遗传性眼病资料库
2024年4月3日 更新者：National Eye Institute (NEI)
国家眼科基因分型和表型网络第 1 阶段 - 为遗传性眼科疾病创建 DNA 库
这项研究将从患有遗传性眼病的患者身上收集血液和 DNA 样本，用于研究以确定导致这些疾病的遗传因素。 近年来，已经确定了近 500 个导致遗传性眼病的基因。 致病突变与许多眼部疾病有关，包括青光眼、白内障、斜视、角膜营养不良和多种形式的视网膜退化。 因此，人们正在寻求基于基因的疗法来治疗曾经被认为无法治愈的眼遗传病。
国家眼科基因分型网络 (eyeGENE) 正在创建一个国家组织库，以进一步推进遗传性眼病的基因研究，同时向提出要求的患者和医生提供临床有用的信息。合作机构的医生将招募患者参与研究。 患者将提供血样并接受标准眼科检查。 然后，血液样本和临床信息将被发送到 NEI 进行测试、处理并存储在组织库中。 患者可以选择接收返回的结果和/或在未来的临床研究中重新联系。 提供给检测实验室的信息包括唯一识别码、患者性别和患者出生日期。 存储的样本将与有关患者疾病的信息一起提供给研究人员，但没有患者标识符。
...
研究概览
详细说明
分子遗传学有可能彻底改变遗传性眼病的诊断和治疗。
患者 DNA 的可用性与可靠的匿名表型信息相结合，将促进遗传性眼病研究的进展。
国家眼科基因分型和表型网络 (eyeGENE(R)) 的创建就是为了满足这一需求。
通过为遗传性眼病创建国家 DNA 和血液库。
这些样本是从全国各地的临床中心收集的，并将与匿名的表型描述符相结合。
如果需要，临床医生提交的部分样本可用于适当的、经 CLIA 认证的分子诊断，可用于患者护理。
一旦创建了足够的存储库，研究人员就可以为他们的实验室实验申请等分试样。
如果提供了他们可能有资格参加的经批准的临床研究，将为参与者提供重新联系的选项。
研究人员可以为他们的实验室实验申请等分试样，或要求 eyeGENE(R) 协调中心重新联系参与者，告知他们参与临床研究的可能性。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
6618
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患有遗传性眼病的参与者或其未受影响的亲属。
描述
- 纳入标准：
要参与此协议：
1a. 参与者必须表现出符合 eyeGENE 建立的最低临床标准的特征，由转诊临床医生确定。
或者
1b. 如果分析有助于解释受影响参与者的测试结果或获得 eyeGENE 研究小组决定的一些有用信息，则参与者必须是受影响参与者的亲属。
2.参赛者必须愿意并能够提供合适的血液样本。
排除标准：
- 影响转诊临床医生进行充分眼科检查的能力的严重全身性疾病。
- 任何使受试者不安全地为儿童提供至少 5 毫升和为成人提供至少 15 毫升的血液样本的疾病或状况。
- 不能配合放血和临床检查。
- 没有合法授权代表的决策能力受损者。
- 如果医生或参与者在向 eyeGENE 提交血样一年后仍无法提供临床标准信息、同意书或血样。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
参加者
患有遗传性眼病的参与者或受影响参与者的亲属
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
获取用于创建 eyeGENE 网络的样本
大体时间：34岁
|
获取并创建一个针对遗传性眼病的国家 DNA 和血液库。
|
34岁
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Kerry E Goetz、National Eye Institute (NEI)
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Bender C, Woo EG, Guan B, Ullah E, Feng E, Turriff A, Tumminia SJ, Sieving PA, Cukras CA, Hufnagel RB. Predominant Founder Effect among Recurrent Pathogenic Variants for an X-Linked Disorder. Genes (Basel). 2022 Apr 12;13(4):675. doi: 10.3390/genes13040675.
- Parrish RS, Garafalo AV, Ndifor V, Goetz KE, Reeves MJ, Yim A, Cooper RC, Iano-Fletcher J, Wang X, Tumminia SJ. Sample Confirmation Testing: A Short Tandem Repeat-Based Quality Assurance and Quality Control Procedure for the eyeGENE Biorepository. Biopreserv Biobank. 2016 Apr;14(2):149-55. doi: 10.1089/bio.2015.0098. Epub 2016 Feb 18.
- Alapati A, Goetz K, Suk J, Navani M, Al-Tarouti A, Jayasundera T, Tumminia SJ, Lee P, Ayyagari R. Molecular diagnostic testing by eyeGENE: analysis of patients with hereditary retinal dystrophy phenotypes involving central vision loss. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 Jul 31;55(9):5510-21. doi: 10.1167/iovs.14-14359.
- Sullivan LS, Bowne SJ, Reeves MJ, Blain D, Goetz K, Ndifor V, Vitez S, Wang X, Tumminia SJ, Daiger SP. Prevalence of mutations in eyeGENE probands with a diagnosis of autosomal dominant retinitis pigmentosa. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Sep 19;54(9):6255-61. doi: 10.1167/iovs.13-12605.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2006年9月20日
研究注册日期
首次提交
2006年9月20日
首先提交符合 QC 标准的
2006年9月20日
首次发布 (估计的)
2006年9月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月3日
最后验证
2024年3月12日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.