食管和胃腺癌内镜活检确定错配修复缺陷状态的可靠性评价。 (BIOPSYGAST MMR)

胃食管腺癌是世界上最常见的癌症之一，也是法国第四大最常见的癌症，每年有 6,000 多例病例。 对于非转移性患者，建议进行术前化疗。

与结直肠腺癌一样，胃食管癌 (OGC) 可能是由与一种 DNA 修复蛋白（MLH1、MSH2、PMS2、MSH6）（MMR 缺陷 (dMMR)）表达缺失相关的 DNA 修复失败引起的。 dMMR 肿瘤的患病率估计为 14%（Choi 等人，2014 年；Kim 等人，2015 年）。 这一比例在 70 岁以上的患者中达到 25%。 有证据表明，dMMR 肿瘤患者无法从新辅助化疗中获益（Smyth 等人，2017 年），这甚至可能产生负面影响，尤其是对老年患者，在这种特殊情况下应予以讨论。 新辅助化疗的决定必须在内镜诊断后迅速做出。

研究人员将评估通过 OGC 的内窥镜活检确定 dMMR 状态的诊断性能。

此外，对于确定 OGC 中的 dMMR 状态没有明确的建议，特别是关于用于确保样本质量的镊子的大小和确定 dMMR 状态的最佳分子技术。

方法 在这项前瞻性研究中，研究人员将纳入与 NORDICAP 网络相关的 5 个法国医院中心（圣路易斯、拉里布瓦西埃、博容、比沙和阿维森）内的上消化道内窥镜检查获益的患者。 如果在胃镜检查中发现疑似 OGC 病灶，内镜医师将根据建议进行至少 8 次内镜活检，并使用 2 种钳子：标准活检钳和大容量活检钳。 将前瞻性地收集临床和随访数据，包括人口统计学数据、癌症分期、淋巴结浸润、治疗史、复发和生存数据。 研究人员将通过基因分型评估 MSI 状态，通过免疫化学 (IHC) 评估 MMR 蛋白表达，对每位患者进行活检和手术肿瘤样本。

预期结果 这项研究将使我们能够比较内窥镜活检与手术样本的诊断性能，以评估 dMMR 状态。 同样，研究人员将比较两种内窥镜钳以及 IHC 和基因分型的诊断性能，以确定 dMMR 表型。 它将使我们能够为胃肠病学家和病理学家的利益制定建议。