Pompen esiintyvyyden tutkiminen neuromuskulaarisen lääketieteen akateemisissa käytännöissä (IPANEMA)
Tyypin II glykogeenin varastointitaudin (Pompen tauti) esiintyvyys vaihtelee etnisyyden ja maantieteellisen alueen mukaan. Vuoteen 2010 mennessä on julkaistu yhdeksän Pompen taudin esiintyvyyttä koskevaa tutkimusta. Se on yleisin afroamerikkalaisväestössä, ja sen ilmaantuvuus on yksi 14 000:sta. Laajemmin Yhdysvalloissa taudin kaikkien kolmen muunnelman yhdistetty ilmaantuvuus on yksi 40 000:sta. Nämä arviot perustuivat kolmen geenihappo-alfa-glukosidaasin (GAA) mutaation esiintymistiheyteen, mikä johti taudin muunnelmiin. Tutkimuksiin osallistumisen kriteerit eivät usein olleet valikoivia; monissa tapauksissa molekyyligeneettinen seulonta tehtiin syntymän yhteydessä. Kun Pompen taudin esiintyvyys on niin korkea, on odotettavissa, että suuret hermo-lihassairauksiin erikoistuneet yliopistolliset lääketieteelliset keskukset näkevät Pompen taudin yleisemmän potilaiden keskuudessa. Vertailevasta italialaisesta monikeskustutkimuksesta näyttää siltä, että Pompen tauti on 3 % kaikista potilaista, joilla on proksimaalista heikkoutta CK-tason nousun kanssa tai ilman.
Tässä tutkimuksessa mitataan Pompen taudin ilmaantuvuus ilmeisen laboratoriopoikkeavuuden, nimittäin alhaisen GAA-entsyymiaktiivisuuden, perusteella. GAA-entsyymiaktiivisuuden analyysi määritetään 4 ml:n verinäytteestä. Tutkimuksella pyritään mittaamaan Pompen taudin epidemiologiaa seulomalla oireenmukaisesti kaikki potilaat, joilla on tähän mennessä diagnosoimattoman proksimaalisen heikkouden oireita lihasentsyymin, kreatiniinikinaasin (CK) nousun tai pelkän CK-arvon nousun kanssa tai ilman sitä, kolmentoista akateemisen tertiäärisen neuromuskulaarisen hoidon aikana. käytäntöjä kaikkialla Yhdysvalloissa ja Kanadassa. Kokonaisrekrytoinnin odotetaan olevan ~1500 osallistujaa. Pompen tautitapausten määrän odotetaan tässä kohortissa olevan 3–5 %, eli 45–75 äskettäin diagnosoitua Pompen tautitapausta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Irvine, California, Yhdysvallat, 92868
- University of California, Irvine
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä 8 vuotta tai vanhempi.
- Maantieteellisesti saatavilla johonkin sivustoista.
- Yksi seuraavista kolmesta kliinisestä tilanteesta: Valitus proksimaalisesta lihasheikkoudesta kreatiniinikinaasin (CK) nousun kanssa tai ilman sitä; niskalihaksen heikkous (joko koukistaja tai ojentaja) CK:n nousun kanssa tai ilman sitä; tai CK:n nousu erikseen.
- Pystyy ja haluaa antaa tietoon perustuvan suostumuksen ja noudattaa tutkimusmenettelyjä.
Poissulkemiskriteerit:
- Alle 8-vuotias.
- Koehenkilöt, joilla on vaihtoehtoinen neuromuskulaarinen diagnoosi, joka on vastuussa potilaan oireista
- Ei kykene tai halua antaa tietoon perustuvaa suostumusta ja noudattaa tutkimusmenetelmiä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Pompen taudin todellinen ilmaantuvuus neuromuskulaaristen klinikoiden potilaiden keskuudessa.
Aikaikkuna: Kaksi vuotta
|
Kaksi vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Tahseen Mozaffar, MD, University of California, Irvine
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT; AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012 Mar;45(3):319-33. doi: 10.1002/mus.22329. Epub 2011 Dec 15.
- Leslie N, Bailey L. Pompe Disease. 2007 Aug 31 [updated 2017 May 11]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1261/
- Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen storage disease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR, Beaudet A, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-420.
- Martiniuk F, Chen A, Mack A, Arvanitopoulos E, Chen Y, Rom WN, Codd WJ, Hanna B, Alcabes P, Raben N, Plotz P. Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet. 1998 Aug 27;79(1):69-72. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19980827)79:13.0.co;2-k. No abstract available.
- Musumeci O, la Marca G, Spada M, Mondello S, Danesino C, Comi GP, Pegoraro E, Antonini G, Marrosu G, Liguori R, Morandi L, Moggio M, Massa R, Ravaglia S, Di Muzio A, Filosto M, Tonin P, Di Iorio G, Servidei S, Siciliano G, Angelini C, Mongini T, Toscano A; Italian GSD II group. LOPED study: looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Jan;87(1):5-11. doi: 10.1136/jnnp-2014-310164. Epub 2015 Mar 17.
- Wencel M, Shaibani A, Goyal NA, Dimachkie MM, Trivedi J, Johnson NE, Gutmann L, Wicklund MP, Bandyopadhay S, Genge AL, Freimer ML, Goyal N, Pestronk A, Florence J, Karam C, Ralph JW, Rasheed Z, Hays M, Hopkins S, Mozaffar T. Investigating Late-Onset Pompe Prevalence in Neuromuscular Medicine Academic Practices: The IPaNeMA Study. Neurol Genet. 2021 Oct 18;7(6):e623. doi: 10.1212/NXG.0000000000000623. eCollection 2021 Dec.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Glykogeenin varastointisairaus
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II
Muut tutkimustunnusnumerot
- UCI-Ipanema
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .