三重外显子组测序在特定非综合征性语言和学习障碍病因评估中的价值研究 (TSLA ES)
特定语言和学习障碍 (SLLD) 影响大约 5-10% 的学龄儿童，或每班 1-2 名儿童。 SLLD 对应于特定认知功能的损害，分为 5 类：阅读障碍、语言障碍、运用障碍、计算障碍和注意缺陷多动障碍 (ADHD) (DSM-5)。 近年来，由于 DSM-5 中对这些疾病的更好描述以及康复治疗（神经心理学、言语治疗、职业治疗、正交视学等）的出现，其临床诊断和治疗取得了真正的进展。 SLLD 可以在散发或家族背景下发生（兄弟姐妹参与、有症状的父母、其他可能模仿显性遗传但表现力可变和不完全外显率的亲属）。
长期以来，人们一直怀疑 SLLD 是继发于多因素遗传，是频繁的遗传变异和环境因素共同作用的结果。 在法国，在缺乏明显的综合征诊断的情况下，目前的策略是对女孩进行阵列 CGH 处方，并结合寻找脆性 X 综合征（在男孩中，这种综合征会导致系统性智力障碍，这并不能证明其研究的合理性） SLLD）。 一些基因被描述为与一小部分 SLLD 特别相关，最常见的是从头变异或遗传自有症状的父母。 没有明显的临床特征来指导这些基因的靶向测序。 此外，我们最近的经验表明，与智力障碍有关的基因也可能与SLLD有关。 文献中很少有研究评估外显子组测序在 SLLD 中的价值。 仅确定了两项研究，分别涉及 10 名和 43 名患有特定 SLLD 的患者。
鉴于法国基因组医学计划（PFMG 2025）的推出，开展一项旨在评估全基因组测序在 SLLD 病因学检查中的价值的研究非常重要。
参与研究包括：
- 纳入访视，在基线检查期间将采集额外的血液样本
- 结果访视（纳入访视后 4 个月）
可选的定性研究：纳入访问一年后，建议对 20 名结果呈阳性的患者或家庭以及 10 名结果呈阴性的患者进行半结构化访谈。
研究概览
研究类型
注册 (估计的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Julian DELANNE
- 电话号码：03 80 29 53 13
- 邮箱：julian.delanne@chu-dijon.fr
学习地点
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Dijon、法国
- 招聘中
- CHU Dijon Bourgogne
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接触：
- Eleonore VIORA DUPONT
- 电话号码：03 80 29 53 13
- 邮箱：eleonore.viora-dupont@chu-dijon.fr
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
- 患有一种或多种严重学习障碍（需要在校帮助或强化康复）的指示病例，经神经心理学和/或言语治疗和/或职业治疗评估证明合理，由专家审查，并在研究框架内必要时进行补充，并且尚未接受基因检测。
- 指标病例年龄3岁至40岁
- 样本可以取自指示病例和 2 名已知的亲生父母
- 家长和索引案例（如果重大）签署的同意书
- 索引病例及国民健康保险对象父母
排除标准：
- 研究者认为，指示病例及其父母患有某种状况，该状况会限制受试者参与研究。
- 指示病例和/或其父母经神经心理学测试证实存在智力障碍或临床高度怀疑存在智力障碍
- 明显的综合征诊断（明确导致发育障碍的综合征或前因）
- 因司法或行政决定而被剥夺自由的人，
- 受监护的成年人，
- 居住在卫生或社会机构中的人
- 情况危急的患者
- 孕妇、产妇或哺乳期妇女
- 之前进行过阵列 CGH 和/或脆性 X 检测或任何其他有针对性的基因检查（标准核型除外）。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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鉴定由至少一种 ACMG 4 类或 5 类变异的存在所定义的遗传原因。
大体时间：完成学习，平均需要 4 个月
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完成学习，平均需要 4 个月
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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血液样本的临床试验
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Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne完全的