Kuvan 在 Lesch-Nyhan 病中的试验
Kuvan™（沙丙蝶呤）治疗 Lesch Nyhan 病患者的试验
研究概览
详细说明
Lesch-Nyhan 病 (LND) 是一种 X 连锁的嘌呤代谢紊乱，由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 基因突变引起；患者患有高尿酸血症、痛风、尿路结石和肾病，使用别嘌醇可有效治疗。 还有一种肌张力障碍、舞蹈病和手足徐动症综合症，以及无意识的自残性咬伤和攻击看护者的综合症，目前尚无治疗方法。
Kuvan™ 是四氢生物蝶呤 (BH4) 的一种形式，经批准可帮助降低苯丙酮尿症 (PKU) 患者的血液苯丙氨酸水平。 已发现 LND 患者的脊髓液和大脑中的 BH4 减少； BH4 是多巴胺的前体，对行为有影响。 在早期的一项研究中，Nyhan 博士发现用 5-羟色氨酸和卡比多巴治疗 LND 可以消除自残行为，但都是短暂的。
这是针对 8 名 4 岁及以上患有 Lesch-Nyhan 病且 HPRT 不足的受试者的单点开放标签方案。
该研究包括对圣地亚哥的 3 次研究访问和在当地进行的一次研究访问。 第一次访问将持续 13 天，随后的访问是第 4 周和第 8 周的单日访问，本地研究访问是第 6 周的简短门诊访问。 每次访问圣地亚哥时，都将进行身体和神经系统检查、患者与研究人员互动的录像，以及用于实验室分析的血液和尿液收集。 家庭成员或看护人将被要求填写一份简短的评估表并报告任何疾病或药物变化。 此外，研究人员将每周与家人进行电话联系，讨论任何行为变化或研究药物问题。
如果患者的自伤行为在开始使用 Kuvan 后变得更糟，则将停药并跟踪患者直至行为恢复到基线。
研究类型
阶段
- 阶段2
- 第三阶段
联系人和位置
学习地点
-
-
California
-
San Diego、California、美国、92103
- UCSD Mitochondrial and Metabolic Disease Center
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
纳入标准：
- 4 岁及以上
- 必须有 HPRT 缺陷的书面证据。
- 接受稳定的治疗方案 30 天或更长时间
- 愿意并能够前往圣地亚哥进行考察访问
- 有熟悉患者或在处理行为/神经肌肉障碍方面有经验并愿意在必要时协助研究程序和不良事件的当地神经科医生或医生
排除标准：
- 同时注册研究药物研究
- 目前服用左旋多巴
- 肝酶升高
- 肾脏或肝脏损害或疾病
- 无法遵守规定的学习程序
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：北美
- 介入模型：单组
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：库万
10mg/kg Kuvan 5 天，然后 20mg/kg Kuvan 共 60 天
|
口服 100 毫克片剂，完整服用或溶解于水或苹果汁中，随早餐服用长达 60 天
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
要监测的临床反应将包括自残事件的频率和严重程度、对他人的攻击行为的频率和严重程度，以及对不自主运动的任何影响。
大体时间：在每位患者的八周治疗期间定期
|
在每位患者的八周治疗期间定期
|
次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
Kuvan 对标准化学、血浆氨基酸、血浆和尿儿茶酚胺的影响
大体时间：在治疗期间定期评估
|
在治疗期间定期评估
|
合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- WLN01
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.