Undersöker Pompes prevalens i neuromuskulär medicin akademisk praxis (IPANEMA)

Förekomsten av typ II glykogenlagringssjukdom (Pompes sjukdom) varierar beroende på etnicitet och geografisk region. Från och med 2010 har nio studier publicerats som dokumenterar förekomsten av Pompes sjukdom. Det är vanligast inom den afroamerikanska befolkningen, med en incidens på 1 av 14 000. I USA mer allmänt sett är den kombinerade förekomsten av alla tre varianter av sjukdomen 1 på 40 000. Dessa uppskattningar förlitade sig på frekvensen av tre mutationer i genen surt alfa-glukosidas (GAA), vilket ledde till varianter av sjukdomen. Kriterierna för inkludering i studierna var ofta icke-selektiva; i många fall gjordes molekylär genetisk screening vid födseln. Med en så hög förekomst av Pompes sjukdom som rapporterats förväntas det att stora universitetsmedicinska centra som specialiserat sig på neuromuskulära sjukdomar skulle se en högre förekomst av Pompes sjukdom bland sina patienter. Från en jämförbar italiensk multicenterstudie framgår att Pompes sjukdom står för 3 % av alla patienter med proximal svaghet med eller utan CK-förhöjning.

Denna studie kommer att mäta förekomsten av Pompes sjukdom baserat på uppenbara laboratorieavvikelser, nämligen låg GAA-enzymaktivitet. Analys av GAA-enzymaktivitet kommer att bestämmas genom ett blodprov på 4 ml. Studien syftar till att mäta epidemiologin för Pompes sjukdom genom att symtomatisk screena alla patienter som uppvisar symtom på hittills odiagnostiserad proximal svaghet med eller utan förhöjning av muskelenzymet, kreatininkinas (CK) eller förhöjning av CK enbart, vid tretton akademiska tertiära neuromuskulära praxis i hela USA och Kanada. Den totala rekryteringen förväntas vara ~1 500 deltagare. Det förväntas att antalet incidenter av Pompe-fall i denna kohort skulle vara mellan 3-5 %, dvs 45-75 nydiagnostiserade fall av Pompes sjukdom.