Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Depot for arvelige øyesykdommer

3. april 2024 oppdatert av: National Eye Institute (NEI)

National Ophthalmic Genotyping and Phenotyping Network Fase 1 - Opprettelse av DNA-lager for arvelige oftalmiske sykdommer

Denne studien vil samle inn blod- og DNA-prøver fra pasienter med arvelige øyesykdommer som skal brukes i forskning for å identifisere genetiske faktorer som er ansvarlige for disse tilstandene. De siste årene er det identifisert nærmere 500 gener som bidrar til arvelige øyesykdommer. Sykdomsfremkallende mutasjoner er assosiert med mange øyesykdommer, inkludert glaukom, grå stær, strabismus, hornhinnedystrofier og en rekke former for retinal degenerasjon. Som et resultat blir genbaserte terapier forfulgt for å behandle genetiske øyesykdommer som en gang ble ansett som ubehandlet.

National Ophthalmic Genotyping Network (eyeGENE ) oppretter et nasjonalt vevslager for å fremme genetisk forskning på arvelig øyesykdom, samtidig som det gir klinisk nyttig informasjon tilbake til pasienter og leger som ber om det. Leger i samarbeidende institusjoner vil rekruttere pasienter til å delta i studien. Pasienter vil gi en blodprøve og gjennomgå en standard øyeundersøkelse. Blodprøven og klinisk informasjon vil deretter bli sendt til NEI for testing, prosessering og lagring i vevslageret. Pasienter gis muligheten til å få resultater tilbake og/eller å bli kontaktet på nytt ved fremtidige kliniske studier. Informasjonen som leveres til testlaboratoriene inkluderer et unikt identifikasjonsnummer, pasientens kjønn og pasientens fødselsdato. De lagrede prøvene vil bli gjort tilgjengelige for forskere sammen med informasjon om pasientens sykdom, men uten pasientidentifikatorer.

...

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

Molekylær genetikk har potensial til å revolusjonere diagnostisering og behandling av arvelige øyesykdommer. Fremgang i forskning på arvelig øyesykdom vil bli forsterket av tilgjengeligheten av pasient-DNA koblet til robust, anonym fenotypisk informasjon. National Ophthalmic Genotyping and Phenotyping Network (eyeGENE(R)) er opprettet for å dekke dette behovet. Ved å opprette et nasjonalt DNA- og blodlager for arvelig øyesykdom. Disse prøvene er samlet inn fra kliniske sentre rundt om i landet og vil bli koblet til anonyme, fenotypiske deskriptorer. Hvis du blir bedt om det, kan en del av prøven sendt inn av en kliniker brukes til passende, CLIA-sertifisert molekylær diagnostikk som kan brukes i pasientbehandling. Når et tilstrekkelig depot er opprettet, vil forskere kunne be om alikvoter for laboratorieeksperimentene deres. Deltakerne vil få muligheten til å bli kontaktet på nytt hvis det tilbys en godkjent klinisk studie som de kan kvalifisere for. Forskere kan be om alikvoter for sine laboratorieeksperimenter eller be eyeGENE(R) Coordinating Center om å kontakte deltakerne på nytt for å informere dem om muligheten for å delta i en klinisk studie.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

6618

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere med arvelige øyesykdommer eller deres upåvirkede slektninger.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

For å delta i denne protokollen:

1a. Deltakeren må presentere egenskaper som oppfyller minimale kliniske kriterier fastsatt av eyeGENE, som bestemt av henvisende kliniker.

ELLER

1b. Deltakeren må være en slektning av en berørt deltaker hvis analyse vil hjelpe med tolkningen av en berørt deltakers testresultater eller for å få nyttig informasjon som bestemt av eyeGENE Research Study Group.

2. Deltakeren må være villig og i stand til å gi en passende blodprøve.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

  • Alvorlig systemisk sykdom som kompromitterer den henvisende klinikerens evne til å få en adekvat øyeundersøkelse.
  • Enhver sykdom eller tilstand som gjør det utrygt for et forsøksperson å gi en blodprøve på minst 5 ml for barn og minst 15 ml for voksne.
  • Manglende evne til å samarbeide med flebotomi og klinisk undersøkelse.
  • De med nedsatt beslutningsevne som ikke har en juridisk autorisert representant.
  • Hvis informasjon om kliniske kriterier, samtykkeskjemaer eller en blodprøve ikke kan gis av legen eller deltakeren etter ett år etter å ha sendt inn en blodprøve til eyeGENE.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Deltakere
Deltakere med arvelige øyesykdommer eller slektning til berørt deltaker

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Få prøver for å lage eyeGENE-nettverk
Tidsramme: 34 år
Skaff deg og opprette et nasjonalt DNA- og blodlager for arvelige øyesykdommer.
34 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Kerry E Goetz, National Eye Institute (NEI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. september 2006

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. september 2006

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. september 2006

Først lagt ut (Antatt)

21. september 2006

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

4. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. april 2024

Sist bekreftet

12. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 060236
  • 06-EI-0236

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Retinitis Pigmentosa

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in France

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere