Onderzoek naar de prevalentie van Pompe in de academische praktijk van de neuromusculaire geneeskunde (IPANEMA)

De incidentie van type II glycogeenopslagziekte (ziekte van Pompe) varieert afhankelijk van etniciteit en geografische regio. Sinds 2010 zijn er negen studies gepubliceerd die de incidentie van de ziekte van Pompe documenteren. Het komt het meest voor onder de Afro-Amerikaanse bevolking, met een incidentie van 1 op 14.000. Meer in het algemeen in de VS is de gecombineerde incidentie van alle drie de varianten van de ziekte 1 op 40.000. Deze schattingen waren gebaseerd op de frequenties van drie mutaties in het gen zure alfa-glucosidase (GAA), wat leidde tot varianten van de ziekte. Criteria voor opname in de onderzoeken waren vaak niet-selectief; in veel gevallen werd bij de geboorte moleculair genetisch gescreend. Met zo'n hoge gerapporteerde prevalentie van de ziekte van Pompe, wordt verwacht dat grote universitaire medische centra die gespecialiseerd zijn in neuromusculaire aandoeningen een hogere incidentie van de ziekte van Pompe onder hun patiënten zullen zien. Uit een vergelijkbare Italiaanse multicenter studie blijkt dat de ziekte van Pompe verantwoordelijk is voor 3% van alle patiënten die zich presenteren met proximale zwakte met of zonder CK-elevatie.

Deze studie zal de incidentie van de ziekte van Pompe meten op basis van duidelijke laboratoriumafwijkingen, namelijk lage GAA-enzymactiviteit. Analyse van GAA-enzymactiviteit zal worden bepaald door middel van een bloedmonster van 4 ml. De studie probeert de epidemiologie van de ziekte van Pompe te meten door symptomatische screening van alle patiënten die symptomen vertonen van tot nu toe niet gediagnosticeerde proximale zwakte met of zonder verhoging van het spierenzym, creatininekinase (CK) of verhoging van alleen CK, op dertien academische tertiaire neuromusculaire niveaus. praktijken in de Verenigde Staten en Canada. De totale rekrutering zal naar verwachting ~ 1.500 deelnemers bedragen. Verwacht wordt dat het aantal incidenten van Pompe-gevallen in dit cohort tussen 3-5% zal liggen, d.w.z. 45-75 nieuw gediagnosticeerde gevallen van de ziekte van Pompe.