Repozytorium dziedzicznych chorób oczu

W ramach tego badania zostaną zebrane próbki krwi i DNA od pacjentów z dziedzicznymi chorobami oczu, które zostaną wykorzystane w badaniach mających na celu zidentyfikowanie czynników genetycznych odpowiedzialnych za te schorzenia. W ostatnich latach zidentyfikowano prawie 500 genów, które przyczyniają się do dziedzicznych chorób oczu. Mutacje powodujące choroby są związane z wieloma chorobami oczu, w tym jaskrą, zaćmą, zezem, dystrofiami rogówki i wieloma postaciami zwyrodnień siatkówki. W rezultacie prowadzone są terapie genowe w celu leczenia chorób genetycznych oczu, które kiedyś uważano za nieuleczalne.

National Ophthalmic Genotyping Network (eyeGENE ) tworzy krajowe repozytorium tkanek w celu dalszego rozwoju badań genetycznych nad dziedzicznymi chorobami oczu, jednocześnie dostarczając klinicznie użytecznych informacji pacjentom i lekarzom, którzy o to poproszą. Lekarze we współpracujących instytucjach będą rekrutować pacjentów do udziału w badaniu. Pacjenci pobiorą próbkę krwi i przejdą standardowe badanie okulistyczne. Próbka krwi i informacje kliniczne zostaną następnie przesłane do NEI w celu przetestowania, przetworzenia i przechowywania w repozytorium tkanek. Pacjenci mają możliwość otrzymania wyników z powrotem i/lub ponownego kontaktu w przypadku przyszłych badań klinicznych. Informacje dostarczane do laboratoriów badawczych obejmują unikalny numer identyfikacyjny, płeć pacjenta i datę urodzenia pacjenta. Przechowywane próbki zostaną udostępnione badaczom wraz z informacją o chorobie pacjenta, ale bez identyfikatorów pacjenta.

...