaire d'auto-évaluation pour adultes (ASR) ou d'auto-évaluation pour adultes âgés (OASR) du système Achenbach d'évaluation empirique (ASEBA), le formulaire court 36- item Health Questionnaire (SF-36) et le Brief Pain Inventory (BPI). Seules les données agrégées du groupe seront rapportées ; le contenu et les résultats des questionnaires individuels seront tenus confidentiels, sauf en conformité avec la loi géorgienne relative au signalement de maltraitance d'enfants ou de personnes âgées, d'intention suicidaire et/ou d'homicide. L'achèvement de ces questionnaires complétera la participation des sujets à cette étude pilote.