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三重外显子组测序在特定非综合征性语言和学习障碍病因评估中的价值研究 (TSLA ES)

2025年6月13日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon

特定语言和学习障碍 (SLLD) 影响大约 5-10% 的学龄儿童，或每班 1-2 名儿童。 SLLD 对应于特定认知功能的损害，分为 5 类：阅读障碍、语言障碍、运用障碍、计算障碍和注意缺陷多动障碍 (ADHD) (DSM-5)。 近年来，由于 DSM-5 中对这些疾病的更好描述以及康复治疗（神经心理学、言语治疗、职业治疗、正交视学等）的出现，其临床诊断和治疗取得了真正的进展。 SLLD 可以在散发或家族背景下发生（兄弟姐妹参与、有症状的父母、其他可能模仿显性遗传但表现力可变和不完全外显率的亲属）。

长期以来，人们一直怀疑 SLLD 是继发于多因素遗传，是频繁的遗传变异和环境因素共同作用的结果。 在法国，在缺乏明显的综合征诊断的情况下，目前的策略是对女孩进行阵列 CGH 处方，并结合寻找脆性 X 综合征（在男孩中，这种综合征会导致系统性智力障碍，这并不能证明其研究的合理性） SLLD）。 一些基因被描述为与一小部分 SLLD 特别相关，最常见的是从头变异或遗传自有症状的父母。 没有明显的临床特征来指导这些基因的靶向测序。 此外，我们最近的经验表明，与智力障碍有关的基因也可能与SLLD有关。 文献中很少有研究评估外显子组测序在 SLLD 中的价值。 仅确定了两项研究，分别涉及 10 名和 43 名患有特定 SLLD 的患者。

鉴于法国基因组医学计划（PFMG 2025）的推出，开展一项旨在评估全基因组测序在 SLLD 病因学检查中的价值的研究非常重要。

参与研究包括：

  • 纳入访视，在基线检查期间将采集额外的血液样本
  • 结果访视（纳入访视后 4 个月）

可选的定性研究：纳入访问一年后，建议对 20 名结果呈阳性的患者或家庭以及 10 名结果呈阴性的患者进行半结构化访谈。

研究概览

地位

地位

指示当前招聘状态或扩展访问状态。
招聘中

条件

条件

正在研究的疾病、紊乱、综合征、疾病或损伤。在 ClinicalTrials.gov 上，条件还可能包括其他与健康相关的问题，例如寿命、生活质量和健康风险。

干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。

研究类型

研究类型

描述临床研究的性质。研究类型包括介入性研究（也称为临床试验）、观察性研究（包括患者登记）和扩展访问。
介入性

注册 (估计的)

注册

临床研究的参与者人数。 “预期”入组人数是研究人员进行研究所需的目标参与者人数。
101

阶段

阶段

根据美国食品和药物管理局 (FDA) 制定的定义，研究药物或生物制品的临床试验阶段。阶段基于研究的目标、参与者的数量和其他特征。有五个阶段：早期第 1 阶段（以前列为第 0 阶段）、第 1 阶段、第 2 阶段、第 3 阶段和第 4 阶段。不适用用于描述没有 FDA 定义的阶段的试验，包括设备试验或行为干预。
  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习联系方式

可以回答临床研究注册问题的人员的姓名和联系信息。进行研究的每个地点也可能有特定的联系人，他们可能能够更好地回答这些问题。

学习地点

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

资格标准

想要参加临床研究的人必须满足的关键要求或他们必须具备的特征。资格标准包括纳入标准（一个人参与研究所必需的）和排除标准（阻止一个人参与）。资格标准的类型包括一项研究是否接受健康志愿者、是否有年龄或年龄组要求，或是否受性别限制。

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 患有一种或多种严重学习障碍（需要在校帮助或强化康复）的指示病例，经神经心理学和/或言语治疗和/或职业治疗评估证明合理，由专家审查，并在研究框架内必要时进行补充，并且尚未接受基因检测。
  • 指标病例年龄3岁至40岁
  • 样本可以取自指示病例和 2 名已知的亲生父母
  • 家长和索引案例（如果重大）签署的同意书
  • 索引病例及国民健康保险对象父母

排除标准：

  • 研究者认为，指示病例及其父母患有某种状况，该状况会限制受试者参与研究。
  • 指示病例和/或其父母经神经心理学测试证实存在智力障碍或临床高度怀疑存在智力障碍
  • 明显的综合征诊断（明确导致发育障碍的综合征或前因）
  • 因司法或行政决定而被剥夺自由的人，
  • 受监护的成年人，
  • 居住在卫生或社会机构中的人
  • 情况危急的患者
  • 孕妇、产妇或哺乳期妇女
  • 之前进行过阵列 CGH 和/或脆性 X 检测或任何其他有针对性的基因检查（标准核型除外）。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：诊断
  • 分配：不适用
  • 介入模型：并行分配
  • 屏蔽：无（打开标签）

研究衡量的是什么？

主要结果指标

主要结果指标

在临床研究的方案中，对于评估干预/治疗的效果最重要的计划结果测量。大多数临床研究有一项主要结果指标，但有些研究有不止一项。
结果测量
大体时间
鉴定由至少一种 ACMG 4 类或 5 类变异的存在所定义的遗传原因。
大体时间：完成学习，平均需要 4 个月
完成学习，平均需要 4 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

赞助

发起研究并有权和控制研究的组织或个人。
Centre Hospitalier Universitaire Dijon

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

学习开始

第一位参与者参加临床研究的实际日期。 “预期”研究开始日期是研究人员认为将成为研究开始日期的日期。
2023年8月7日

初级完成 (估计的)

初级完成

临床研究的最后一名参与者接受检查或接受干预以收集主要结果测量的最终数据的日期。临床研究是否根据方案结束或被终止不影响该日期。对于具有多个不同完成日期的主要结果测量的临床研究，该术语是指完成所有主要结果测量的数据收集的日期。 “预期”主要完成日期是研究人员认为将成为研究主要完成日期的日期。
2027年1月1日

研究完成 (估计的)

研究完成

临床研究中最后一位参与者接受检查或接受干预/治疗以收集主要结局指标、次要结局指标和不良事件（即最后一位参与者的最后一次就诊）的最终数据的日期。 “预期”研究完成日期是研究人员认为将成为研究完成日期的日期。
2027年1月1日

研究注册日期

首次提交

首次提交

研究发起人或研究者首次向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录的日期。在首次提交日期和记录在 ClinicalTrials.gov 上的可用性（首次发布日期）之间通常会有几天的延迟。
2023年7月3日

首先提交符合 QC 标准的

首先提交符合 QC 标准的

研究发起人或研究者首次提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录的日期。在满足 NLM 的 QC 审查标准之前，发起人或研究者可能需要修改和提交研究记录一次或多次。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2023年7月3日

首次发布 (实际的)

首次发布

在国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查结束后，研究记录首次在 ClinicalTrials.gov 上可用的日期。研究发起人或研究者提交研究记录的日期与首次发布日期之间通常会有几天的延迟。
2023年7月11日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

最后更新发布

在 ClinicalTrials.gov 上提供研究记录更改的最近日期。研究发起人或研究者向 ClinicalTrials.gov 提交变更的时间（最后更新提交日期）和最后更新发布日期之间可能会有延迟。
2025年6月17日

上次提交的符合 QC 标准的更新

上次提交的符合 QC 标准的更新

研究发起人或研究者提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录更改的最近日期。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2025年6月13日

最后验证

最后验证

研究发起人或研究者确认 ClinicalTrials.gov 上的临床研究信息准确且最新的最近日期。如果一项研究的招募状态为招募；尚未招聘；或活跃，未在过去 2 年内确认招募，该研究的招募状态显示为未知。
2025年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

其他研究编号

由研究的发起人、资助者或其他人分配给临床研究的标识符或 ID 号，而不是 NCT 号。这些编号可能包括来自其他试验登记处的唯一标识符和美国国立卫生研究院的资助编号。
  • DELANNE PHRCI 2021

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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