Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska prövningar på Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia-epilepsy-intellectual Disability Syndrome Due to KIAA0226 Defi

Totalt 5 resultat

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Patientregister för sällsynta sjukdomar och naturhistorisk studie - koordinering av sällsynta sjukdomar vid Sanford (CoRDS)
    Mitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär... och andra villkor
    Förenta staterna, Australien
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Baby Detect: Genomisk nyföddscreening
    Medfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkor
    Belgien
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Rekrytering
    Prospektiv studie av de kliniska, genomiska, farmakologiska, laboratorie- och dietbestämningar av pyrimidin- och purinmetabolismstörningar
    Metabolisk sjukdom | Purin-pyrimidinmetabolism | AICDA, OMIM *605257, immunbrist med hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grund av UMPH1-brist | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaxiell... och andra villkor
    Förenta staterna
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartners
    Anmälan via inbjudan
    Tidig kontroll: utökad screening hos nyfödda
    Primär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Cure CMD
    Rekrytering
    Studie av medfödd muskelsjukdom av patient och familjerapporterad medicinsk information (CMDPROS)
    Emery-Dreifuss muskeldystrofi | Medfödd myasteniskt syndrom | Limb-Girdle muskeldystrofi | Medfödd muskeldystrofi med brist på ITGA7 (Integrin Alpha-7). | Alfa-dystroglykanopati (medfödd muskeldystrofi och onormal glykosylering av dystroglykan med svår epilepsi) | Alfa-dystroglykanopati (medfödd... och andra villkor
    Förenta staterna

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Kenya

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera