A Pompe-prevalencia vizsgálata a neuromuszkuláris orvostudomány tudományos gyakorlatában (IPANEMA)

A II-es típusú glikogénraktározási betegség (Pompe-kór) előfordulása etnikai hovatartozástól és földrajzi régiótól függően változik. 2010-ig kilenc tanulmányt publikáltak, amelyek dokumentálják a Pompe-kór előfordulását. Leggyakrabban az afroamerikai populációban fordul elő, előfordulása 1:14 000. Az Egyesült Államokban tágabb értelemben a betegség mindhárom változatának együttes előfordulása 1 a 40 000-hez. Ezek a becslések az alfa-glükozidáz génsav (GAA) három mutációjának gyakoriságán alapultak, amelyek a betegség változataihoz vezettek. A vizsgálatokba való felvétel kritériumai gyakran nem voltak szelektívek; sok esetben a születéskor végeztek molekuláris genetikai szűrést. A bejelentett Pompe-kór ilyen magas prevalenciája miatt várható, hogy a neuromuszkuláris betegségekre szakosodott nagy egyetemi orvosi központok nagyobb arányban fognak Pompe-betegséget tapasztalni pácienseik körében. Egy összehasonlítható olasz multicentrikus vizsgálatból úgy tűnik, hogy a Pompe-kór az összes olyan beteg 3%-áért felelős, akik proximális gyengeséggel jelentkeznek CK-emelkedéssel vagy anélkül.

Ez a tanulmány a Pompe-kór előfordulási gyakoriságát fogja mérni a nyilvánvaló laboratóriumi eltérések, nevezetesen az alacsony GAA enzimaktivitás alapján. A GAA enzimaktivitás elemzése 4 ml-es vérmintán keresztül történik. A tanulmány célja a Pompe-kór epidemiológiájának mérése az összes olyan beteg tüneti szűrésével, akik eddig nem diagnosztizált proximális gyengeség tüneteit mutatják az izomenzim, a kreatinin-kináz (CK) szintjének emelkedésével vagy anélkül, vagy csak a CK-szint emelkedésével tizenhárom akadémiai harmadlagos neuromuszkuláris vizsgálaton. gyakorlat az Egyesült Államokban és Kanadában. A teljes toborzás várhatóan ~1500 résztvevő lesz. Várhatóan ebben a kohorszban az incidens Pompe-esetek száma 3-5%, azaz 45-75 újonnan diagnosztizált Pompe-betegség.