Badanie częstości występowania Pompego w praktykach akademickich medycyny nerwowo-mięśniowej (IPANEMA)

Częstość występowania choroby spichrzania glikogenu typu II (choroba Pompego) różni się w zależności od pochodzenia etnicznego i regionu geograficznego. Od 2010 roku opublikowano dziewięć badań dokumentujących częstość występowania choroby Pompego. Występuje najczęściej w populacji Afroamerykanów, z częstością 1 na 14 000. Mówiąc szerzej, w Stanach Zjednoczonych łączna częstość występowania wszystkich trzech wariantów choroby wynosi 1 na 40 000. Szacunki te opierały się na częstotliwościach trzech mutacji w genie kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA), prowadzących do wariantów choroby. Kryteria włączenia do badań były często nieselektywne; w wielu przypadkach badania przesiewowe w zakresie genetyki molekularnej przeprowadzano po urodzeniu. Przy tak dużej częstości występowania choroby Pompego oczekuje się, że duże uniwersyteckie ośrodki medyczne specjalizujące się w chorobach nerwowo-mięśniowych odnotują wyższą częstość występowania choroby Pompego wśród swoich pacjentów. Z porównywalnego włoskiego badania wieloośrodkowego wynika, że ​​choroba Pompego dotyczy 3% wszystkich pacjentów z osłabieniem proksymalnym z lub bez zwiększenia aktywności CK.

To badanie będzie mierzyć częstość występowania choroby Pompego w oparciu o oczywiste nieprawidłowości laboratoryjne, a mianowicie niską aktywność enzymu GAA. Analiza aktywności enzymu GAA zostanie określona na podstawie próbki krwi o objętości 4 ml. Badanie ma na celu zmierzenie epidemiologii choroby Pompego poprzez objawowe badanie przesiewowe wszystkich pacjentów, u których występują objawy dotychczas niezdiagnozowanego osłabienia proksymalnego z lub bez podwyższenia enzymu mięśniowego, kinazy kreatyniny (CK) lub podwyższenia samej CK, w trzynastu akademickich trzeciorzędowych nerwowo-mięśniowych praktyki w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie. Oczekuje się, że całkowita rekrutacja wyniesie ~1500 uczestników. Przewiduje się, że liczba zachorowań na chorobę Pompego w tej kohorcie wyniesie 3-5%, czyli 45-75 nowo zdiagnozowanych przypadków choroby Pompego.