Förvar för ärftliga ögonsjukdomar

Denna studie kommer att samla in blod- och DNA-prover från patienter med ärftliga ögonsjukdomar för att användas i forskning för att identifiera genetiska faktorer som är ansvariga för dessa tillstånd. Under de senaste åren har närmare 500 gener som bidrar till ärftliga ögonsjukdomar identifierats. Sjukdomsframkallande mutationer är förknippade med många ögonsjukdomar, inklusive glaukom, grå starr, skelning, hornhinnedystrofier och ett antal former av retinal degeneration. Som ett resultat eftersträvas genbaserade terapier för att behandla genetiska ögonsjukdomar som en gång ansågs obehandlade.

National Ophthalmic Genotyping Network (eyeGENE) skapar ett nationellt vävnadsförråd för att ytterligare främja genetisk forskning om ärftlig ögonsjukdom, samtidigt som det tillhandahåller kliniskt användbar information tillbaka till patienter och läkare som begär det. Läkare i samverkande institutioner kommer att rekrytera patienter att delta i studien. Patienterna kommer att ge ett blodprov och genomgå en vanlig ögonundersökning. Blodprovet och klinisk information kommer sedan att skickas till NEI för testning, bearbetning och lagring i vävnadsförvaret. Patienter ges möjlighet att få resultat tillbaka och/eller att bli återkontaktade vid framtida kliniska studier. Informationen som tillhandahålls till testlaboratorierna inkluderar ett unikt identifikationsnummer, patientens kön och patientens födelsedatum. De lagrade proverna kommer att göras tillgängliga för forskare tillsammans med information om patientens sjukdom, men utan patientidentifierare.

...