Úložiště dědičných očních chorob

Tato studie bude shromažďovat vzorky krve a DNA od pacientů s dědičnými očními chorobami, které budou použity ve výzkumu k identifikaci genetických faktorů odpovědných za tyto stavy. V posledních letech bylo identifikováno téměř 500 genů, které přispívají ke vzniku dědičných očních chorob. Mutace způsobující onemocnění jsou spojeny s mnoha očními chorobami, včetně glaukomu, šedého zákalu, strabismu, rohovkových dystrofií a řady forem degenerací sítnice. V důsledku toho se prosazují genové terapie k léčbě genetických onemocnění oka, které byly kdysi považovány za neléčitelné.

Národní síť pro oftalmické genotypování (eyeGENE) vytváří národní úložiště tkání pro další pokrok v genetickém výzkumu dědičných očních onemocnění a zároveň poskytuje klinicky užitečné informace zpět pacientům a lékařům, kteří si je vyžádají. Lékaři spolupracujících institucí budou přijímat pacientů k účasti ve studii. Pacienti poskytnou vzorek krve a podstoupí standardní oční vyšetření. Vzorek krve a klinické informace budou poté odeslány NEI k testování, zpracování a uložení do tkáňového úložiště. Pacienti mají možnost získat zpět výsledky a/nebo být znovu kontaktováni v případě budoucích klinických studií. Informace poskytované testovacím laboratořím zahrnují jedinečné identifikační číslo, pohlaví pacienta a datum narození pacienta. Uložené vzorky budou zpřístupněny výzkumníkům spolu s informacemi o pacientově onemocnění, ale bez identifikátorů pacienta.

...